å…ˆå¤©æ€§æ— è™¹è†œä¼´å¼‚ä½æ™¶çŠ¶ä½“å’Œå•ä¾§å¤§çœ¼çƒï¼šä¸€ç§ä¸å¯»å¸¸çš„...
å…ˆå¤©æ€§æ— è™¹è†œä¼´å¼‚ä½æ™¶çŠ¶ä½“å’Œå•ä¾§å¤§çœ¼çƒï¼šä¸€ç§ä¸å¯»å¸¸çš„表现æè¿°
一å 7 å²ç”·å©ä»Žå©´å„¿æœŸèµ·å°±å‡ºçŽ°å³çœ¼ (RE) 视力ä¸ä½³ï¼Œ2 å¹´åŽå·¦çœ¼ (LE) 视力下é™ã€‚他在就诊时的最佳矫æ£è§†åŠ›åœ¨ RE ä¸ä¸ºæ— 光感,在 LE ä¸ä¸º 20/80。使用 Goldmann 压平眼压计测得的眼压 (IOP) 在 RE å’Œ LE ä¸åˆ†åˆ«ä¸º 34 mm Hg å’Œ 26 mm Hg。RE 的眼å‰èŠ‚评估显示眼çƒå¢žå¤§ï¼Œçœ¼è½´é•¿åº¦ä¸º 28 毫米,巨角膜的水平和垂直直径分别为 14 毫米和 13 毫米(图 1A ï¼‰ã€‚è§’è†œä¹Ÿæ˜¾ç¤ºå‡ºæ— è™¹è†œç›¸å…³è§’è†œç—…å˜ (AAK) çš„å˜åŒ–。 RE ä¸å®Œå…¨æ²¡æœ‰è™¹è†œç»„织,ç»å‰æˆ¿è§’镜检查è¯å®žï¼Œæ™¶çŠ¶ä½“å‘上åŠè„±ä½ï¼ˆå›¾ 1B). LE 的角膜直径æ£å¸¸ï¼Œé¢žä¾§è™¹è†œæ®‹ç«¯ä¸å®Œæ•´ï¼Œä¸Šæ–¹æ™¶çŠ¶ä½“åŠè„±ä½ï¼Œä¸‹æ–¹æœ‰å°å¸¦æ–裂(图 1Cã€D)。眼底评估(图 1Eã€F)显示 RE ä¸å˜åœ¨å®Œå…¨é’光眼性视神ç»èŽç¼© (GOA),LE ä¸åž‚ç›´æ¯ç›˜æ¯”为 0.5:1。åŒçœ¼ (BE) 也没有ä¸å¿ƒå‡¹å射。光å¦ç›¸å¹²æ–层扫æ显示 BE çš„ 4 级ä¸å¿ƒå‡¹å‘育ä¸å…¨ï¼ˆå›¾ 1G)。对å©å的详细系统评估没有什么特别之处。
图1漫射光摄影 (A) 显示放大的å³çœ¼çƒï¼Œå³çœ¼ (RE) å’Œæ£å¸¸å¤§å°çš„左眼 (LE) 有过多的下巩膜显示。逆光裂隙ç¯æ‘„影(B å’Œ C)显示晶状体åŒä¾§åŠè„±ä½å’Œæ— 虹膜相关角膜病å˜ã€‚(D) 高å€çŽ‡ (×40) 照片显示 LE ç ´æŸçš„下悬韧带(黄色星星)。(E å’Œ F)åŒçœ¼çš„眼底照片显示ä¸å¿ƒå‡¹å射缺失,RE 为完全性é’光眼性视神ç»èŽç¼©ï¼ŒLE 为æ£å¸¸æ¯ç›˜æ¯”。(G) LE çš„å…‰å¦ç›¸å¹²æ–层扫æ显示 4 级ä¸å¿ƒå‡¹å‘育ä¸å…¨ã€‚
æ ¹æ®æ£€æŸ¥ç»“果,诊æ–ä¸ºå…ˆå¤©æ€§æ— è™¹è†œä¼´åŒä¾§æ™¶çŠ¶ä½“异ä½å’Œå³ä¾§å¤§çœ¼çƒã€‚在 LE ä¸ï¼Œå©å开始æ¯å¤©ä¸¤æ¬¡å¤–用多ä½èƒº (2%) 和噻å—洛尔 (0.5%) 的组åˆã€‚RE 解释了预åŽä¸è‰¯ã€‚在 6 个月的éšè®¿ä¸ï¼Œä¸¤ç§å±€éƒ¨æŠ—é’光眼è¯ç‰©æ²»ç–—åŽ LE çš„ IOP 为 14 mm Hgã€‚å»ºè®®ä»–æ¯ 4 周进行一次 IOP 监测和定期系统评估。
