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舌头局部肿胀:儿童孤立性血管角膜瘤的罕见病例

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发表于 2022-5-4 19:32:35 | 显示全部楼层 |阅读模式
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一名 13 岁男孩,受囊性纤维化影响,舌后部出现红色小病变(图 1A)。病变大小为 7×4 mm。肿块触诊有轻微压痛,坚实,操作时不出血。其余体格检查无异常。在全身麻醉下,患者接受了病灶的切除。组织病理学检查显示,在 H&E 染色中,角化不全的复层鳞状上皮具有扩大的血管(图 1B)。结缔组织显示许多大的扩张的充满血液的空间,内皮细胞被慢性炎症浸润包围(图 1C)。淋巴管扩张也存在(图1D)。最终诊断为舌部孤立性血管角膜瘤。


图1(A) 临床图片显示孤立的舌头肿胀。(B) 血管角化瘤的组织病理学照片,H&E 染色,显示角化不全的复层鳞状上皮,血管增大;(C) 由慢性炎症浸润包围的内皮细胞排列的大的扩张的充满血液的空间;(D) 使用 CD31 作为标记的淋巴管扩张。
1889 年,Mibelli 首次描述了第一例血管角膜瘤病例,涉及一名成年患者的手指和脚趾。血管角膜瘤是一种罕见的良性血管病变,通常累及手臂和腿部。血管角化瘤的发病机制尚不清楚。据报道,先天性起源是由于上覆的动静脉瘘,或局部损伤后局部发生淋巴管瘤的创伤性发病机制。通常,由于位于皮下组织中的大血管扩张,病变表现为界限清楚的肿胀。男女比例为2:1。在大部分病例中,血管角化瘤表现为暗红色或蓝黑色的黄斑/丘疹病变,在压力下不会变白。口腔受累常见于 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征、Cobb 综合征和其他混合性血管畸形等综合征。文献中仅报道了 8 例成人患者的孤立性舌血管角化瘤。迄今为止,文献中仅描述了 4 例儿童口腔周围血管角化瘤。
通常,病变自出生时就存在,但在某些情况下,可能发生在儿童时期,就像其他情况一样,甚至在成年期,特别是在创伤性病因的情况下。自然病程通常是良性的,唯一的临床特征可能是出血、不适或美容改变。血管角化瘤出现在口腔,常与全身性疾病有关,表现为口腔黏膜和舌部多发丘疹,引起吞咽困难或流口水;但在我们的案例中,患者患有囊性纤维化,在查阅文献后,这似乎与血管角膜瘤没有任何关系。在我们的病例中,病变是孤立的,皮肤或口腔内没有其他病变。主要的鉴别诊断是血管瘤、淋巴管瘤和恶性黑色素瘤。
血管角膜瘤可以通过完全手术切除、冷冻疗法或激光消融来治疗,文献或我们的患者中没有报道任何手术并发症。通常,没有描述复发,但最近的报告表明有复发的可能性。7在我们的病例中,手术切除后,随访 2 年未发现复发。孤立的舌血管角膜瘤是儿童罕见的疾病,在大多数情况下,这种病变可能有综合征的病因。手术是解决症状和组织病理学诊断的首选治疗方法。
患者视角
我对儿子得到的照顾感到非常高兴。我希望这篇文章的发表能够帮助其他医生和患者认识和治疗这种情况。
学习点
口腔孤立性血管角膜瘤在儿科患者中非常罕见。
舌头的定位非常罕见。
即使存在孤立性舌血管角膜瘤,也必须探查胸部、腹部、手臂和腿部,以排除综合征疾病的存在。


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