å侧巨脑畸形引起的难治性新生儿惊厥
æè¿°æˆ‘ä»¬æŠ¥å‘Šäº†ä¸€ä¾‹å¥³æ€§å©´å„¿åœ¨å¦Šå¨ 38 周 + 2 天时通过自然æ£å¸¸é˜´é“åˆ†å¨©è¶³æœˆå‡ºç”Ÿçš„ç—…ä¾‹ï¼Œç”±äºŽå¦Šå¨ é¡ºåˆ©ã€‚æ¯äº² 20 å²å‡ºå¤´ï¼Œå¦Šå¨ 2 para 1,没有明显的病å²ã€‚她没有任何早å‘性新生儿败血症的å±é™©å› ç´ ï¼ŒåŒ…æ‹¬ B æ—链çƒèŒå®šæ¤æˆ–ç»’æ¯›è†œç¾Šè†œç‚Žæ„ŸæŸ“ã€‚åœ¨åˆ†å¨©å‰ 2 å¤©ï¼Œå¥¹åœ¨å¦Šå¨ æ™šæœŸè¿›è¡Œäº†ä¸€æ¬¡æ™šæœŸæ¬¡ä¼˜èƒŽå„¿å¼‚å¸¸æ‰«æ,结果显示胎儿过å°ï¼ŒèƒŽå„¿å¤§è„‘有é€æ˜Žéš”è…”æœªæ˜¾ç¤ºã€‚åœ¨å¦Šå¨ 30 周的第三个三个月开始时进行的先å‰è¶…声检查是æ£å¸¸çš„ã€‚é™¤äº†å¦Šå¨ 9 周时的剧åå’Œå¦Šå¨ 11 周时的自é™æ€§èƒŽå„¿å¿ƒåŠ¨è¿‡é€Ÿå‘作外,产å‰ç—…ç¨‹æ— æ˜Žæ˜¾å¼‚å¸¸ï¼Œå¯¹æ¤æ¯äº²æ„Ÿåˆ°æ”¾å¿ƒã€‚å¦åˆ™ï¼Œå©´å„¿ç”Ÿé•¿æ£å¸¸ï¼Œç¾Šæ°´å’Œå¤šæ™®å‹’指数æ£å¸¸ã€‚æ¯äº²æ²¡æœ‰åœ¨èƒŽå„¿åŒ»å¦ç§‘进行进一æ¥çš„å½±åƒå¦æ£€æŸ¥æˆ–特殊éšè®¿ã€‚分娩当天,她出现阵痛,比预产期æå‰äº† 5 天,并在æ¼é…’4å°æ—¶åŽäº¤ä»˜ã€‚她的分娩和围产期过程顺利。婴儿出生时状况良好,出生åŽç«‹å³å“泣。查出å°äºŽèƒŽé¾„儿,体é‡2.495kg,低血糖,血糖2.7mmol/L。给予她 1 mL è‘¡è„ç³–å‡èƒ¶ï¼Œä½¿å¥¹çš„血糖æ¢å¤æ£å¸¸ã€‚她没有畸形特å¾ã€‚
在生命的第二天,对患者进行了颅骨超声检查,以éµå¾ªäº§å‰è¶…声检查的结果。产åŽå¤´éƒ¨è¶…声显示胼èƒä½“å‘育ä¸å…¨ï¼ŒåŸºåº•èŠ‚区有线状和细结节状回声影,æ示矿化性血管病å˜ã€‚由于胼èƒä½“å‘育ä¸å…¨ï¼Œå®ƒè¿˜æ˜¾ç¤ºå‡ºæ£å¸¸çš„心室,但é¢è§’分离较宽(图 1)。患者被收入产åŽç—…房安排脑部 MRI 以进一æ¥è¡¨å¾è¶…声检查结果。入院时,婴儿出现新生儿癫痫å‘作,表现为四肢阵挛性è¿åŠ¨ï¼Œçœ¼ç›å‘å³å斜,æŒç» 45-50 ç§’ï¼Œæ— ç”Ÿå‘½ä¸ç¨³ã€‚低血糖读数为 3.1 mmol/L。2 分钟åŽï¼Œå¥¹å†æ¬¡å‘作,æŒç»æ—¶é—´ä¸åˆ° 10 ç§’ã€‚å› æ¤ï¼Œç”±äºŽæ–°ç”Ÿå„¿ç™«ç—«å‘作,患者准备转移到新生儿é‡ç—‡ç›‘护病房 (NICU) 进行密切监测ã€è¿›ä¸€æ¥æ£€æŸ¥å’ŒæŠ—惊厥è¯ç‰©ç®¡ç†ã€‚
图1出生åŽç¬¬äºŒå¤©çš„头部超声扫æ显示胼èƒä½“å‘育ä¸å…¨ã€‚
在进入 NICU 时,患者接å—了负è·å’Œç»´æŒå‰‚é‡çš„苯巴比妥。æ¤å¤–,她还接å—了一剂苯妥英的负è·å‰‚é‡ã€‚咨询了神ç»ç—…å¦å°ç»„,报告没有畸形特å¾ã€è¯æ°”ã€åŠ›é‡å’Œåå°„æ£å¸¸ï¼ŒèƒŒéƒ¨å’Œçš®è‚¤æ£å¸¸ã€‚他们建议如下:让患者æœç”¨å·¦ä¹™æ‹‰è¥¿å¦ 40 mg/kg,并让患者维æŒå·¦ä¹™æ‹‰è¥¿å¦ç»´æŒå‰‚é‡ 40 mg/kg/å¤©ï¼Œæ¯ 12 å°æ—¶ä¸€æ¬¡ã€‚如果对å‰ä¸¤ç§æŠ—惊厥è¯ç‰©æ²¡æœ‰å应而诊æ–为癫痫å‘作难治性,他们建议按顺åºæ‰§è¡Œä»¥ä¸‹æ¥éª¤ï¼šå†ç»™äºˆå·¦ä¹™æ‹‰è¥¿å¦è´Ÿè·å‰‚é‡ 20 mg/kg,给患者负è·è‹¯å·´æ¯”妥 10 mg/kg,然åŽå¼€å§‹å’ªè¾¾å”‘仑滴注。就潜在诊æ–而言,他们建议考虑ä¸æž¢ç¥žç»ç³»ç»Ÿæ„ŸæŸ“,进行感染ã€é—ä¼ å’Œä»£è°¢æ£€æŸ¥ï¼Œå¹¶è¿›è¡Œè„‘éƒ¨ MRI 和脑电图 (EEG)ã€‚å°±å¾®é˜µåˆ—è€Œè¨€ï¼Œä¼ æŸ“æ€§ã€ä»£è°¢å’Œé—ä¼ æ£€æŸ¥æ²¡æœ‰ä»€ä¹ˆç‰¹åˆ«ä¹‹å¤„ã€‚æœªè¿›è¡Œå…¨å¤–æ˜¾åç»„æµ‹åº (WES) å’Œå…¶ä»–è„‘ç•¸å½¢åŸºå› æ£€æµ‹ã€‚