å…ˆå¤©æ€§æ— è™¹è†œç—‡æ˜¯ä¸€ç§å…¨çœ¼å‘育障ç¢ï¼Œå…¶ç‰¹å¾æ˜¯è™¹è†œéƒ¨åˆ†æˆ–完全å‘育ä¸å…¨ã€‚90% 病例的é—ä¼ åŸºç¡€æ˜¯é€šè¿‡åŸºå› å†…çªå˜æˆ–染色体é‡æŽ’在 11p13 处 PAX6 åŸºå› çš„å•å€ä½“ä¸è¶³ã€‚æ— è™¹è†œç—‡æ‚£è€…éœ€è¦è¿›è¡Œè¯¦ç»†çš„ç³»ç»Ÿè¯„ä¼°ï¼Œå› ä¸ºä»–ä»¬ä¸Žè‚¾æ¯ç»†èƒžç˜¤-æ— è™¹è†œç—‡-泌尿生殖系统异常-å‘育迟缓ç‰ç»¼åˆå¾ç›¸å…³ï¼Œå‘生率为 2.4% å’Œ Gillespie 综åˆå¾ã€‚é’光眼通常å‘生在儿童晚期,æ®æŠ¥é“å‘病率为 6%–75%。这å¯èƒ½æ˜¯ç”±äºŽå¼•æµè§’度的æ¸è¿›è§£å‰–å¦å˜åŒ–ã€ç”±äºŽæ–½ç´¯å§†æ°ç®¡çš„缺失或由于å°æ¢ç½‘的异常所致。其他公认的机制是伴有外周å‰ç²˜è¿žçš„进行性房角关é—和继å‘äºŽçœ¼å†…æ‰‹æœ¯çš„æ— è™¹è†œçº¤ç»´åŒ–ç»¼åˆå¾ã€‚先天性é’光眼伴有或ä¸ä¼´æœ‰å¤§çœ¼ç‘åœ¨æ— è™¹è†œç—‡ä¸å¾ˆå°‘è§ã€‚çœ¼è¡¨åž‹åœ¨æ— è™¹è†œç—‡çš„å®¶åºä¹‹é—´å’Œå®¶åºå†…部å¯èƒ½æœ‰æ‰€ä¸åŒï¼Œä½†å—å½±å“的个体通常两åªçœ¼ç›å…·æœ‰ç›¸ä¼¼æ€§ã€‚眼部表型ä¸å¯¹ç§°åœ¨ç»¼åˆå¾ç—…例ä¸å¹¶ä¸ç½•è§ï¼Œæ–‡çŒ®ä¸å·²æœ‰æŠ¥é“。我们的患者有ä¸å¯¹ç§°çœ¼éƒ¨è¡¨åž‹ï¼Œä»…在 RE ä¸å¯è§ç»§å‘于总 GOA 的大眼ç‘和视力丧失。由于角膜缘干缺陷,AAK 从轻度外周到全角膜血管形æˆã€æ··æµŠå’Œ/或角化ä¸ç‰ã€‚异ä½æ™¶çŠ¶ä½“åœ¨æ— è™¹è†œç—…ä¾‹ä¸çš„报é“å„ä¸ç›¸åŒï¼ŒæŠ¥å‘Šçš„患病率为 0%–56%。通常å‘生在å‘上方å‘。ä¸å¤®å‡¹å‘育ä¸å…¨æ˜¯æ— 虹膜症患者的特å¾æ€§çœ¼åº•è¡¨çŽ°ã€‚ä¸Žæ— è™¹è†œç—‡ç›¸å…³çš„é’光眼的åˆå§‹æ²»ç–—通常是è¯ç‰©æ²»ç–—ï¼Œå°½ç®¡å¯¹äºŽæ— æ³•æŽ§åˆ¶çš„é’光眼,大多数最终å¯èƒ½éœ€è¦æ‰‹æœ¯å¹²é¢„ã€‚å¤§å¤šæ•°æ— è™¹è†œç—‡æ‚£è€…å¯ä»¥é€šè¿‡é€‚当的眼科护ç†ä¿æŒæœ‰ç”¨çš„视力,尽管眼部异常。
病人的观点
我儿å从å°å³çœ¼å°±æ²¡æœ‰è§†åŠ›ã€‚我带我儿å去检查他的左眼。眼科医生检查了他的åŒçœ¼å¹¶å‘Šè¯‰æˆ‘,我儿åçš„å³çœ¼æœ‰ä¸å¯é€†çš„æŸä¼¤ã€‚还å‘我解释了定期检查眼压的必è¦æ€§ã€‚他们还告诉我,如果我儿å的眼压ä¸èƒ½ç”¨è¯ç‰©æŽ§åˆ¶ï¼Œä»–å°†æ¥å¯èƒ½éœ€è¦è¿›è¡Œå·¦çœ¼é’光眼手术。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]å…ˆå¤©æ€§æ— è™¹è†œç—‡å¯èƒ½è¡¨çŽ°ä¸ºä¸å¯¹ç§°çš„眼表型。
[*]å…ˆå¤©æ€§æ— è™¹è†œç—‡å¯èƒ½ä¼šå‘生大眼çƒç‚Žï¼Œå¦‚æžœä¸åŠæ—¶æ²»ç–—ï¼Œä¼šå› é’光眼性视神ç»èŽç¼©è€Œå¯¼è‡´è§†åŠ›ä¸§å¤±ã€‚
[*]åœ¨å…ˆå¤©æ€§æ— è™¹è†œç—‡ç—…ä¾‹ä¸ï¼Œä¸¥æ ¼çš„系统评估对于检测并å˜çš„系统异常至关é‡è¦ã€‚
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