研究揭示了日本历史上的地区混合以及肥胖和哮喘的遗传易感性 ...

向来自日本的人询问日本人，他们可能会告诉你他们有一个非常同质的社会。但当然，众所周知，任何地方都是由多种人组成的，无论这种多样性是历史上出现的还是最近出现的。

双重血统：虽然现在没有已知的绳文人的直系后裔，但由于遗传学，这项研究能够推断出他们的一些身体特征，这些特征超出了骨骼遗骸的研究范围，例如遗传性高血糖和甘油三酯.

现代日本人主要被认为是两个人口混合的后裔：绳文狩猎采集者（约公元前 14,000 年抵达）和东亚大陆农民（约公元前 800 年开始迁移）。尽管考古证据提供了对这两个社区及其历史的一些了解，但尚未完全了解其区域传播和混合的细节。

“我想揭开日本群岛人民的起源，以便探索我自己的根源。所以我共同开发了一种统计方法，专门检测绳文血统的基因变异，与来自东亚大陆或其他地区的变异进行比较新变种。我们称之为祖先标记指数 (AMI)，”科学研究生院的项目助理教授 Yusuke Watanabe 解释道。

“在人类学中，汇总统计数据通常用于检测由先前孤立的种群混合（称为混合）而产生的遗传成分。使用最广泛的称为“S*”，可用于识别古老的人类祖先，即，尼安德特人和丹尼索瓦人，他们与现代人类的分化时间可以追溯到几十万年前。

“但是这个工具不适用于日本的人口历史。相比之下，我们的 AMI 统计数据可以从两个最近分化的人口（仅发生在几千年前）的混合物中检测到祖先衍生的遗传变异，就像我们在日本所做的那样。 “

混合：根据这项研究，历史上人口混合的区域差异导致了现代日本人的遗传和身体特征的渐变。

使用 AMI 和称为绳纹等位基因评分 (JAS) 的绳文血统遗传标记，该团队研究了日本各地 10,842 人的遗传数据。他们的遗传分数表明了绳文血统的比例，当与考古学的人口规模指标进行比较时，研究人员发现了相关性。

先前的研究表明，水稻种植首先始于该国主要岛屿最南端的九州北部，然后传播到日本中西部的近畿地区（包括现代大阪和京都）和四国本岛在西南。这些地区的得分相对较低，表明绳纹人口较少，移民人口较多。

相比之下，冲绳岛南部的得分最高，其次是东北部的东北地区和日本中部的关东地区（包括东京），人类学家认为这些地区的人拥有更多的绳纹血统。

此外，在研究现代日语中源自绳文的遗传变异时，该团队还发现了一些重要的差异。虽然绳文狩猎采集者具有使他们更能抵抗饥饿的特征（由于较高的血糖和甘油三酯脂肪水平），但东亚大陆农民通常更好地抵抗疾病（由于较高的 C 反应蛋白 [CRP] 和嗜酸性粒细胞白细胞计数，参与免疫反应）。

研究人员随后研究了 5 岁儿童肥胖率和哮喘发病率的区域差异。来自绳文血统比例较高地区的人似乎具有肥胖的遗传倾向，而来自东亚大陆血统较高地区的人则更容易患哮喘（因为预防疾病的嗜酸性粒细胞会导致炎症反应）。

“我们发现，绳文血统的比例与现代日本人肥胖和哮喘的地区差异显着相关，”Watanabe 说。“鉴于绳文血统的差异似乎在日本疾病的区域差异中发挥作用，未来个性化医疗可能需要考虑这些祖先的区域 差异。

“现在我正在探索绳纹衍生基因变异数据在新研究中的潜在用途，这可能有助于我们更好地了解我们祖先的生理特征，”Watanabe 解释说。“然而，AMI 不仅适用于日本人，还适用于其他混合人群，例如远洋大洋洲人（原产于新几内亚和所罗门群岛以东太平洋地区的岛屿）、马达加斯加人（马达加斯加岛国）在印度洋，非洲东南沿海）等等。因此，我希望 AMI 将被其他人用来进一步研究多样性和他们自己的根源。”