浮港综åˆå¾ä¼´å†…侧ç‘内翻:一ç§ç½•è§çš„å…³è”和简è¦å›žé¡¾
æ述一å 6 å²å¥³å©å‘我们求诊,主诉æµæ³ªå¹¶ä¼´æœ‰åŒçœ¼é¢‘ç¹çœ¨çœ¼ 2 年。有è¯è¨€å‘育迟缓和牙列å‘育迟缓å²ã€‚她是近亲结婚生的;她的任何家åºæˆå‘˜éƒ½æ²¡æœ‰ç±»ä¼¼çš„疾病。å©å神志清醒,生命体å¾ç¨³å®šã€‚有ä¸å¯»å¸¸çš„牙列ã€å¤§é¼»å和悬垂的大鼻柱ã€å…‰æ»‘的人ä¸å’Œè–„的上唇(图 1A)。在眼科检查ä¸ï¼ŒåŒçœ¼çš„最佳矫æ£è§†åŠ›ä¸º 6/6,眼内压 (IOP) 为 14 mm Hg。进一æ¥æ£€æŸ¥å¯è§åŒä¾§å†…眦赘皮,上下眼ç‘内侧内翻,ç«æ¯›è§¦åŠçœ¼çƒã€‚眼表å¥åº·ï¼›æ²¡æœ‰ä¸Šçš®ç¼ºé™·æˆ–表é¢è§’质化(图 1B)。眼底检查在æ£å¸¸èŒƒå›´å†…。
图1(A) 患者的临床图片显示三角é¢å”ã€çªå‡ºçš„大鼻åã€çªå‡ºçš„å°æŸ±ã€å…‰æ»‘的人ä¸å’Œè–„的上唇。(B) 临床图片显示åŒä¾§ä¸Šä¸‹çœ¼ç‘内侧内翻,ç«æ¯›æŽ¥è§¦çœ¼çƒã€‚
常规血液检查以åŠè·å°”蒙水平都在æ£å¸¸èŒƒå›´å†…。牙体æ–å±‚ç…§ç‰‡æ˜¾ç¤ºä¸‹é¢Œæœ‰å‡ é¢—ç‰™é½¿ç¼ºå¤±ï¼Œè¡¨æ˜Žå‡ºç‰™å»¶è¿Ÿï¼ˆå›¾ 2)。诊æ–为浮港综åˆå¾ä¼´åŒä¾§å†…侧ç‘内翻。她接å—了åŒä¾§ Z å½¢æˆå½¢æœ¯ä»¥çŸ«æ£å†…侧ç‘内翻。术åŽéšè®¿æ— 异常。一个常è§çš„鉴别诊æ–å¯èƒ½æ˜¯ä¸¤ä¸ªçœ¼ç‘的内侧定ä½çš„ç‘æ¿è…ºã€‚如果是ç‘缘炎,在å‘下拉皮肤时,ç«æ¯›åº”该翻出æ¥ï¼Œè€Œçœ¼ç‘ä»ç„¶ä¸Žçœ¼çƒå¹¶åˆ—;然而,这在我们的案例ä¸å¹¶æ²¡æœ‰å‡ºçŽ°ã€‚
图 2显示多颗牙齿缺失的牙科全景图。
该综åˆå¾å¾—å于波士顿浮动医院和港湾综åˆåŒ»é™¢ï¼Œå…¶ä¸å‰ä¸¤ä¾‹åˆ†åˆ«ç”± Pelletier å’Œ Feingold ä»¥åŠ Leistiç‰äººæŠ¥å‘Šã€‚è¿™ç§æƒ…况éžå¸¸ç½•è§ï¼Œç›´åˆ°åªæœ‰å¤§çº¦ 65 例浮港综åˆç—‡ (FHS) 被报告。大多数记录在案的病例起æºäºŽé›¶æ˜Ÿã€‚有血缘家æ—å²çš„病例也有报é“。 SRCAP 蛋白 C 端部分(包括 AT 钩基åºï¼‰çš„缺失与å‘病机制有关。
