开发用于改进癌症建模的遗传分析工具

良好的饮食习惯和锻炼等生活方式可能是影响一个人整体健康的重要因素。但患癌症的风险主要取决于个人遗传学的突发奇想。

我们的身体不断复制我们的基因以产生新细胞。然而，这些副本偶尔会出现错误，遗传学家称这种现象为突变。在某些情况下，这些错误会改变蛋白质、融合基因并改变基因的复制量，最终影响一个人患癌症的风险。科学家们可以通过开发肿瘤活动的预测模型来更好地了解突变的影响。

亚利桑那州立大学 Ira A. Fulton 工程学院生物医学工程助理教授 Christopher Plaisier 正在开发一种名为OncoMerge 的软件工具，该工具使用遗传数据改进癌症建模技术。

OncoMerge 是一个检测异常基因融合以及影响蛋白质表达和基因复制次数的突变的平台。然后，该软件分析突变背后的网络以揭示联系并开发模型来预测突变引起的未来变化。

“我们能够使用相关性来查看基因表达模式，”Plaisier 说，他也是亚利桑那州立大学生物计算、安全和社会生物设计中心的副教员。“然后我们可以看到被激活或抑制的是什么，这使我们能够了解其背后更深层次的功能。”

自博士后工作以来，Plaisier 一直在思考 OncoMerge 的想法，在此期间，他首先注意到需要一个可以处理突变背后网络的平台。这项工作将他作为人类遗传学家、计算生物学家和癌症生物学家的专业知识结合到一个项目中。

他最近的研究通过设计一个数据库来解决基因突变检测的挑战，该数据库使用遗传数据来分析网络中的关联活动。结果发表在今天的Cell Reports Methods杂志上。

数据驱动的发现

从遗传学检查中获得的信息具有无数潜在的医疗保健应用，但对于了解癌症尤其有价值。由于癌症形式之间的显着差异，Plaisier 正在增强可以提供对特定癌症环境的洞察力的预测模型。

在设计 OncoMerge 时，他的团队验证了基因组中某些区域的反馈网络得到增强，从而建立了网络的异常调节。这种选择性培养表明肿瘤操纵其环境以维持自身。

OncoMerge 已应用于 9,000 多个患者肿瘤，以验证该团队的方法，并证实整合突变数据确实提高了预测基因间关联行为的准确性。

Plaisier 希望他的软件将被整合到分析癌症突变管道中，并最终能够提高精确度并处理单个细胞中的遗传信息。

教育中的数据科学

除了改进癌症建模技术外，Plaisier 还希望推进数据科学教育。他想为生物医学工程专业的学生开设一门数据科学选修课，并一直积极倡导包括更多跨专业的编码入门课程，让学生更好地熟悉编码技术。

“看到癌症生物学和生物信息学如何相互作用，让我明白了应用实验室技能和计算技能来提出和回答有趣问题的重要性，”Wilferd 说。

人类是极其复杂的生物系统，因此收集和理解生物数据的能力对于抗击疾病至关重要。对于患者肿瘤的研究，Plaisier 的 OncoMerge 软件可能成为基因组学数据管道中的另一个重要步骤，并对所有癌症基因组学研究产生重大影响。