å…ˆå¤©æ€§ç”Ÿç‰©ç´ é…¶ç¼ºä¹ç—‡å©´å„¿çš„è„‘ MRI 检查结果
æ述一å 5 个月大的男童报告自新生儿期以æ¥å¤šæ¬¡å‘作癫痫和共济失调。å˜åœ¨ç¥žç»å‘育迟缓,颈部支撑ä¸è‰¯å’Œé‡Œç¨‹ç¢‘延迟。他足月出生,没有任何围产期并å‘症。除了å‘育迟缓外,å©å的一般检查完全æ£å¸¸ã€‚其他兄弟å§å¦¹æˆ–家åºæˆå‘˜ä¸æ²¡æœ‰ç±»ä¼¼çš„报告。血常规检查完全æ£å¸¸ã€‚考虑了代谢或å‘育性脑部疾病的临床å¯èƒ½æ€§ã€‚为了进一æ¥è¯„估,进行了脑部 MRI。1.5 特斯拉 MRI 显示åŒä¾§å¯¹ç§°æ‰©æ•£å—é™åŒºï¼ŒåŒä¾§å†…囊åŽè‚¢ã€æ²¿è§†è¾å°„的腹三角区白质ã€èƒ¼èƒä½“压部ã€å›¾ 1)。å—累区域在 T2 åŠ æƒå’Œæµä½“è¡°å‡å转æ¢å¤åºåˆ—图åƒä¸Šä¹Ÿæ˜¾ç¤ºå‡ºç»†å¾®çš„高信å·ï¼ˆå›¾ 2Bã€C)。é¢å¶å’Œé¢žåŒºçš„åŒä¾§ç¡¬è†œä¸‹ç§¯æ°´å¯è§ç›¸å…³çš„弥漫性脑èŽç¼©ï¼ˆå›¾ 2A-C)。髓鞘形æˆå› 年龄而轻度延迟。ç£å…±æŒ¯æ³¢è°± (MRS) 显示乳酸和胆碱å‡é«˜ï¼ŒN-乙酰天冬氨酸 (NAA) å‡å°‘(图 2Dã€E). æ ¹æ® MRI 结果,诊æ–ä¸ºå…ˆå¤©æ€§ç”Ÿç‰©ç´ é…¶ç¼ºä¹ç—‡ (CBD)。å¦ä¸€ä¸ªå¯†åˆ‡çš„鉴别诊æ–是枫糖浆尿病,它具有早期和ä¸åŒçš„临床表现,涉åŠåŸºåº•ç¥žç»èŠ‚和丘脑。血液生化分æžè¯å®žå˜åœ¨ç”Ÿç‰©ç´ 酶缺ä¹ç—‡ï¼Œè¡€æ¸…水平低至 0.2 nmole/min/mL(æ£å¸¸èŒƒå›´ä¸º 3.1 至 6.7 nmole/min/mL)。血乳酸和丙酮酸水平也å‡é«˜ã€‚å©å的临床表型是部分的。他接å—äº†ç”Ÿç‰©ç´ è¡¥å……å‰‚æ²»ç–—ï¼ˆæ¯å¤©å£æœ 5 毫克),导致症状é€æ¸æ”¹å–„。
图1从头到尾的 MRI 大脑轴å‘图åƒã€‚(A–F) æ‰©æ•£åŠ æƒåºåˆ—图åƒå’Œ (G–L) 相应的表观扩散系数 (ADC) 图åƒæ˜¾ç¤ºèƒ¼èƒä½“压部(黑色ç®å¤´ï¼‰ã€å†…囊åŽè‚¢ï¼ˆè“色ç®å¤´ï¼‰ä¸æ‰©æ•£å—é™çš„åŒä¾§å¯¹ç§°åŒºåŸŸï¼Œæ²¿ç€è§†è¾å°„(白色ç®å¤´ï¼‰ã€å¤§è„‘脚(红色ç®å¤´ï¼‰å’Œå†…侧颞回(黄色ç®å¤´ï¼‰çš„腹三角区白质。
图 2(A–C) 脑裂水平的 MRI è„‘è½´å‘图åƒã€‚(A) T1 åŠ æƒå›¾åƒã€(B) T2 åŠ æƒå›¾åƒå’Œ (C) 液体衰å‡å转æ¢å¤ (FLAIR) 图åƒæ˜¾ç¤ºè½»åº¦å¼¥æ¼«æ€§è„‘èŽç¼©ã€åŒä¾§ç¡¬è†œä¸‹ç§¯æ°´ï¼ˆè“色ç®å¤´ï¼‰ã€é«“鞘形æˆå»¶è¿Ÿå’Œæ²¿çº¿çš„细微 T2/FLAIR 高信å·å†…囊åŽè‚¢å’Œè…¹ä¸‰è§’周围白质。(D å’Œ E)TE 35 ms å’Œ TE 144 ms çš„ç£å…±æŒ¯æ³¢è°±åˆ†åˆ«æ˜¾ç¤ºèƒ†ç¢±è½»åº¦å‡é«˜ã€N-乙酰天冬氨酸峰é™ä½Žå’Œä¹³é…¸å‡é«˜ï¼ˆç™½è‰²ç®å¤´ï¼‰ã€‚