该患者æ£åœ¨æŽ¥å—ä¸€çº¿æŠ—ç”Ÿç´ ã€æ°¨è‹„西林和阿米å¡æ˜Ÿæ²»ç–—,åŒæ—¶è¿˜éœ€è¦è¿›è¡Œå…¨é¢çš„化脓性检查。48 å°æ—¶è¡€ã€å°¿å’Œè„‘脊液培养阴性åŽåœç”¨æŠ—ç”Ÿç´ ã€‚è¡€æ¶²ç—…æ¯’å¦é˜´æ€§ã€‚
由于异常ä¸å¯¹ç§°èƒŒæ™¯å’Œé¢‘ç¹çš„å³ä¾§ç™«ç—«æ´»åŠ¨ï¼Œè„‘电图显示异常记录。脑部 MRI 显示如下:å³ä¾§é¢é¡¶çš®è´¨å¢žåŽšå¹¶ä¼´æœ‰æ²Ÿæ§½ä¸‹ã€è½»åº¦å¼¥æ•£å—é™ä»¥åŠç°ç™½è´¨åˆ†åŒ–丧失ã€ç™½è´¨å˜è–„和与左侧相比信å·å¼ºåº¦å¼‚常的è¯æ®ã€‚在ç£æ•æ„ŸåŠ æƒæˆåƒä¸Šæ³¨æ„到了相邻的多个线性病ç¶çš„盛开ç£æ•æ„Ÿä¼ªå½±ï¼Œå¯èƒ½ä»£è¡¨å‘育ä¸è‰¯çš„穿支血管。æ¤å¤–,å³ä¾§åŸºåº•èŠ‚ä¸å¯¹ç§°ï¼Œå°¤å…¶æ˜¯å°¾çŠ¶æ ¸ä¸Žå·¦ä¾§ç›¸æ¯”ä¸æ˜Žæ˜¾ï¼Œå³ä¾§ä¾§è„‘室体部扩大,é¢è§’å˜è–„å˜å°–。而且,它显示胼èƒä½“çš„è†éƒ¨å’Œå‰ä½“å˜è–„。上述特å¾ç¬¦åˆæ¬¡å…¨åŠä¾§å·¨è„‘畸形 (HME) (图 2)。
图 2大脑的 MRI 横å‘视图显示令人å°è±¡æ·±åˆ»çš„å³ä¾§æ¬¡å…¨å侧巨脑畸形(ç®å¤´ï¼‰ã€‚
在生命的第三天和第四天,使用左乙拉西å¦å’Œè‹¯å·´æ¯”妥控制癫痫å‘作。在生命的第五天,注æ„到咂嘴。左乙拉西å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 50 mg/kg/天。脑功能监测示患者抽æ1å°æ—¶ä»¥ä¸Šï¼Œè¡€æµåŠ¨åŠ›å¦ç¨³å®šã€‚å©´å„¿æœç”¨äº† 10 mg/kg 的苯巴比妥。然åŽæ‚£è€…继ç»æœç”¨ 5 mg/kg/天的苯巴比妥和 50 mg/kg/天的左乙拉西å¦ã€‚出生åŽç¬¬ 6 天,患者åå¤å‡ºçŽ°æ‹å˜´å”‡å’Œä¸Šç¿»çœ¼çƒç‰å¼‚常è¿åŠ¨ï¼Œå¹¶ä¼´æœ‰å¿ƒåŠ¨è¿‡é€Ÿã€‚神ç»ç—…å¦å›¢é˜Ÿå»ºè®®å°†å·¦ä¹™æ‹‰è¥¿å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 60 mg/kg/天,将苯巴比妥剂é‡å¢žåŠ 至 7 mg/kg/å¤©ï¼Œä»¥é˜²å› è„‘éƒ¨ç–¾ç—…è¿›ä¸€æ¥å‘作。如果ç»å¸¸å‘作,他们建议给予 20 mg/kg 的左乙拉西å¦è´Ÿè·å‰‚é‡ï¼Œå¼€å§‹å’ªè¾¾å”‘仑滴注(负è·å‰‚é‡ä¸º 0.1 mg/kg/剂,然åŽä»¥ 0.1 mg/kg/å°æ—¶çš„速度æŒç»è¾“注),并将患者转移到三级医院连ç»è„‘电图。调整è¯ç‰©åŽç™«ç—«å‘作得到控制。患者继ç»æŽ¥å—å£èƒƒç®¡å–‚养以防æ¢è¯¯å¸ã€‚与父æ¯å®‰æŽ’了多å¦ç§‘会议,讨论长期管ç†å’Œé¢„期结果,包括顽固性癫痫å‘作ã€å‘育迟缓ã€æ™ºåŠ›å’Œåžå’½åŠŸèƒ½éšœç¢ã€‚癫痫å‘作控制åŽï¼Œæ‚£è€…被留在新生儿é‡ç—‡ç›‘护病房,主è¦ä½œä¸ºé¥²å…»å‘˜å’Œçˆ¶æ¯æ•™è‚²ã€‚1 毫克/åƒå…‹/剂,然åŽè¿žç»è¾“注 0.1 毫克/åƒå…‹/å°æ—¶ï¼‰ï¼Œå¹¶å°†æ‚£è€…转移到三级医院进行连ç»è„‘电图检查。调整è¯ç‰©åŽç™«ç—«å‘作得到控制。患者继ç»æŽ¥å—å£èƒƒç®¡å–‚养以防æ¢è¯¯å¸ã€‚与父æ¯å®‰æŽ’了多å¦ç§‘会议,讨论长期管ç†å’Œé¢„期结果,包括顽固性癫痫å‘作ã€å‘育迟缓ã€æ™ºåŠ›å’Œåžå’½åŠŸèƒ½éšœç¢ã€‚癫痫å‘作控制åŽï¼Œæ‚£è€…被留在新生儿é‡ç—‡ç›‘护病房,主è¦ä½œä¸ºé¥²å…»å‘˜å’Œçˆ¶æ¯æ•™è‚²ã€‚
