Pfeiffer 综åˆå¾ä¸çš„气管软骨套管:从其罕è§æ€§ä¸å¸å–çš„æ•™è®
摘è¦Pfeiffer 综åˆå¾æ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„é—ä¼ æ€§é¢…é¢ç–¾ç—…。由于颅ç¼æ—©é—,上呼å¸é“阻塞在 Pfeiffer 综åˆå¾æ‚£è€…ä¸å¾ˆå¸¸è§ã€‚由于称为气管软骨套管 (TCS) 的罕è§å…ˆå¤©æ€§æ°”é“畸形,它们还å¯èƒ½å‡ºçŽ°ä¸‹å‘¼å¸é“阻塞。我们报告了一å患有å¤å‘性支气管肺炎的 Pfeiffer 综åˆå¾æ‚£è€…的病例,在气管切开术期间通过直接å¯è§†åŒ–å¶ç„¶å‘现了 TCS。回顾和讨论了与这ç§ç½•è§ä¸´åºŠç—…症相关的文献。临床医生在é‡åˆ°å‡ºçŽ°åå¤ä¸‹å‘¼å¸é“感染的颅ç¼æ—©é—æ‚£è€…æ—¶åº”æ³¨æ„ TCS。应进行仔细细致的检查以寻找 TCS,尤其是颅ç¼æ—©é—患者。
背景
Pfeiffer 综åˆå¾æ˜¯ä¸€ç§åœ¨è¥¿æ–¹å’Œäºšæ´²äººç¾¤ä¸ç½•è§çš„é—ä¼ æ€§ç–¾ç—…ã€‚å®ƒæœ€åˆç”± Rudolf Pfeiffer 于 1964 å¹´æ述,其特å¾æ˜¯æŸäº›é¢…骨过早èžåˆï¼ˆé¢…ç¼æ—©é—)ã€ä¸é¢éƒ¨å‘育ä¸å…¨ä¼´æœ‰å–™çŠ¶é¼»å°–ã€çœ¼çƒçªå‡ºã€æ‹‡æŒ‡å’Œå¤§è„šè¶¾å¼‚常宽和å‘内å斜,以åŠä¼ 导性å¬åŠ›æŸå¤±ã€‚ Pfeiffer 综åˆå¾æ‚£è€…é€šå¸¸å› é¢…ç¼æ—©é—而伴有上呼å¸é“阻塞。然而,还应识别下呼å¸é“å¼‚å¸¸ï¼Œå› ä¸ºå®ƒä»¬ä¹Ÿå¯èƒ½å› 气管软骨套管 (TCS) 而出现下呼å¸é“阻塞,这是一ç§ç½•è§çš„先天性气é“畸形,其ä¸å˜åœ¨è¿žç»çš„气管软骨圆柱体而ä¸æ˜¯ç¦»æ•£çš„软骨环。必须通过气管切开术和对气é“çš„è¦æƒ•ç›‘测æ¥æ—©æœŸå¹²é¢„ TCS,以防æ¢ä¸Žè‚‰èŠ½ç»„织相关的并å‘症。
案例展示
一å足月出生的男å©å…·æœ‰ Pfeiffer 综åˆå¾çš„特å¾ï¼ŒåŒ…括矢状é¢é¢…ç¼æ—©é—伴舟头畸形ã€çœ¼è·è¿‡å®½ã€ä¸é¢éƒ¨å‘育ä¸å…¨ã€çªå‡ºçš„拇指和大脚趾以åŠåŒä¾§è‚˜éƒ¨å›ºå®šä¼¸å±•ã€‚他从 3 个月大起就åå¤å‘作与上呼å¸é“阻塞相关的肺炎,需è¦åœ¨å„¿ç§‘é‡ç—‡ç›‘æŠ¤ç—…æˆ¿è¿›è¡Œæ— åˆ›é€šæ°”ã€‚ç”±äºŽä¸Šå‘¼å¸é“阻塞的症状,他在 8 个月大时第二次入院时接å—了支气管镜检查以评估气é“。由于较晚转诊至儿科呼å¸ç§‘和儿科耳鼻喉科团队,他们检测到儿童åŽé¼»å”ç‹çª„的特å¾ï¼Œæ°”é“评估进行得相对较晚。支气管镜检查å‘现åŒä¾§åŽé¼»å”ç‹çª„,左侧明显å°äºŽå³ä¾§ã€‚喉部其他结构æ£å¸¸ã€‚
