研究人员发现可能增加精神分裂症风险的新基因

研究人员已经确定了两个以前未知的与精神分裂症相关的基因，并且新发现第三个基因具有患精神分裂症和自闭症的风险。在西奈山伊坎医学院的领导下，这项多中心研究进一步表明，这些罕见的破坏性变异所带来的精神分裂症风险在不同种族之间是保守的。该研究还可能指向新的治疗方法。

精神分裂症是最严重的精神疾病之一。每 100 人中大约有 1 人会出现这种情况，并影响他们的思维、感受和行为方式。患有精神分裂症的人可能看起来好像与现实脱节了，这可能会让他们和他们的家人感到痛苦。

在这项研究中——已知的第一个研究不同人群精神分裂症风险的研究，特别是非洲血统的人群——研究人员通过比较精神分裂症患者和健康人的基因序列，发现了两个风险基因SRRM2和AKAP11控制。荟萃分析涉及现有数据集，共计 35,828 个病例和 107,877 个对照。

这项工作建立在最近的一项研究的基础上，该研究确定了 10 个精神分裂症的风险基因。然而，与目前的研究不同，早期的研究是在欧洲白人血统为主的人群中进行的。

“通过关注基因的一个子集，我们发现了罕见的破坏性变异，这些变异可能会导致治疗精神分裂症的新药，”主要作者、医学博士亚历山大·查尼 (Alexander W. Charney) 实验室的前博士后研究员 Dongjing Liu 博士说。 ，博士，该研究的共同高级通讯作者和伊坎西奈山精神病学，遗传学和基因组科学，神经科学和神经外科副教授。

“同样重要的是：研究不同祖先背景的人，我们发现进化受限基因中罕见的破坏性变异在这些不同人群中赋予了相似程度的精神分裂症风险，并且以前主要在白人中建立的遗传因素现在已经扩展到非白人为了这种使人衰弱的疾病。”

该研究中标记的第三个基因PCLO以前与精神分裂症有关，但现在被确定为具有精神分裂症和自闭症的共同风险。Charney 博士建议说，这一发现提出了一个问题，即我们如何看待整个脑部疾病。

“众所周知，疾病之间存在共同的遗传成分。在临床上，基因在同一家族中可能看起来不同。同一家族中的相同变异可能导致一个家庭成员的自闭症和另一个家庭成员的精神分裂症。相同基因的想法具有不同的表现形式对我们来说非常有趣，因为它在临床治疗方面很有用。”

研究人员警告说，并非每个患者在已鉴定的精神分裂症基因中都具有罕见的破坏性变异。这种疾病是多因素的，没有单一因素。

接下来，研究人员计划评估这些基因是否以及如何发挥临床作用，并可能与精神分裂症的特定行为或症状相关联。他们还将努力确定可能针对研究中基因的药物。

“我们想继续我和 Charney 博士已故导师 Pamela Sklar 博士的富有洞察力的工作，她是一名精神病学家、遗传学家和神经科学家，她对研究设计的概念化首先选择基因，然后在大量病例和对照是一个革命性的想法，”Laura M. Huckins 博士说，他是该研究的共同资深通讯作者，曾在 Icahn Mount Sinai 工作，现在是耶鲁大学医学院的精神病学副教授.

“如果没有巨大的全球合作以及人们与我们合作的意愿，这项工作是不可能的。我们在该领域的最终共同目标是改善患者的生活，我们感谢与我们合作的合作者这种努力。”