FHS患者通常表现为骨矿化延迟和生长ä¸è¶³ï¼Œå¸¸ä¼´æœ‰æ™ºåŠ›ä½Žä¸‹ã€éª¨éª¼å’Œé¢…é¢ç•¸å½¢ã€‚骨龄显ç€å»¶è¿Ÿ (−2SD) 是所有患者的一致特å¾ã€‚然而,骨骺é—åˆå‘生在é’æ˜¥æœŸï¼Œç”Ÿé•¿æ¿€ç´ ã€ç”Ÿé•¿è°ƒèŠ‚ç´ C å’Œç”²çŠ¶è…ºåŠŸèƒ½çš„å†…åˆ†æ³Œç ”ç©¶æ£å¸¸ã€‚言è¯å»¶è¿Ÿæ˜¯è¯¥ç»¼åˆå¾çš„一贯特å¾ã€‚引人注目的é¢éƒ¨ç‰¹å¾åŒ…括宽大的çƒæ ¹é¼»ã€çªå‡ºçš„é¼»æ¢å’Œå®½å¤§çš„é¼»å°æŸ±ä»¥åŠè–„薄的上下唇;在童年ä¸æœŸæœ€å®¹æ˜“辨认。该综åˆå¾çš„特å¾è¿˜åœ¨äºŽé•¿ç«æ¯›å’Œç‰™é½¿å’¬åˆä¸æ£ã€‚å¯èƒ½è¿˜æœ‰å…¶ä»–相关特å¾ï¼Œä¾‹å¦‚å°æŒ‡çš„弯曲(å¶å°”伴有该指上的指甲å‘育ä¸å…¨ï¼‰ã€å‰¯æ‹‡æŒ‡ã€è‚ºåŠ¨è„‰ç‹çª„和脑电图 (EEG) 异常。
Nikkelç‰äººç»™å‡ºäº†è¯Šæ–的临床特å¾ï¼Œå…¶ä¸åŒ…括强制性特å¾ï¼Œå¦‚:典型的é¢éƒ¨å’Œè¯è¨€å»¶è¿Ÿï¼Œå¸¸è§ç‰¹å¾ï¼Œå¦‚:身æ矮å°ã€éª¨é¾„延迟ã€éª¨éª¼å¼‚常和智力障ç¢ï¼Œåå¤å‡ºçŽ°çš„问题,如:眼ç›å¼‚常ã€è€³æœµå¼‚常和牙科疾病,ä¸å¸¸è§çš„问题,如:泌尿生殖系统畸形ã€å¿ƒè„畸形ã€èƒƒè‚ é“功能ã€ç™«ç—«å‘作和甲状腺功能å‡é€€ç—‡ã€‚ä¸¤ä¸ªå¼ºåˆ¶æ€§æ ‡å‡†çš„å˜åœ¨ä»¥åŠä»»ä½•ä¸€ä¸ªå¸¸è§ç‰¹å¾çš„å˜åœ¨è¯å®žäº†ä¸´åºŠè¯Šæ–。报告的与这ç§æƒ…况相关的眼部疾病包括远视ã€æ–œè§†å’Œçœ¼çƒéœ‡é¢¤ï¼›ç„¶è€Œï¼Œä»ŽæœªæŠ¥é“过眼ç‘内翻。内侧ç‘内翻的病ç†ç”Ÿç†å¦å¯èƒ½æ˜¯è½®åŒè‚Œå†…侧纤维的局部过度作用。这也å¯èƒ½æ˜¯ä¸€ä¸ªå¶ç„¶çš„è”系。我们在这里记录了 FHS ä¸çš„第一个熵增案例。
病人的观点
我们的å©å在浇水时有眼ç‘问题。手术åŽæˆ‘们都æ¾äº†ä¸€å£æ°”ï¼Œå› ä¸ºåŒ»ç”ŸåŽæ¥ä¿è¯æ²¡æœ‰çœ¼éƒ¨ç—‡çŠ¶ï¼Œè€Œä¸”全身检查也å‘我们ä¿è¯æ²¡æœ‰å…¨èº«å¹¶å‘症。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]浮港综åˆç—‡æ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„疾病。它是骨龄延迟ã€è¨€è¯å¼‚常和é¢éƒ¨ç‰¹å¾çš„三è”å¾ã€‚
[*]尽管斜视ã€çœ¼çƒéœ‡é¢¤å’Œè¿œè§†ç‰çœ¼éƒ¨ç‰¹å¾å…ˆå‰å·²è¢«è®°å½•ä¸ºæµ®æ¸¯ç»¼åˆç—‡ï¼›ç†µä¹Ÿå¯èƒ½ç›¸å…³è”,在处ç†æ¤ç±»æƒ…况时应牢记。
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