使用柔性内窥镜进行气管镜检查;但是,直到那个时间点的隆çªä¹‹å‰ï¼Œéƒ½æ²¡æœ‰å‘现气管异常。由于他有æŒç»æ€§é¼»å¡žå’Œæ— 法æ–氧的情况,åŒä¾§åŽé¼»å”ç‹çª„在 11 个月时修å¤ï¼Œè¿™æ˜¯ç¬¬ä¸€æ¬¡æ°”é“è¯„ä¼°åŽ 3 个月。由于åå¤å‘作的呼å¸çª˜è¿«å’Œç»§å‘于肺炎的氧饱和度下é™ï¼Œå¯¼è‡´æ‰‹æœ¯å»¶è¯¯ï¼Œå› æ¤ä¿®å¤æ‰‹æœ¯è¿›è¡Œå¾—很晚。术åŽï¼Œä»–在出院å‰ç»§ç»ä½é™¢è§‚察和é‡æ–°è¯„ä¼°å‡ å¤©ã€‚ä¸å¹¸çš„是,å³ä½¿åœ¨åŽé¼»å”ç‹çª„ä¿®å¤åŽï¼Œä»–ä»ç„¶æœ‰ä¸Žè‚ºç‚Žç›¸å…³çš„上呼å¸é“阻塞的体å¾å’Œç—‡çŠ¶ï¼Œéœ€è¦ä½é™¢æ²»ç–—。父æ¯è¢«å‘ŠçŸ¥éœ€è¦è¿›è¡Œæ°”管切开术,但他们拒ç»äº†ã€‚ä»–åŽæ¥å› 夜间æŒç»æ°”é“æ£åŽ‹é€šæ°” (CPAP) 而出院回家。使用夜间 CPAP,他的症状部分改善。血氧饱和度ä¿æŒä¸å˜ï¼Œä½†é—´æ‡æ€§å‡ºçŽ°é¼»å¡žå’Œæ‰“鼾,尤其是在ç¡çœ 期间。父æ¯å¿…须使用 5-6 French å·å¸ç®¡å®šæœŸè¿›è¡ŒåŒä¾§é¼»è…”抽å¸ï¼Œæ¯å¤©å¤§çº¦å…次,以清除鼻腔分泌物。他还被注æ„到体é‡å¢žåŠ ä¸ä½³ã€‚
2 å²æ—¶ï¼Œä»–出现咳嗽和æµé¼»æ¶•å¹¶ä¼´æœ‰ 3 天低烧的病å²ã€‚在被é€å¾€æ€¥è¯Šå®¤å‰ 2 天,他被注æ„到活动较少并且呼å¸è´¹åŠ›å¢žåŠ 。他出现严é‡å‘¼å¸çª˜è¿«ï¼Œå®¤å†…空气脉æ血氧饱和度读数为 54%,呼å¸é¢‘率为 44 次/分钟,肋下和胸骨上明显衰退。肺部å¬è¯Šæ˜¾ç¤ºåŒä¾§å‘¼å¸éŸ³å‡å¼±ä¼´çˆ†éŸ³ã€‚由于严é‡æ”¯æ°”管肺炎导致呼å¸è¡°ç«ï¼Œä»–被æ’管并在高呼å¸æœºè®¾ç½®ä¸‹é€šæ°”。鉴于æŒç»é«˜æ¸©ï¼Œä»–接å—äº†å‡ ä¸ªç–—ç¨‹çš„æŠ—ç”Ÿç´ æ²»ç–—ï¼Œå¹¶æŽ¥å—了 19 天的通风。
检查和治疗
术ä¸å‘现气管僵硬ç‹çª„,未触åŠæ°”管环(图 1a)。进行了硬性气管镜检查,å‘现直到隆çªå¤„气管环都消失了(图 1b)。åŒä¾§ä¸»æ”¯æ°”管亦ç‹çª„。
