图1 (A) 面部的外部照片,显示眼周区域和颧骨区域有轻度雀斑,双眼颞部球结膜有色素性凸起病变 (BE)。(B) 术后 1 个月的外部照片显示羊膜移植物在 BE 中就位,没有复发或残留病变。
图 2 (A) 右眼 (RE) 显示颞球结膜中的凝胶状色素性病变和广泛的角蛋白和 (B) 左眼 (LE) 显示颞球结膜中的凝胶状色素性病变并带有角蛋白斑点。切除病变的组织病理学检查显示(C)下三分之二上皮(黑色箭头)中的发育异常细胞提示 RE 中度发育异常(H&E,×100)和(D)浸润性鳞状细胞癌伴上皮向下生长和侵入LE(H&E,×100)中的基质(黄色箭头)。(E) RE 和 (F) LE 在 1 个月时的术后临床图片显示羊膜移植物位置良好,在 BE 中没有复发或残留病变。
BE OSSN 在免疫功能正常的儿童中极为罕见。在这组个体中,它与色素性干皮病 (XP) 相关。经典 XP 是一种常染色体隐性遗传疾病,早在生命的最初几周就出现极端光敏性和在阳光照射区域的雀斑病或雀斑。到青春期,该疾病典型地进展为多发性皮肤、眼部和口腔恶性肿瘤,以及具有极度光敏性的干燥萎缩性色素沉着皮肤。主要通过临床诊断,通过基因分析确诊。在没有 XP 的典型特征的情况下,在一个小男孩中出现 BE OSSN,就像在我们的案例中一样,面部雀斑最少和轻微的光敏性,这暗示着一种罕见的温和形式的 XP。这解释了在患者就诊之前反复误诊可能危及生命的疾病。这个案例证明了诊断这种严重的眼部和全身疾病的重要性,尤其是在没有典型皮肤病学特征的情况下。 学习点