|
æ述伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病 (CRMCC) 或 Coats-plus 综åˆå¾æ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„多系统疾病,其ä¸å˜åœ¨å°è¡€ç®¡é—塞性血管病,主è¦å½±å“大脑ã€çœ¼ç›ã€éª¨éª¼å’Œèƒƒè‚ é“。这ç§ç–¾ç—…最典型的特å¾æ˜¯è§†ç½‘è†œæ¯›ç»†è¡€ç®¡æ‰©å¼ å’Œæ¸—å‡ºç‰©ï¼ˆCoats 病)ã€é¢…内钙化的独特模å¼ä¸Žç›¸å…³çš„脑白质è¥å…»ä¸è‰¯å’Œè„‘囊肿ã€éª¨éª¼å¼‚常ã€èƒƒè‚ é“出血和门é™è„‰é«˜åŽ‹ç—‡çš„高风险。Coats-plus 的神ç»å¤–特å¾å°†è¯¥å®žä½“与 Labrune 综åˆå¾åŒºåˆ†å¼€æ¥ï¼ŒåŽè€…的个体仅具有相似的神ç»å½±åƒå¦ç‰¹å¾ã€‚Coats-plus 综åˆå¾æœ€å¸¸å‘生于 CTC1 å’Œ STN1 åŸºå› çš„å¸¸æŸ“è‰²ä½“éšæ€§é—ä¼ å˜å¼‚。我们介ç»äº†ä¸€ä¸ªå¥³å©åœ¨æœªå®šä¹‰çš„多系统疾病背景下接å—神ç»ç—…å¦å’¨è¯¢çš„æ¡ˆä¾‹ã€‚å¥¹å‡ºç”ŸäºŽå¦Šå¨ 38 周,æ¥è‡ªå¥åº·çš„éžè¿‘亲父æ¯ï¼Œå®«å†…å‘育迟缓。其余家æ—å²æ— 异常。早期生长和神ç»å‘育æ£å¸¸ã€‚轻微外伤åŽæœ‰æ•°æ¬¡éª¨æŠ˜å²ï¼Œä¸Žè½»åº¦éª¨è´¨å‡å°‘有关。4 å²æ—¶ï¼Œæ‚£è€…出现åŒä¾§è§†åŠ›ä¸§å¤±ï¼Œçœ¼ç§‘检查显示视网膜血管异常。åŒæ—¶ï¼Œå¥¹çš„颈部(图 1A)ã€ä¸Šè‚¢å’Œèº¯å¹²å‡ºçŽ°è‰²ç´ 沉ç€è¿‡åº¦çš„网状病å˜ã€‚第二年,指甲è¥å…»ä¸è‰¯ï¼ˆå›¾ 1B)和稀ç–çš„è‰²ç´ å‡é€€å¤´å‘(图 1C ) 是值得注æ„的。她ä¿æŒæ£å¸¸çš„生长å‚数,沿ç€ç”Ÿé•¿å›¾è¡¨ä¸Šä½“é‡å’Œèº«é«˜çš„第 50 个百分ä½çº¿ã€‚她没有æ到任何神ç»ç³»ç»Ÿç–¾ç—…,认知功能æ£å¸¸ï¼Œä½†å¥¹çš„神ç»ç³»ç»Ÿæ£€æŸ¥æ˜¾ç¤ºä¸‹è‚¢åŒä¾§å射活跃。最åˆçš„实验室检查显示有轻微的血å°æ¿å‡å°‘å’Œè‚功能检查å‡é«˜ã€‚è‚è„超声和éšåŽçš„æ´»æ£€æ˜¾ç¤ºæ— è¡€ç®¡å¼‚å¸¸çš„å°å¶è‚ç‚Žã€‚éª¨é«“æ´»æ£€æ˜¾ç¤ºæ‰€æœ‰é€ è¡€ç³»åˆ—æ˜¾ç€å‡å°‘,没有任何病ç†å’Œå½¢æ€å˜åŒ–。
图1
颈部(Aï¼‰è‰²ç´ æ²‰ç€è¿‡åº¦çš„网状病å˜ï¼Œæ‰‹å’ŒæŒ‡ç”²è¥å…»ä¸è‰¯ï¼ˆB)和头å‘è‰²ç´ å‡é€€ï¼ˆC)。