1 毫克/åƒå…‹/剂,然åŽè¿žç»è¾“注 0.1 毫克/åƒå…‹/å°æ—¶ï¼‰ï¼Œå¹¶å°†æ‚£è€…转移到三级医院进行连ç»è„‘电图检查。调整è¯ç‰©åŽç™«ç—«å‘作得到控制。患者继ç»æŽ¥å—å£èƒƒç®¡å–‚养以防æ¢è¯¯å¸ã€‚与父æ¯å®‰æŽ’了多å¦ç§‘会议,讨论长期管ç†å’Œé¢„期结果,包括顽固性癫痫å‘作ã€å‘育迟缓ã€æ™ºåŠ›å’Œåžå’½åŠŸèƒ½éšœç¢ã€‚癫痫å‘作控制åŽï¼Œæ‚£è€…被留在新生儿é‡ç—‡ç›‘护病房,主è¦ä½œä¸ºé¥²å…»å‘˜å’Œçˆ¶æ¯æ•™è‚²ã€‚与父æ¯å®‰æŽ’了多å¦ç§‘会议,讨论长期管ç†å’Œé¢„期结果,包括顽固性癫痫å‘作ã€å‘育迟缓ã€æ™ºåŠ›å’Œåžå’½åŠŸèƒ½éšœç¢ã€‚癫痫å‘作控制åŽï¼Œæ‚£è€…被留在新生儿é‡ç—‡ç›‘护病房,主è¦ä½œä¸ºé¥²å…»å‘˜å’Œçˆ¶æ¯æ•™è‚²ã€‚与父æ¯å®‰æŽ’了多å¦ç§‘会议,讨论长期管ç†å’Œé¢„期结果,包括顽固性癫痫å‘作ã€å‘育迟缓ã€æ™ºåŠ›å’Œåžå’½åŠŸèƒ½éšœç¢ã€‚癫痫å‘作控制åŽï¼Œæ‚£è€…被留在新生儿é‡ç—‡ç›‘护病房,主è¦ä½œä¸ºé¥²å…»å‘˜å’Œçˆ¶æ¯æ•™è‚²ã€‚å‡ºç”ŸåŽ 2 周,患者出院回家,å£æœè‹¯å·´æ¯”妥 7 mg/kg/å¤©å’Œå·¦ä¹™æ‹‰è¥¿å¦ 60 mg/kg/天,神ç»ç—…å¦å°ç»„将在 2 个月内对其进行éšè®¿ã€‚出院å‰è¿›è¡Œäº†å¬åŠ›è¯„估,结果显示åŒä¾§è€³å£°å‘å°„å’Œå¬æ€§è„‘å¹²ååº”æµ‹è¯•é€šè¿‡ã€‚æ ¹æ®è¨€è¯è¯è¨€ç—…ç†å¦å°ç»„的评估,婴儿被å‘现具有良好的å¸å®å’Œåžå’½èƒ½åŠ›ã€‚å› æ¤ï¼Œå¥¹é€šè¿‡ç»å£è¿›é£Ÿå‡ºé™¢ï¼Œä½“é‡ä¸º 2.71 公斤,并进行了神ç»ç—…å¦ã€ç‰©ç†æ²»ç–—å’ŒèŒä¸šæ²»ç–—éšè®¿ã€‚出院两天åŽï¼Œæ‚£è€…å› è‡ªé™æ€§ä¸Šè‚¢å’Œä¸‹è‚¢è‚Œé˜µæŒ›æ€§æŠ½æ伴眼çƒå斜到当地三级医院急诊室就诊。所有事件æŒç» 30 ç§’å¹¶ä¸”é¢‘çŽ‡å¢žåŠ ï¼Œå¤§çº¦æ¯ 2 å°æ—¶ä¸€æ¬¡ã€‚为患者订è´äº†å…¨è¡€ç»†èƒžè®¡æ•° (CBC)ã€ç»¼åˆä»£è°¢ç»„ (CMP)ã€é™è„‰è¡€æ°” (VBG) 和苯巴比妥水平,除了与çŸæš‚性癫痫å‘作相关的代谢性酸ä¸æ¯’外,这些都令人安心。咨询了神ç»ç—…å¦å°ç»„并建议给予负è·å‰‚é‡ä¸º 10 mg/kg 的托å¡é…¯ï¼Œç„¶åŽåœ¨ 12 å°æ—¶åŽå¼€å§‹ç»´æŒå‰‚é‡ä¸º 3 mg/kg/天,åŒæ—¶ç»™äºˆç›¸åŒå‰‚é‡çš„左乙拉西å¦å’Œè‹¯å·´æ¯”妥。脑电图åšäº†ï¼Œæ˜¾ç¤ºå¦‚下:å³åŠçƒä¸¥é‡ç¼“慢的大脑活动障ç¢å’Œå³åŠçƒé¢‘ç¹çš„å±€ç¶æ€§ç™«ç—«å¼‚常。这些å‘现éµå¾ªç¥žç»å½±åƒå¦å‘现,è¯æ˜Žè‡´ç™«ç—«åŒºä½äºŽå³åŠçƒã€‚å› æ¤ï¼Œæ‚£è€…被é€å¾€ç¥žç»ç§‘进行癫痫å‘作观察和控制。治疗团队建议选择生酮饮食,但父æ¯æ‹’ç»äº†ã€‚抗癫痫è¯ç‰© (AED) è°ƒæ•´å¦‚ä¸‹ï¼šè‹¯å·´æ¯”å¦¥å¢žåŠ è‡³ 6.6 mg/kg/天,托å¡é…¯å¢žåŠ 至 3 mg/kg/天,左乙拉西å¦å¢žåŠ 至 53 mg/kg/天。