布鲁克综合征：胎动减少的罕见原因

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描述
布鲁克综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是成骨不全症和先天性多发性关节弯曲症 (AMC) 的临床组合。它是由于 FKBP10 (OMIM #259450) 和/或 PLOD2 (OMIM #609220) 基因缺失导致的胶原错折叠和交联缺陷引起的。这种疾病极为罕见，报告的发病率不到百万分之一，据我们所知，现有医学文献中报告的病例不到 40 例。
在此，我们报告了一名 19 岁的初产妇，在妊娠 38 周（根据末次月经期），她在产科急诊室就诊，自过去 12 小时以来胎动减少。父母否认有血缘关系。出生时患有骨骼发育不良或严重先天性异常的婴儿没有明显的家族史。之前孕19周6天产前扫描显示单胎活胎，双顶径：50毫米（对应19周6天），头围：177毫米（对应20周1天），腹围：139毫米（对应19周6天），股骨长：19mm（对应16周0天），羊水指数（AFI）：8（充足）。此时，没有注意到股骨的异常形状。建议进行 4D 超声检查 (USG) 以检测胎儿异常，但患者未接受扫描。一般体格检查无异常。产科检查显示相当于 30 周的妊娠子宫。经腹超声显示单个活胎，颅骨软化，颅骨骨化可能减少。图 1A），所有长骨（图 1B）呈弯曲、缩短和串珠状，胸腔呈三角形，骨盆变窄（图 1C、D））。由于股骨显得短而弯曲，可能是由于多处骨折，因此无法用 USG 准确确定此时的胎龄，因此无法测量股骨长度。虽然双顶径对应于 31 周 3 天（83.1 毫米），但头围对应于 31 周 5 天（286 毫米），有足够的酒 (AFI-10)。我们的临时诊断是成骨不全症。鉴于不放心的非压力测试，决定进行下段剖腹产。婴儿出生（出生体重：1.89 kg）多关节挛缩特意固定肘、腕、髋屈曲畸形及膝关节伸展（图2A ））。尽管采取了复苏措施，婴儿在出生后 2 小时内死亡。死后新生儿X光片显示短而宽的弯曲长骨，胫骨成角，多处骨折和肋骨不完整（图2B，C））。我们在临床上得出结论，这是一例与 AMC 特征相关的 2B 型成骨不全症，这不过是布鲁克综合征。我们还将 Jeune 综合征视为一种鉴别诊断，包括胸部狭窄、肋骨短而宽、手臂和腿部骨骼缩短。虽然在我们的案例中没有羊水过多。为了确认诊断并就未来怀孕向父母提供咨询，需要进行基因检测。征得知情同意后进行基因检测，发现PLOD2基因缺陷，纯合突变：c.797G>T，p.Gly266Val。在父母双方中也检测到 PLOD2 基因的杂合突变。由于这是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都是携带者，因此后代患病的可能性为 25%。因此，建议对未来的怀孕进行产前诊断。我们还建议对携带者父母的兄弟姐妹进行基因检测，以防止社区复发。

图1
产前经腹超声显示：(A) 带有传感器的可压缩胎儿颅骨，(B) 有骨折证据的缩短和成角度的长骨，(C) 心脏占据的胸腔变窄和 (D) 骨盆变窄。

图 2
(A) 多处关节挛缩的新生儿；特别固定的肘、腕、髋关节屈曲畸形和膝关节伸展，（B）胸部X线片显示肋骨不完整的串珠和（C）X线片显示短、宽、皱缩的长骨以及胫骨成角.
除了报告一个非常罕见的临床实体外，报告此病例的主要目的是让读者意识到，每当遇到具有提示 AMC 特征的新生儿时，应立即进行放射学评估以排除潜在的成骨不全症。如果发现胎儿具有提示 AMC 和成骨不全的特征，则应考虑布鲁克综合征。这不仅可以提供准确的诊断，还可以帮助护理人员了解预防措施，例如轻柔处理、填充床铺等，以防止进一步骨折。这些患者需要进行常规的骨科会诊，以帮助他们康复。尽管在我们的案例中，患者在产前诊断和后续治疗方面出现得很晚，但应及时评估骨异常或 AMC 以寻找潜在原因，因为它们很少有良好的长期结果。
学习点

• 布鲁克综合征可以在产前检测到，它可能是胎儿运动减少的罕见鉴别。
• 在所有先天性多发性关节弯曲症病例中，均应常规排除成骨不全症。
• 护理人员应接受有关预防措施的教育，如轻柔处理、垫床等，以防止布鲁克综合征进一步骨折。