图1
(a) 气管切开术过程ä¸æœ¯ä¸å‘现气管环缺失。气管用黑色ç®å¤´æ ‡æ³¨ã€‚图 1 (b) 气管内窥镜检查结果显示气管å£å…‰æ»‘ï¼Œæ— ç²˜è†œå‡¹é™·ï¼Œï¼ˆA 为气管å‰å£ï¼ŒB 为隆çªåŒºï¼‰ã€‚
术åŽå¤æŸ¥èƒ¸éƒ¨CTå¯è§æ°”管管腔周围有一长段ç‹çª„,周å‘高密度软组织,长0.9cm,矢状é¢å‘ˆæ²™æ¼çŠ¶ï¼ˆå›¾2) . 左主支气管管径å°ï¼Œå‘¨å›´è½¯ç»„织增厚相似,长2.2 cm,最窄径0.3 cm。左上ã€å·¦ä¸‹æ”¯æ°”管和å³ä¸»æ”¯æ°”管æ£å¸¸ã€‚远端气管ç‹çª„的周围ä¸é—´æ–软骨的å˜åœ¨æ示先天性 TCS。
图 2
CT 胸部显示气管(ç®å¤´ï¼‰åœ¨çŸ¢çŠ¶é¢çš„æ²™æ¼å¤–观。
结果和åŽç»è¡ŒåŠ¨
气管切开术åŽå¤§çº¦ 2 天,注æ„到支气管排便å˜å¾—è½»æ¾ï¼Œä»–的一般状况得到改善,他能够ç¡å¾—很好,没有呼å¸å›°éš¾ã€‚他从支气管肺炎ã€CPAP 和氧气ä¸æ¢å¤è¿‡æ¥ï¼Œå¹¶åœ¨æ°”ç®¡åˆ‡å¼€æœ¯åŽ 26 天出院回家。在他出院 2 周åŽçš„临床å¤æŸ¥ä¸ï¼Œä»–身体状况良好,体é‡ç›¸åº”å¢žåŠ ã€‚
讨论
Pfeiffer 综åˆå¾æ˜¯ä¸€ç§åœ¨è¥¿æ–¹å’Œäºšæ´²äººç¾¤ä¸ç½•è§çš„é—ä¼ ç—…ã€‚å…¨ä¸–ç•Œæ™®æ³•ä¼Šå¼—ç»¼åˆå¾çš„å‘病率约为å万分之一。 Pfeiffer 综åˆå¾æ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„常染色体显性é—ä¼ ç—…ï¼Œä¹Ÿè¢«è®¤ä¸ºæ˜¯æˆçº¤ç»´ç»†èƒžç”Ÿé•¿å› åå—体 (FGFR) åŸºå› çªå˜å¼•èµ·çš„疾病的一部分,包括 Apert 综åˆå¾ã€Crouzon 综åˆå¾ã€Beare-Stevenson 综åˆå¾ã€FGFR2 相关å¤ç«‹çš„å† çŠ¶ç¼æ—©é—å’Œ Jackson-Weiss 综åˆå¾ä»…ä¸¾å‡ ä¾‹ã€‚æ ¹æ® Cohen åšå£«åœ¨ 1993 年制定的分类,Pfeiffer 综åˆå¾çš„三ç§ç±»åž‹è¢«å®šä¹‰ä¸ºï¼š 1 型,具有轻度典型表现的患者;2åž‹å’Œ3åž‹å—å½±å“更严é‡ï¼Œä»¥ä¸¥é‡çš„眼çƒçªå‡ºå’Œä¸é¢éƒ¨å‘育ä¸å…¨ä¸ºç‰¹å¾ï¼Œ2型包括三å¶è‰é¢…骨畸形,3åž‹ä¸å˜åœ¨ã€‚在2åž‹å’Œ3åž‹å©´å„¿ä¸ï¼Œå®ƒé€šå¸¸ä¸Žè„‘积水有关,肘关节的异常固定和强直以åŠå†…è„异常。 