患者被é€å¾€ç¥žç»ç§‘进行癫痫å‘作观察和控制。治疗团队建议选择生酮饮食,但父æ¯æ‹’ç»äº†ã€‚抗癫痫è¯ç‰© (AED) è°ƒæ•´å¦‚ä¸‹ï¼šè‹¯å·´æ¯”å¦¥å¢žåŠ è‡³ 6.6 mg/kg/天,托å¡é…¯å¢žåŠ 至 3 mg/kg/天,左乙拉西å¦å¢žåŠ 至 53 mg/kg/天。患者被é€å¾€ç¥žç»ç§‘进行癫痫å‘作观察和控制。治疗团队建议选择生酮饮食,但父æ¯æ‹’ç»äº†ã€‚抗癫痫è¯ç‰© (AED) è°ƒæ•´å¦‚ä¸‹ï¼šè‹¯å·´æ¯”å¦¥å¢žåŠ è‡³ 6.6 mg/kg/天,托å¡é…¯å¢žåŠ 至 3 mg/kg/天,左乙拉西å¦å¢žåŠ 至 53 mg/kg/天。
癫痫å‘作改善了 1 天,然åŽåœ¨ç¬¬äºŒå¤©å¢žåŠ 到 24 å°æ—¶å†…约 10 次自é™æ€§å‘作。给予患者 5 mg/kg 的苯巴比妥负è·å‰‚é‡ã€‚然åŽå°†æ‰˜å¡é…¯å‰‚é‡å¢žåŠ 至 5 mg/kg/天,以åŠç›¸åŒç»´æŒå‰‚é‡çš„左乙拉西å¦å’Œè‹¯å·´æ¯”妥。患者继ç»å‡ºçŽ°å¤šæ¬¡çŸæš‚癫痫å‘ä½œï¼Œå› æ¤æ‰˜å¡é…¯å‰‚é‡å¢žåŠ 至 6 mg/kg/天。第二天,托å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 到 7.5 mg/kg/å¤©ï¼Œå› ä¸ºæ‚£è€…çš„ç™«ç—«å‘作频率没有明显改善。她出院回家,æœç”¨ä¸Šè¿°å‰‚é‡ 1 天,然åŽæœç”¨ 9 mg/kg/天的托å¡é…¯ï¼Œä»¥åŠç›¸åŒç»´æŒå‰‚é‡çš„左乙拉西å¦å’Œè‹¯å·´æ¯”å¦¥ã€‚æ‚£è€…åœ¨å‡ºé™¢åŽ 4 å¤©å‡ºçŽ°åœ¨æ€¥è¯Šå®¤ï¼Œå› ä¸ºå¥¹åœ¨ 24 å°æ—¶å†…å‘作了 41 次癫痫å‘作,æŒç»æ—¶é—´å¢žåŠ 到大约 70-80 秒。CBCã€CMPã€VBG 和苯巴比妥水平令人安心,除了çŸæš‚性癫痫å‘作相关的代谢性酸ä¸æ¯’。苯巴比妥剂é‡å¢žåŠ 到 8 毫克/åƒå…‹/天,并å‘家人说明疾病的性质和ä¸å¯é¿å…çš„çªç ´æ€§ç™«ç—«å‘ä½œçš„æœºä¼šã€‚ç¬¬äºŒå¤©ï¼Œæ‚£è€…å› ç™«ç—«æŒç»çŠ¶æ€å‘作æ¥æ€¥è¯Šå°±è¯Šï¼Œå‘作æŒç» 30 分钟,表现为全身性强直阵挛è¿åŠ¨ä¼´çœ¼çƒä¸Šç¿»ã€‚它自å‘地ä¸æ¢äº†ã€‚在急诊室,她接å—了 10 mg/kg 的苯巴比妥负è·å‰‚é‡ã€‚除了与çŸæš‚性癫痫å‘作相关的代谢性酸ä¸æ¯’外,VBGã€CBC å’Œ CMP 令人安心。除了之å‰çš„è¯ç‰©å¤–,神ç»ç—…å¦å›¢é˜Ÿè¿˜å¼€å§‹ä»¥ 0.75 mg/kg/天的剂é‡æœç”¨æ°¯å·´å 。在 1 周的神ç»ç—…å¦éšè®¿ä¸ï¼Œçˆ¶äº²æŠ¥å‘Šè¯´ï¼Œåœ¨æ·»åŠ 氯巴å åŽï¼Œç™«ç—«å‘ä½œé¢‘çŽ‡ä»Žæ¯ 30 åˆ†é’Ÿä¸€æ¬¡æ”¹å–„ä¸ºæ¯ 1-2 å°æ—¶ä¸€æ¬¡ã€‚然而,她继ç»ä»¥å·¦ä¾§é¢éƒ¨å’Œå·¦ä¾§åŠèº«æŠ½æçš„å½¢å¼å‡ºçŽ°çŸæš‚(<1 分钟)局ç¶æ€§ç™«ç—«å‘作。clobazam 剂é‡å¢žåŠ 至 1 mg/kg/天。1 周åŽï¼Œè¯¥æ‚£è€…在 5 周龄时在å¤æ‚的癫痫门诊就诊。父æ¯æŠ¥å‘Šç™«ç—«å‘作的频率和æŒç»æ—¶é—´æœ‰æ‰€æ”¹å–„,æ¯å¤©æŒç»å¤šæ¬¡çŸæš‚å‘作。轴å‘è‚Œå¼ åŠ›å‡é€€çš„检查是显ç€çš„。父æ¯è¿˜æŠ¥å‘Šè¯´åœ¨ 2 个月大时没有头部支撑。除æ¤ä¹‹å¤–,患者表现良好,体é‡å¢žåŠ ,ç»å£è¿›é£Ÿè‰¯å¥½ï¼Œå‘育æ£å¸¸ã€‚左乙拉西å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 60 mg/kg/天。