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与 1 型神经纤维瘤病相关的腹膜后神经纤维瘤

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发表于 2022-5-15 16:13:32 | 显示全部楼层 |阅读模式
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一名 71 岁女性,因饭后上腹痛就诊于我院。经检查,她被诊断为胆石性胆囊炎,并发胆总管结石。她得到了适当的治疗,她的病情得到了改善。偶然发现,她的腹主动脉周围有一个最大直径>10 cm 的腹膜后肿块(图 1A)。
图1
(A) 对比增强 CT 扫描显示腹主动脉周围有腹膜后肿块。(B) 背部出现大量神经纤维瘤。
然而,她没有相关症状。考虑到这一发现,我们重复了体检和体检。身体上发现了几个神经纤维瘤和咖啡斑,详细的采访显示她之前被诊断出患有 1 型神经纤维瘤病(NF1)(图 1B)。增强 CT 显示肿块周围有轻微的对比。正电子发射断层扫描/CT (PET/CT) 显示肿块轻度积聚:最大标准化摄取值 (SUV max) 为 3.7。因此,我们假设肿块是与 NF1 相关的神经纤维瘤;然而,我们不能仅根据影像学研究排除恶性周围神经鞘瘤(MPNST)的可能性。因此,为了明确诊断,在腹腔镜胆囊切除术的同时进行了肿瘤活检。病理诊断被确认为神经纤维瘤而不是 MPNST,因为没有观察到恶性肿瘤的阳性结果(图 2)。

图 2
组织学样本显示梭形细胞,但未观察到细胞密度或有丝分裂增加,免疫组织化学染色显示 S-100 蛋白阳性,从而诊断为神经纤维瘤。
直到活检后4年,患者通过影像学随访,腹膜后神经纤维瘤大小已稳定。
MPNSTs 可以来自任何神经纤维瘤,无论位置如何,NF1 患者可能有 MPNSTs,尤其是在腹膜后。 MPNSTs 的预后可能较差,因为它们生长迅速且有远处转移的可能性。此外,腹膜后肿瘤很少出现特定症状,延误诊断是预后不良的因素之一。 NF1 患者发生 MPNST 的终生风险估计为 8%–13%。虽然难以预测 MPNST 的发生,但需要注意的是 MPNST 多见于青少年,可能会出现疼痛等症状。此外,影像学研究可能显示肿块迅速增大。国际指南,如欧洲肿瘤内科学会,建议进行核心针 CT 扫描引导活检进行诊断,即使 MPNST 无症状,也建议手术切除肿瘤。
一份涉及影像学研究的报告表明,如果存在以下四个发现中的两个或多个,则可能存在 MPNST:肿瘤内囊性病变,最大尺寸 > 10 cm,周边增强模式和病灶周围水肿样区。我们的患者有两个特征:最大尺寸 > 10 cm 和周边强化模式,这导致怀疑 MPNST。相比之下,另一份报告建议当PET/CT 上的SUV max超过 4.8时应考虑恶性肿瘤。
在我们的患者中,SUV最大值为 3.7;因此,我们没有怀疑是恶性肿瘤。由于 MRI 和 PET/CT 的结果难以诊断,我们进行了活检以进行早期诊断。一些报告表明,仅基于影像学检查的诊断通常很困难,需要仔细的病理检查。
如果在 NF1 患者中观察到肿瘤性病变,并且在 PET/CT 等影像学检查中强烈怀疑为恶性,则应尽早进行病理检查并考虑手术切除,尽管存在侵袭性风险。
学习点
  • 1型神经纤维瘤病可能与腹膜后肿瘤有关,其中恶性外周神经鞘瘤(MPNST)恶性程度高,进展迅速,有转移的可能。
  • 腹膜后肿瘤不太可能引起症状,可能在影像学检查中偶然发现。
  • 应考虑进行病理诊断,并密切关注患者,因为存在恶性腹膜后肿瘤的可能性,例如 MPNST。



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