2 åž‹å’Œ 3 åž‹ Pfeiffer 综åˆå¾é€šå¸¸ä¸Žç¥žç»å‘育异常有关,并且会缩çŸé¢„期寿命。我们的患者最åˆè¢«å®šæ€§ä¸º 1 åž‹ Pfeiffer 综åˆå¾ï¼Œä»–患有颅ç¼æ—©é—å’Œä¸é¢éƒ¨å‘育ä¸å…¨ï¼ŒåŒ…括åŒä¾§åŽé¼»å”ç‹çª„ã€çªå‡ºçš„拇指和大脚趾,以åŠåŒä¾§è‚˜éƒ¨å›ºå®šä¼¸å±•ã€‚有éžäº¤é€šæ€§è„‘积水,9月龄时行脑室腹腔分æµæœ¯ã€‚在å‘现 TCS åŽï¼Œè¯¥æ‚£è€…åŽæ¥è¢«è¯Šæ–为患有 3 型普法伊弗综åˆå¾ã€‚æ£å¦‚ Pfeiffer 综åˆå¾æ‰€é¢„æœŸçš„é‚£æ ·ï¼Œä»–æœ‰æ•´ä½“å‘育迟缓,对应于 2 å²æ—¶ 12 个月的å‘育年龄。由于ç»æµŽæ‹®æ®ï¼Œæœªè¿›è¡Œ FGFR åŸºå› ç ”ç©¶ã€‚
FGFR 相关的颅ç¼æ—©é—综åˆå¾ï¼Œä¾‹å¦‚ Apert 综åˆå¾ã€Crouzon 综åˆå¾å’Œ Pfeiffer 综åˆå¾ï¼Œç”±äºŽé¢…é¢ç•¸å½¢å¯¼è‡´ä¸¥é‡çš„上呼å¸é“æŸå®³ã€‚æœ€è¿‘çš„å‡ é¡¹ç ”ç©¶æŽ¢ç´¢äº†è¿™äº›ç»¼åˆå¾çš„鼻腔和咽部气é“容积。在 Apert 综åˆå¾å©´å„¿ä¸ï¼Œæ°”é“æŸå®³åœ¨é¼»è…”ä¸æ›´ä¸ºæ˜Žæ˜¾ã€‚éšç€ä»–们长大,下颌骨的ä¸æˆæ¯”例的增长将导致咽气é“容积å‡å°‘。至于 Crouzon 综åˆå¾å’Œ Pfeiffer 综åˆå¾ï¼Œé¼»è…”和咽部气é“容积å‡æ˜¾ç€å‡å°‘。在 Pfeiffer 综åˆå¾ä¸ï¼Œé™¤äº†å…ˆå‰å˜åœ¨çš„åŽé¼»å”ç‹çª„外,å‘育ä¸å…¨çš„è¶éª¨è¿˜å¯¼è‡´é¼»é“高度和宽度å—é™ã€‚Pfeiffer 综åˆå¾æ‚£è€…é¢ä¸´çš„上呼å¸é“å—é™ä¹Ÿæ˜¯ç”±äºŽåœ¨æ•´ä¸ªå’½éƒ¨æ°”é“过程ä¸è§‚察到的ä¸å¤–侧和å‰åŽå°ºå¯¸å—é™ã€‚å› æ¤ï¼ŒPfeiffer 综åˆå¾æ‚£è€…å¯èƒ½å—益于é‡å»ºæ‰‹æœ¯ï¼Œå³ä¸Šé¢Œä¸å¤–ä¾§æ‰©å¼ ä»¥åŠä¸Šé¢Œä¸‹é¢Œå‰ç§»ã€‚虽然å¯ä»¥ä¸ºè¯¥æ‚£è€…æ供颅é¢é‡å»ºçš„选择,但ä¸å¹¸çš„是,父æ¯é€‰æ‹©äº†æ›´ä¿å®ˆçš„方法。