如果癫痫æŒç»å‘作,则指示父æ¯å°†æ‰˜å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 至 10 mg/kg/天。如果癫痫å‘作的频率继ç»å¢žåŠ ,计划是开始使用奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œå¹¶åœ¨æ‚£è€…足够大时考虑手术选择。建议父æ¯å¯¹è‚Œå¼ 力å‡é€€è¿›è¡Œç‰©ç†æ²»ç–—。父æ¯æŠ¥å‘Šç™«ç—«å‘作的频率和æŒç»æ—¶é—´æœ‰æ‰€æ”¹å–„,æ¯å¤©æŒç»å¤šæ¬¡çŸæš‚å‘作。轴å‘è‚Œå¼ åŠ›å‡é€€çš„检查是显ç€çš„。父æ¯è¿˜æŠ¥å‘Šè¯´åœ¨ 2 个月大时没有头部支撑。除æ¤ä¹‹å¤–,患者表现良好,体é‡å¢žåŠ ,ç»å£è¿›é£Ÿè‰¯å¥½ï¼Œå‘育æ£å¸¸ã€‚左乙拉西å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 60 mg/kg/天。如果癫痫æŒç»å‘作,则指示父æ¯å°†æ‰˜å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 至 10 mg/kg/天。如果癫痫å‘作的频率继ç»å¢žåŠ ,计划是开始使用奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œå¹¶åœ¨æ‚£è€…足够大时考虑手术选择。建议父æ¯å¯¹è‚Œå¼ 力å‡é€€è¿›è¡Œç‰©ç†æ²»ç–—。父æ¯æŠ¥å‘Šç™«ç—«å‘作的频率和æŒç»æ—¶é—´æœ‰æ‰€æ”¹å–„,æ¯å¤©æŒç»å¤šæ¬¡çŸæš‚å‘作。轴å‘è‚Œå¼ åŠ›å‡é€€çš„检查是显ç€çš„。父æ¯è¿˜æŠ¥å‘Šè¯´åœ¨ 2 个月大时没有头部支撑。除æ¤ä¹‹å¤–,患者表现良好,体é‡å¢žåŠ ,ç»å£è¿›é£Ÿè‰¯å¥½ï¼Œå‘育æ£å¸¸ã€‚左乙拉西å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 60 mg/kg/天。如果癫痫æŒç»å‘作,则指示父æ¯å°†æ‰˜å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 至 10 mg/kg/天。如果癫痫å‘作的频率继ç»å¢žåŠ ,计划是开始使用奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œå¹¶åœ¨æ‚£è€…足够大时考虑手术选择。建议父æ¯å¯¹è‚Œå¼ 力å‡é€€è¿›è¡Œç‰©ç†æ²»ç–—。
父æ¯è¿˜æŠ¥å‘Šè¯´åœ¨ 2 个月大时没有头部支撑。除æ¤ä¹‹å¤–,患者表现良好,体é‡å¢žåŠ ,ç»å£è¿›é£Ÿè‰¯å¥½ï¼Œå‘育æ£å¸¸ã€‚左乙拉西å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 60 mg/kg/天。如果癫痫æŒç»å‘作,则指示父æ¯å°†æ‰˜å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 至 10 mg/kg/天。如果癫痫å‘作的频率继ç»å¢žåŠ ,计划是开始使用奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œå¹¶åœ¨æ‚£è€…足够大时考虑手术选择。建议父æ¯å¯¹è‚Œå¼ 力å‡é€€è¿›è¡Œç‰©ç†æ²»ç–—。父æ¯è¿˜æŠ¥å‘Šè¯´åœ¨ 2 个月大时没有头部支撑。除æ¤ä¹‹å¤–,患者表现良好,体é‡å¢žåŠ ,ç»å£è¿›é£Ÿè‰¯å¥½ï¼Œå‘育æ£å¸¸ã€‚左乙拉西å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 60 mg/kg/天。如果癫痫æŒç»å‘作,则指示父æ¯å°†æ‰˜å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 至 10 mg/kg/天。