脑部 MRI 显示多ç§é¢…内钙化ã€å¤šä¸ªæ¯«ç±³å®žè´¨å›Šè‚¿ã€è„‘白质弥漫性高信å·ç—…å˜å’Œå¾®å‡ºè¡€ï¼ˆå›¾ 2)。基于上述所有表现,怀疑 Coats-plus 综åˆå¾çš„诊æ–ï¼ŒåŸºå› æµ‹åºæ˜¾ç¤ºä¸¤ä¸ªæ‚åˆ CTC1 çªå˜ï¼šNM_025099.5 (CTC1): c.391_414del p.Gly131_Asn138del å’Œ NM_025099.5 (CTC1): c .2954_2956delGTT p.Cys985del。两者都被归类为å¯èƒ½è‡´ç—…,从而è¯å®žäº†è¯Šæ–。诊æ–一年åŽï¼Œæ‚£è€…没有神ç»ç³»ç»Ÿç–¾ç—…,也没有定期æœè¯ã€‚
图 2
使用具有以下åºåˆ—çš„ 1.5T 扫æ仪进行脑部 MRI:(A)T1 åŠ æƒæˆåƒï¼ˆT1WI),(B)T2 åŠ æƒæˆåƒï¼ˆT2WI),(C,D)æµä½“è¡°å‡å转æ¢å¤ï¼ˆFLAIR) ) 图åƒï¼Œ(E, F) T2* åŠ æƒæˆåƒ (T2*WI), (G, H) ç£æ•æ„ŸåŠ æƒæˆåƒ (SWI) å’Œ (I, J) T1WI 与钆。T2WI å’Œ FLAIR 图åƒæ˜¾ç¤ºè„‘白质和深ç°è‰²ç»“æž„ä¸ä¸å¯¹ç§°å’Œå¹¿æ³›çš„汇åˆé«˜ä¿¡å·åŒºåŸŸã€‚æ¤å¤–,还å¯ä»¥è§‚察到一些æ示钙化(黑色ç®å¤´ï¼‰å’Œå›Šè‚¿ï¼ˆæ˜Ÿå·ï¼‰çš„异常。T2WI å’Œ SWI 显示多个低信å·åŒºåŸŸï¼Œå³åœ¨å·¦ä¾§åŸºåº•èŠ‚,åŒä¾§é¢žå¶å’Œæž•å¶çš„皮质下白质代表钙化和微出血(白色ç®å¤´ï¼‰ã€‚
总之,我们报告了一å患有多系统å‚与的 CRMCC 患者,é‡ç‚¹æ˜¯ç¥žç»å½±åƒå¦ç‰¹å¾ï¼Œè¿™å…许进行定å‘åŸºå› ç ”ç©¶æ¥ç¡®è®¤è¯Šæ–。更好地了解 CRMCC 神ç»å½±åƒå¦çš„特å¾æ€§å‘现å¯ä»¥æ高我们对这ç§ç½•è§å®žä½“的诊æ–能力,é¿å…ä¸å¿…è¦çš„耗时和昂贵的调查,并å…许ç›æŸ¥ç›¸å…³çš„å¯èƒ½å¹¶å‘症并æä¾›é—ä¼ å’¨è¯¢ã€‚
å¦ä¹ 点- Coats-plus 综åˆå¾æ˜¯ä¸€ç§å¸¸æŸ“色体éšæ€§é—ä¼ ç—…ï¼Œå‘病年龄从婴儿期到é’春期。
- 临床表型是多å˜çš„,但神ç»å½±åƒå¦å‘现在未定义的多系统疾病的背景下是显ç€çš„:白质脑病ã€é¢…内钙化和实质囊肿三è”å¾å¼ºçƒˆæ示该诊æ–。
- 当视网膜脉管系统异常与神ç»æˆ–综åˆå¾ç‰¹å¾ç›¸å…³æ—¶ï¼Œå³ä½¿æ˜¯è½»å¾®æˆ–çœ‹ä¼¼æ— å…³çš„ï¼Œä¹Ÿåº”è¿›è¡Œç¥žç»å½±åƒå¦æ£€æŸ¥ã€‚
|
本帖åä¸åŒ…å«æ›´å¤šèµ„æº
æ‚¨éœ€è¦ ç™»å½• æ‰å¯ä»¥ä¸‹è½½æˆ–查看,没有账å·ï¼Ÿç«‹å³æ³¨å†Œ
×
|