TCS 是一ç§ç½•è§çš„先天性气é“畸形,其ä¸æœ‰ä¸€ä¸ªè¿žç»çš„ã€åž‚ç›´èžåˆçš„气管软骨圆柱体,而ä¸æ˜¯ç¦»æ•£çš„软骨环。文献ä¸æ述了两ç§ç±»åž‹çš„ TCS:圆周型和åŽè†œéš”膜型。这ç§æƒ…况常与颅ç¼æ—©é—综åˆå¾æœ‰å…³ï¼Œå¦‚Apert综åˆå¾ã€Crouzon综åˆå¾å’ŒPfeiffer综åˆå¾ã€‚异常的扩展å¯èƒ½å½±å“从声门下到隆çªæˆ–支气管。TCS çš„å‘生是由促进间质内气管软骨祖细胞增殖的 FGFR çªå˜å¼•èµ·çš„。这ç§æƒ…况导致气é“æ›´åŠ åƒµç¡¬ï¼Œæ°”é“清除能力差。这ç§æƒ…况å¯èƒ½ä¼šå½±å“æ°”é“çš„æœºæ¢°ç‰¹æ€§å¹¶ç ´å自然气é“ä¿æŠ¤æœºåˆ¶çš„有效性。TCS 缺ä¹ç”±ä¸é—´çº¤ç»´ç»„织和膜部æ供的æ£å¸¸æ°”ç®¡çš„æ‰©å¼ æ€§ã€‚è¿™ç§æƒ…况å¯èƒ½ä¼šå¯¼è‡´æ°”管腔阻塞,尤其是在颈部弯曲的情况下ç¡è§‰æ—¶ã€‚在患有 TCS 和颅ç¼æ—©é—的患者ä¸ï¼Œ2 å²æ—¶çš„æ»äº¡çŽ‡ä¸º 90%ã€‚å‡ ä¹Žæ‰€æœ‰ TCS 患者都与过早æ»äº¡æœ‰å…³ï¼Œå¹³å‡æ»äº¡å¹´é¾„为 3 å²ã€‚æ®æŽ¨æµ‹ï¼Œå¦‚æžœ TCS 导致气é“ä¿æŒç›¸åŒå¤§å°å¹¶ä¸”患者的气é“长得超过了气é“,则会导致过早æ»äº¡ã€‚
TCS å‡ ä¹Žæ€»æ˜¯åœ¨å°¸æ£€æ—¶è¢«è¯Šæ–出æ¥ã€‚它通常是通过内窥镜检查å¶ç„¶å‘现的,åŒæ—¶è¯•å›¾ç¡®å®šæŒç»æ€§å‘¼å¸å›°éš¾çš„åŽŸå› ï¼Œåœ¨æ°”ç®¡åˆ‡å¼€æœ¯æˆ–å°¸æ£€æœŸé—´ç›´æŽ¥è§‚å¯Ÿæ°”ç®¡ã€‚TCS 通常在颅ç¼æ—©é—伴上呼å¸é“阻塞的患者ä¸è¢«å‘现较晚。上气é“阻塞最åˆè¢«è®¤ä¸ºæ˜¯æ°”é“é˜»å¡žçš„å”¯ä¸€åŽŸå› ï¼Œå› ä¸ºè¯¥æ‚£è€…è¡¨çŽ°ä¸ºå¤šæ¬¡å‘作的支气管肺炎伴上气é“阻塞,最åˆå‘现他患有åŒä¾§åŽé¼»å”ç‹çª„。å³ä½¿åœ¨åŽé¼»å”ç‹çª„ä¿®å¤åŽï¼Œä»–ä»å‡ºçŽ°å¤å‘性支气管肺炎。这å¯èƒ½æ˜¯ç”±äºŽæ°”管柱僵硬导致与æ£å¸¸å‘¼å¸å‘¨æœŸç›¸å…³çš„自然ã€åŠ¨æ€è¿åŠ¨çš„丧失,导致清除分泌物的能力å—æŸã€‚第一次气é“评估是在该患者 8 个月大时进行的;然而,TCS 的诊æ–å¯èƒ½è¢«é—æ¼äº†ï¼Œå› 为内窥镜检查结果å¯èƒ½å¾ˆç»†å¾®ï¼Œå¹¶ä¸”å¯èƒ½è¢«è¯¯è§£ä¸ºç»§å‘äºŽæ…¢æ€§æ°”ç®¡ç‚Žçš„çº¤ç»´åŒ–ã€‚å› æ¤ï¼Œåœ¨æ°”é“评估期间始终寻找 TCS 的特å¾ä»¥é¿å…æ¼è¯Šéžå¸¸é‡è¦ã€‚进行内窥镜检查时,如果气管内表é¢å…‰æ»‘,气管环没有æ£å¸¸ç²˜è†œåŽ‹ç—•ï¼ŒåŽéƒ¨è†œéƒ¨æ£å¸¸ã€ç¨€ç–或缺失,则应怀疑 TCS 的诊æ–。