如果癫痫å‘作的频率继ç»å¢žåŠ ,计划是开始使用奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œå¹¶åœ¨æ‚£è€…足够大时考虑手术选择。建议父æ¯å¯¹è‚Œå¼ 力å‡é€€è¿›è¡Œç‰©ç†æ²»ç–—。父æ¯è¢«æŒ‡ç¤ºå°†æ‰˜å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 到 10 mg/kg/天。如果癫痫å‘作的频率继ç»å¢žåŠ ,计划是开始使用奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œå¹¶åœ¨æ‚£è€…足够大时考虑手术选择。建议父æ¯å¯¹è‚Œå¼ 力å‡é€€è¿›è¡Œç‰©ç†æ²»ç–—。父æ¯è¢«æŒ‡ç¤ºå°†æ‰˜å¡é…¯çš„剂é‡å¢žåŠ 到 10 mg/kg/天。如果癫痫å‘作的频率继ç»å¢žåŠ ,计划是开始使用奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œå¹¶åœ¨æ‚£è€…足够大时考虑手术选择。建议父æ¯å¯¹è‚Œå¼ 力å‡é€€è¿›è¡Œç‰©ç†æ²»ç–—。一周åŽï¼Œçˆ¶äº²æŠ¥å‘Šæ¯å¤©å‘作 15 次,æŒç»æ—¶é—´åœ¨ 1 到 1.5 分钟之间。clobazam 剂é‡å¢žåŠ 至 1.7 mg/kg/天。在接下æ¥çš„一周里,患者æ¯å¤©ç»§ç»å‘作 15 次。奥å¡è¥¿å¹³ä¸Žè‹¯å·´æ¯”妥æ–奶计划一起开始如下:开始奥å¡è¥¿å¹³ 24 mg,æ¯å¤©ä¸¤æ¬¡ï¼ŒæŒç» 1 å‘¨ï¼Œç„¶åŽ 30 mg,æ¯å¤©ä¸¤æ¬¡ï¼ŒæŒç» 1 å‘¨ï¼Œç„¶åŽ 42 mg,æ¯å¤©ä¸¤æ¬¡ï¼ŒæŒç» 1 周,然åŽç»§ç» 48毫克æ¯å¤©ä¸¤æ¬¡ã€‚æ¤å¤–,指导父æ¯æ¯å‘¨å°†è‹¯å·´æ¯”妥å‡å°‘ 0.1 mL,æ¯å¤©ä¸¤æ¬¡ï¼Œç›´è‡³è¾¾åˆ°æ¯å¤©ä¸¤æ¬¡ 0.4 mL。在 1 周的éšè®¿ä¸ï¼Œçˆ¶æ¯æŠ¥å‘Šç™«ç—«å‘作的频率和æŒç»æ—¶é—´ä»Ž 1.5 åˆ†é’Ÿå¢žåŠ åˆ° 2 分钟。他们被建议åœæ¢æ–奶苯巴比妥,直到达到 48 毫克奥å¡è¥¿å¹³ã€‚
在æ¯å‘¨çš„éšè®¿ä¸ï¼Œçˆ¶äº²æŠ¥å‘Šéš¾æ²»æ€§é¢‘ç¹ç™«ç—«å‘ä½œï¼Œæ¯ 10 分钟一次,å‘作æŒç»æ—¶é—´è¶…过 2 分钟。他被è¦æ±‚给予 60 mg 的奥å¡è¥¿å¹³å’Œ 0.1 mL 的咪达唑仑,并将患者带到急诊室。在急诊室,患者æœç”¨äº† 60 mg/kg 的左乙拉西å¦ã€‚VBGã€CBCã€CMP 和苯巴比妥水平令人安心,但与çŸæš‚性癫痫å‘作相关的代谢性酸ä¸æ¯’除外。奥å¡è¥¿å¹³å‰‚é‡ä»Ž 16.8 mg/kg/å¤©å¢žåŠ åˆ° 24 mg/kg/天,患者出院回家。她在接下æ¥çš„ 24 å°æ—¶å†…åªå‘作了 3 次,但之åŽå‘ä½œé¢‘çŽ‡å¢žåŠ åˆ°æ¯å¤© 30 次。她的大部分癫痫å‘作都是在ç¡çœ ä¸å‘生的。左乙拉西å¦å‰‚é‡å¢žåŠ 至 60 mg/kg/天。氯巴å 剂é‡å¢žåŠ 至 1.6 mg/kg/天,并计划在癫痫å‘作改善åŽå¼€å§‹åœç”¨è‹¯å·´æ¯”妥。与家人讨论了生酮饮食的选择和手术干预的未æ¥é€‰æ‹©ã€‚
