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肛门直肠恶性黑色素瘤:具有病理相关性的 MRI 结果

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发表于 2022-5-15 16:21:46 | 显示全部楼层 |阅读模式
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肛门直肠恶性黑色素瘤是一种罕见的疾病,生存率低于 5 年。胃肠道恶性黑色素瘤主要是血源性转移,主要累及胃和小肠,因为它的血液供应量很高。然而,食管和肛门内报告的原发性恶性黏膜黑色素瘤病例很少,但直肠是最罕见的受累区域。患者,主要是女性,通常在 50 岁或 60 岁时出现肛门瘙痒、便血或直肠疼痛等局部症状,由于这些局部症状和组织学变异性,该实体可能与痔疮、腺癌混淆、息肉或淋巴瘤。此外,即使在直肠或肛管中发现一些肿瘤性病变,由于缺乏共同的影像学表现,原发性肛门直肠黑色素瘤与其他肿瘤性病变的鉴别并不容易。肛门黑色素瘤是分期的,重点是局部和远处扩散。I期仅是局部疾病,II期包括厚度增加和溃疡的局部疾病,III期包括区域淋巴结受累,IV期有远处转移性疾病。MRI 是这种情况的最佳方式,因为它的组织表征和软组织分辨率远远优于 CT 扫描。T1 加权 (T1W) 成像上的高信号强度和 T2 加权 (T2W) 成像上的混合信号强度是经典描述的 MRI 特征。然而,这不是一个普遍的规则。在这里,我们介绍了一个具有非常非典型 MRI 表现的黑色素细胞黑色素瘤病例。

患者女性,54 岁,主诉大便疼痛、便血 2 个月来我院。她不吸烟,病史不显着。每次直肠检查时,外科医生都感觉到直肠有肿块样病变,直肠镜检查可以看到一个大的息肉状溃疡病变。建议患者进行 MRI 骨盆检查,结果显示 9 厘米长的直肠前壁和侧壁(最大壁厚为 38 毫米)不对称、偏心的壁增厚。病变向前延伸至直肠周围脂肪、子宫下段和宫颈。病变延伸到左侧的直肠系膜筋膜,有一些大的(> 1 cm)直肠周围沉积物。在 MRI 上,肿块在 T1W/T2W 图像上表现为等低信号(图 1A-D) 和短 Tau 反转恢复 (STIR) 图像上的高信号。这些发现有利于侵袭性恶性肿块病变​​。由于该病变在 T1W 图像上呈低信号,黑色素瘤的诊断并未保留在鉴别诊断中,但令我们惊讶的是;组织病理学检查显示有明显的舟状核和中等量的细胞质,提示为无粒细胞恶性黑色素瘤(图 2)。由于其高复发率和全身传播,腹会阴切除术(APR)或广泛局部切除术(WLE)被考虑使患者在一段时间内无病。由于与 APR 相关的高发病率,患者更喜欢 WLE,目前她正在接受化疗。

图1
磁共振矢状面图像 T1 序列(A)和 T2 序列(B)显示不对称的息肉状壁增厚,累及直肠中部和下部(白色箭头)。轴向平面图像 T1 序列 (C) 和 T2 序列 (D) 描绘了从前壁和侧壁产生的相同病变(白色箭头)。请注意,病变在 T1W 上呈低信号,在 T2W 图像上呈高信号。

图 2
40X 组织病理学切片显示排列成曲折的细胞片,具有明显的舟状核(黑色箭头)和中等数量的提示诊断为恶性黑色素瘤。
患者视角
由于腹部持续疼痛,我难以保持排便习惯并感到非常烦躁。来到医院后,医生做了活检,告诉我这个严重的疾病。生活对我来说一天比一天艰难。但是,我非常感谢医院工作人员做出了明确的诊断并进一步帮助了我。
学习点
  • 肛门直肠黑色素瘤是一种高度恶性的疾病,预后较差。
  • 肛门直肠黑色素瘤的可能性仍然存在于具有大块直肠管腔内肿块的患者中,表现为 T1 低信号。因此,组织病理学检查对于诊断是必不可少的。

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