在这ç§æƒ…况下,放射æˆåƒå¯èƒ½æœ‰åŠ©äºŽå¯è§†åŒ–患者å¯èƒ½æ‚£æœ‰çš„ TCS ç±»åž‹ã€‚ä¸Žæˆ‘ä»¬çš„æ‚£è€…ä¸€æ ·ï¼Œå¯¹æ¯” CT 扫æ显示远端气管ç‹çª„的周围ä¸é—´æ–软骨的å˜åœ¨ã€‚å› æ¤ï¼Œè¯¥æ‚£è€…å¯èƒ½æ‚£æœ‰çŽ¯çŠ¶ TCS。超声æˆåƒåœ¨ç›æŸ¥ TCS 高å±æ‚£è€…å’Œè¯Šæ– TCS æ–¹é¢ä¹Ÿå‘挥ç€ä½œç”¨ã€‚该模å¼è¢«è®¤ä¸ºå…·æœ‰æ˜¾ç€ä¼˜åŠ¿ï¼Œå› 为它是éžä¾µå…¥æ€§çš„,é™ä½Žäº†ç”µç¦»è¾å°„的风险,以åŠæ›´ä½Žçš„æˆæœ¬å’Œæ›´å¤§çš„便æºæ€§ã€‚
气管切开术对 TCS 患者有益,尤其是对伴有上气é“阻塞的颅ç¼æ—©é—综åˆå¾æ‚£è€…。气管切开术还å¯ä»¥æ›´å¥½åœ°å¯¹å¼‚常气管柱进行支气管排便。一些作者æ倡将气管切开术作为一ç§å¹²é¢„措施,以æ供生å˜ä¼˜åŠ¿å¹¶å»¶é•¿å¯¿å‘½ã€‚气管切开术åŽæŠ¤ç†å¯¹ TCS 患者至关é‡è¦ï¼Œå› 为他们似乎对创伤和器械éžå¸¸æ•æ„Ÿã€‚气管肉芽肿的形æˆå¯å¼•èµ·æ°”é“é˜»å¡žï¼›å› æ¤ï¼Œå®šæœŸè¿›è¡Œé—´æ‡æ€§æ”¯æ°”管镜检查并去除肉芽组织也很é‡è¦ã€‚
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]高度怀疑气管软骨套管 (TCS) éžå¸¸é‡è¦ï¼Œå°¤å…¶æ˜¯åœ¨é¢…ç¼æ—©é—患者ä¸ã€‚å› æ¤ï¼Œåº”仔细调查以引起 TCS 的症状和体å¾ï¼Œå› 为如果ä¸ä¸“门寻找,很容易错过诊æ–。
[*]在 Pfeiffer 综åˆå¾ä¸ï¼Œæ°”é“异常 (TCS) 的罕è§æ€§ä½¿å…¶è¢«æ¼è¯Šã€‚å› æ¤ï¼Œä»”细评估上呼å¸é“和下呼å¸é“的完整性对于先天性气é“异常至关é‡è¦ï¼Œä»¥é¿å…晚期诊æ–导致呼å¸ç³»ç»Ÿå¹¶å‘症。
[*]在 TCS 患者ä¸ï¼Œé€šè¿‡æ°”管切开术进行早期诊æ–和干预å¯ä»¥æ”¹å–„临床状况并æ高患者的生å˜çŽ‡ã€‚
[*]对颅ç¼æ—©é—患者进行早期和定期的气é“评估也很é‡è¦ï¼Œä»¥ä¾¿å¯ä»¥å¯¹æ‚£è€…进行早期干预。
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