在接下æ¥çš„æ¯å‘¨éšè®¿ä¸ï¼Œçˆ¶æ¯æŠ¥å‘Šæ¯å¤©å‘作约 15-20 次,æŒç»æ—¶é—´ä¸º 1 至 2 分钟。建议他们给予一剂咪达唑仑,将奥å¡è¥¿å¹³å‰‚é‡å¢žåŠ 至 28.8 mg/kg/天,如果癫痫å‘作没有改善,则将患者带到急诊室。在接下æ¥çš„一周里,父亲报告癫痫å‘作频率从æ¯å¤© 15-20 æ¬¡å¢žåŠ åˆ° 20-25 æ¬¡ï¼Œè¿™å¯¹å’ªè¾¾å”‘ä»‘æ— æ•ˆã€‚ä»–è¢«è¦æ±‚带病人去急诊室。除了与çŸæš‚性癫痫å‘作相关的代谢性酸ä¸æ¯’外,VBG ä»¤äººå®‰å¿ƒã€‚ç”±äºŽæ‚£è€…æœ‰è½»åº¦å’³å—½ä¸”å‘ˆé˜´æ€§ï¼Œå› æ¤è¿›è¡Œäº†æµæ„Ÿå’Œå‘¼å¸é“åˆèƒžç—…毒检测。患者é¢å¤–æœç”¨äº† 30 mg/kg 剂é‡çš„左乙拉西å¦ã€‚患者在 2 å°æ—¶åŽæœ‰ 6 次癫痫å‘ä½œï¼Œå› æ¤ç»™äºˆå¥¹ 10 mg/kg 剂é‡çš„苯巴比妥。她被观察了 1 å°æ—¶ï¼Œæ²¡æœ‰ç™«ç—«å‘作,然åŽå‡ºé™¢å›žå®¶ã€‚å天åŽï¼Œæ‚£è€…出现癫痫å‘ä½œé¢‘çŽ‡å¢žåŠ ï¼Œå·¦è€³æµå‡ºæ¶è‡çš„分泌物。她接å—了负è·å‰‚é‡çš„苯妥英 (27 mg/kg) 以åŠè€³éƒ¨æ„ŸæŸ“治疗。建议让患者入院观察,但父æ¯å‡ºäºŽæ—…行方é¢çš„考虑拒ç»äº†ã€‚
总之,这是一例足月女婴的病例,其产å‰æ£€æŸ¥ç»“果为å°èƒŽå„¿å’Œæœªæ˜¾éœ²çš„é€æ˜Žè…”隔。产åŽï¼Œå¥¹è¢«å‘现患有顽固性局ç¶æ€§ç™«ç—«ï¼Œå¯¹å¤šç§ä¸åŒçš„ AED å‡æ— 效。对æ£ç¡®çš„ HME 进行了显ç€çš„æ£€æŸ¥ã€‚ä½¿ç”¨äº”ç§ AEDsã€è‹¯å·´æ¯”妥ã€æ‰˜å¡é…¯ã€å·¦ä¹™æ‹‰è¥¿å¦ã€æ°¯å·´å 和奥å¡è¥¿å¹³ï¼Œä»¥åŠæ ¹æ®éœ€è¦ä½¿ç”¨å’ªè¾¾å”‘仑,癫痫å‘作的频率稳定在æ¯å¤© 15-25 次,æŒç»æ—¶é—´ä¸º 1-2 分钟。æ£åœ¨ä¸Žå®¶äººè®¨è®ºçš„å…¶ä»–æ²»ç–—æ–¹æ¡ˆåŒ…æ‹¬ç”Ÿé…®é¥®é£Ÿå’Œæ‰‹æœ¯å¹²é¢„ã€‚è¯¥æ‚£è€…ç›®å‰ 10 个月大,æ£åœ¨æŽ¥å—å¤æ‚癫痫诊所的定期éšè®¿ã€‚
文献ä¸åå¤å¼ºè°ƒäº†æ–°ç”Ÿå„¿ç™«ç—«å‘ä½œåœ¨æ½œåœ¨ç—…å› çš„è¯†åˆ«ã€è¯Šæ–和管ç†æ–¹é¢çš„挑战性。全é¢çš„ç—…å²é‡‡é›†ã€ä½“æ ¼æ£€æŸ¥ã€å®žéªŒå®¤æ£€æŸ¥ä»¥åŠç¥žç»ç”Ÿç†å¦å’Œç¥žç»æ”¾å°„å¦æ£€æŸ¥åœ¨å¯»æ‰¾æ½œåœ¨è¯Šæ–的过程ä¸éƒ½æ˜¯å¿…ä¸å¯å°‘的。新生儿惊厥å¯ç”±å„ç§å…ˆå¤©æ€§ã€æ„ŸæŸ“性ã€ä»£è°¢æ€§ã€ç¼ºæ°§æ€§è¡€æ¶²å¦æˆ–综åˆå¾æ€§ç—…症引å‘。新生儿癫痫å‘作的罕è§å…ˆå¤©æ€§åŽŸå› 之一是 HME。HME 是大脑的错构瘤畸形。库尔å¡å°¼ç‰äººæ®æŠ¥é“ï¼Œæ¯ 1000 å癫痫儿童ä¸æœ‰ 1 至 3 例患病,皮质å‘育异常儿童ä¸çš„患病率为 1% 至 14%。皮质å‘育异常å¯åˆ†ä¸ºä»¥ä¸‹å‡ 类:神ç»å¢žç”Ÿå¼‚常(弥漫性皮质å‘育ä¸è‰¯ã€å¾®æ— 脑回畸形和 HME)ã€ç¥žç»è¿ç§»å¼‚常(结节性异ä½ã€åŒçš®è´¨ã€å¸¦çŠ¶å¼‚ä½ã€ç²—è„‘å›žå›žå’Œæ— è„‘å›žç•¸å½¢ï¼‰å’Œè¿ç§»åŽå‘育异常(多å°è„‘回ã€å±€ç¶æ€§è„‘回)皮质å‘育ä¸è‰¯å’Œè„‘裂畸形)。
HME 的特å¾æ˜¯ä»»ä¸€å¤§è„‘åŠçƒå‘育异常过度生长。HME çš„ç¡®åˆ‡ç—…å› å°šæœªå®Œå…¨ç¡®å®šï¼Œä½†æ¶‰åŠæ—©æœŸå¤§è„‘å‘育障ç¢ï¼Œå¹¶ä¸”å¯èƒ½æ¶‰åŠè´Ÿè´£å¤§è„‘模å¼åŒ–å’Œå¯¹ç§°æ€§çš„åŸºå› ã€‚å®ƒä¼šäº§ç”Ÿä¸€ç§å…·æœ‰æŒ‘战性的癫痫综åˆå¾ï¼Œå…¶ç‰¹å¾æ˜¯æ—©å‘性癫痫å‘作ã€æŠ—ç™«ç—«æ²»ç–—æ— æ•ˆã€ç¥žç»ç³»ç»Ÿæ£€æŸ¥å¼‚常,å‘现对侧å瘫和å盲,以åŠéšåŽçš„å‘育ã€è®¤çŸ¥å’Œè¡Œä¸ºéšœç¢ã€‚在这ç§æƒ…况下的顽固性癫痫å‘作通常需è¦è§£å‰–或功能性åŠçƒåˆ‡é™¤æœ¯ä»¥æ供有效的癫痫å‘作控制。