CBD是一ç§ç½•è§çš„常染色体éšæ€§å¯é€†æ€§ä»£è°¢æ€§è„‘病。未结åˆçŠ¶æ€çš„ç”Ÿç‰©ç´ ä½œä¸ºåˆæˆè„‚肪酸ã€æ°¨åŸºé…¸ä»£è°¢å’Œç³–å¼‚ç”Ÿæ‰€éœ€çš„ç¾§åŒ–é…¶çš„è¾…åŠ©å› åæˆ–è¾…é…¶ã€‚ç”Ÿç‰©ç´ é…¶çš„ç¼ºä¹ä¼šé˜»ç¢ç”Ÿç‰©ç´ ä»Žç”Ÿç‰©èƒžç´ ä¸çš„è£‚è§£ï¼Œä½¿å…¶æ— æ³•ç”¨äºŽç¾§åŒ–é…¶ï¼Œä»Žè€Œå¯¼è‡´èƒ½é‡æ¶ˆè€—和厌氧代谢。 CBD 的临床特å¾åŒ…括癫痫å‘作ã€è‚Œå¼ 力å‡é€€ã€å…±æµŽå¤±è°ƒã€å‘育迟缓ã€æ„ŸéŸ³ç¥žç»æ€§å¬åŠ›æŸå¤±ã€è§†åŠ›éšœç¢ã€è„±å‘ã€çš®è‚¤è‰²ç´ 沉ç€å’Œçš®ç‚Žã€‚å¦‚æžœåœ¨å©´å„¿æ—©æœŸå¼€å§‹ç”Ÿç‰©ç´ æ²»ç–—ï¼Œå¯ä»¥å®Œå…¨é€†è½¬ä¸´åºŠå’Œæ”¾å°„å¦å‘现。CBD 的神ç»å½±åƒå¦çŸ¥è¯†ä»…é™äºŽä»¥å‰çš„少数病例报告。文献ä¸æŠ¥é“的最常è§çš„ MRI 异常是脑èŽç¼©ï¼Œæœ‰æ—¶ä¸Žç¡¬è†œä¸‹æ°´è‚¿æˆ–血肿有关。延迟髓鞘形æˆå’Œç™½è´¨æ°´è‚¿ä¹Ÿæ˜¯å¸¸è§çš„å½±åƒå¦è¡¨çŽ°ã€‚然而,这些å‘现åæ˜ äº†ç–¾ç—…çš„æ™šæœŸã€‚å…ˆå‰å·²åœ¨å››å患者ä¸æ述了 DWI 异常,这些患者在åŒä¾§å‘¨å›´ç™½è´¨ã€æ”¾å°„å† ã€å†…囊åŽè‚¢ã€æµ·é©¬ã€è§†æŸã€è„‘å¹²ã€å°è„‘ä¸è„šã€é¡¶æž•ç°è´¨å’ŒåŽ‹éƒ¨ç‰å¯å˜åŒºåŸŸæ˜¾ç¤ºå¯¹ç§°æ‰©æ•£å—é™èƒ¼èƒä½“的。MRS 特å¾æ€§åœ°æ˜¾ç¤ºä¹³é…¸å³°ã€ä½Ž NAA 和胆碱与肌酸比率的逆转,这与潜在的病ç†ç”Ÿç†å¦ä¸€è‡´ã€‚在我们的案例ä¸ï¼ŒåŒæ—¶å˜åœ¨æ€¥æ€§å’Œæ…¢æ€§å¼‚å¸¸ã€‚å› æ¤ï¼Œäº†è§£ CBD çš„å„ç§ MRI 特å¾æœ‰åŠ©äºŽåŠæ—¶è¯Šæ–å¯èƒ½å¯æ²»ç–—å’Œå¯é€†çš„代谢性脑病。病人的观点患者的æ¯äº²â€”—我的å©å自出生以æ¥ä¸€ç›´åå¤å‡ºçŽ°å¼‚常è¿åŠ¨å’Œç™«ç—«å‘作。与åŒé¾„çš„å¦ä¸€ä¸ªå©å相比,他的整体å‘展也è½åŽäº†ã€‚我已ç»å’¨è¯¢äº†è®¢è´è„‘部 MRI 的医生。MRI 的医生å‘现他的大脑有一些异常,并与我的医生交谈,最åŽï¼Œä»–们下令进行一些血液检查。虽然血液报告è¯å®žäº†ä¸€äº›å…ˆå¤©æ€§å¼‚常,但医生å‘我ä¿è¯ï¼Œå¯ä»¥é€šè¿‡ç®€å•çš„è¯ç‰©æ²»ç–—。我很高兴知é“这一点。现在,ç»è¿‡ 3 个月的治疗,我的å©å很好,一切都很好。我éžå¸¸æ„Ÿè°¢å‚与治疗我å©å的所有医生。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]å…ˆå¤©æ€§ç”Ÿç‰©ç´ é…¶ç¼ºä¹ç—‡æ˜¯ä¸€ç§ç½•è§çš„常染色体éšæ€§é—ä¼ ä»£è°¢æ€§è„‘ç—…ï¼Œå¦‚æžœåœ¨ç–¾ç—…æ—©æœŸå¼€å§‹ç”Ÿç‰©ç´ æ²»ç–—ï¼Œå¯ä»¥å®Œå…¨æ²»æ„ˆã€‚
[*]了解特å¾æ€§è„‘ MRIã€å¼¥æ•£åŠ æƒæˆåƒå’Œç£å…±æŒ¯æ³¢è°±ï¼ˆMRS 异常有助于诊æ–è¿™ç§å…ˆå¤©æ€§ä»£è°¢æ€§è„‘病。
[*]弥漫性脑èŽç¼©ã€é«“鞘形æˆå»¶è¿Ÿã€æ²¿çš®è´¨è„Šé«“æŸçš„扩散å—é™å’Œ MRS 上的乳酸å‡é«˜æ˜¯è¯¥ç–¾ç—…在 MRI 上的独特特å¾ã€‚
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