Chandrasekar å’ŒåŒäº‹æŠ¥é“了一åå¥³æ€§æ–°ç”Ÿå„¿å› HME 而出现难治性癫痫å‘作。WES 分æžæç¤ºäº†æ¶‰åŠ NPRL3(氮通é€é…¶è°ƒèŠ‚蛋白 3 æ ·è›‹ç™½ï¼‰åŸºå› çš„å¯èƒ½è‡´ç—…æ€§ç¼ºå¤±ï¼Œè¯¥åŸºå› å‚ä¸Žå“ºä¹³åŠ¨ç‰©é›·å¸•éœ‰ç´ é¶æ ‡ (MTOR) ä¿¡å·é€šè·¯ã€‚然而,西罗莫å¸ï¼ˆä¸€ç§ MTOR 抑制剂è¯ç‰©ï¼‰å¹¶æœªæ”¹å–„她对癫痫å‘作的控制。3 个月大的功能性åŠçƒåˆ‡é™¤æœ¯å¯¼è‡´ä¸´åºŠç™«ç—«å‘作完全å‡è½»ã€‚
åŒæ ·ï¼ŒKulkarniç‰äººæŠ¥é“了一å患有 HME 的足月婴儿,其癫痫å‘作å‡å°‘了 90% 以上,并且在大脑åŠçƒåˆ‡é™¤æœ¯åŽçš„éšè®¿ä¸å‘育良好。æ¤å¤–,Chand åŠå…¶åŒäº‹æŠ¥å‘Šäº†ä¸€å出现局ç¶æ€§ç™«ç—«å‘作的新生儿。脑电图显示过多的尖峰主è¦å‡ºçŽ°åœ¨å³åŠçƒã€‚大脑 MRI 显示å³ä¾§å¤§è„‘åŠçƒä¸å¯¹ç§°å¢žå¤§ï¼Œæ示 HME。最åˆç”¨ AEDs 治疗æˆåŠŸåœ°æŽ§åˆ¶äº†å¥¹çš„癫痫å‘作,但åŽæ¥å³ä½¿åœ¨ AEDs 的综åˆæ²»ç–—下,癫痫å‘作也å˜å¾—难以控制。最终,在她 18 个月大时进行了功能性大脑åŠçƒåˆ‡é™¤æœ¯ï¼Œå¥¹çš„癫痫å‘作消失了。未接å—大脑åŠçƒåˆ‡é™¤æœ¯çš„患者通常会继ç»å‡ºçŽ°å¯¹ AED è€è¯çš„åå¤å‘作。Ikeda å’Œ Mirsattari å·²ç»è¯æ˜Žäº†è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œä»–们报告了一å 20 多å²çš„ HME ç”·å,他在童年时期没有接å—大脑åŠçƒåˆ‡é™¤æœ¯ï¼Œå¹¶ä¸”继ç»å‡ºçŽ°å¤å‘性局ç¶æ€§æƒŠåŽ¥æˆ–éžæƒŠåŽ¥æ€§ç™«ç—«æŒç»çŠ¶æ€ã€‚
当手术ä¸æ˜¯ä¸€ä¸ªå¯è¡Œçš„选择时,文献ä¸å¼ºè°ƒäº†ç”Ÿé…®é¥®é£Ÿï¼ˆä¸€ç§é«˜è„‚肪ã€ä½Žç¢³æ°´åŒ–åˆç‰©é¥®é£Ÿï¼‰ä½œä¸ºè€è¯æ€§ç™«ç—«æ²»ç–—的作用。一项åŒä¸å¿ƒç ”究表明,对于继å‘于皮质å‘育畸形的è€è¯æ€§ç™«ç—«æ‚£è€…,如果è€å—生酮饮食,å¯ä»¥æœ‰æ•ˆå‡å°‘癫痫å‘作。生酮饮食抑制磷脂酰肌醇-3-激酶-ä¸æ°¨é…¸/è‹æ°¨é…¸æ¿€é…¶-MTOR ä¿¡å·ä¼ 导,为其用于改善 HME ä¸è¯¥é€šè·¯è¿‡åº¦æ¿€æ´»å¼•èµ·çš„癫痫æ供了ç†è®ºä¾æ®ã€‚å·²ç»è¡¨æ˜Žï¼Œåœ¨èŠ‚é£ŸåŽ 3 ä¸ªæœˆæ— ç™«ç—«å‘ä½œçš„æ‚£è€…æœ‰æœ›èŽ·å¾—é•¿æœŸæ— ç™«ç—«å‘作的结果。
å¦ä¹ è¦ç‚¹
[*]在新生儿癫痫å‘作的检查ä¸ï¼Œåº”怀疑皮质畸形的异常并以æ¤ä¸ºç›®æ ‡ï¼Œå°¤å…¶æ˜¯å½“癫痫å‘作难治或需è¦å¤šç§æŠ—癫痫è¯ç‰©æ—¶ã€‚
[*]至少æ¯å‘¨å¯¹ç™«ç—«æ‚£è€…进行密切éšè®¿ï¼Œä»¥åŠæ¯æ¬¡å°±è¯Šæ—¶æ¶‰åŠæ‚£è€…护ç†ä¸ä¸åŒäºšä¸“科的å¤æ‚门诊éšè®¿ï¼Œæ˜¯ä¸ºç›¸å…³å©´å„¿æ供充分护ç†çš„å®è´µå®žè·µã€‚
[*]é‡è¦çš„是è¦ä¸æ–å‘父æ¯å¼ºè°ƒç—…情的性质ã€è‡ªç„¶ç—…程ã€æ½œåœ¨çš„治疗方å¼å’Œé¢„åŽï¼Œä»¥ä¾¿åœ¨ç¡®è¯ŠåŽç«‹å³ä¿æŒåˆ‡åˆå®žé™…的期望,并帮助他们制定相应的生活计划。
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