妊娠12周胎儿半椎体的产前诊断
描述一名 30 多岁的孕妇，有过平安怀孕的历史，足月分娩健康婴儿，随后有四次早孕流产，都是由同一个伴侣进行的。反复早孕流产的研究结果为阴性（核型、激素紊乱、血栓形成倾向筛查、子宫内膜评估），而且这对夫妇的家族史也没有什么特别之处。这名妇女以前很健康，孕前补充了叶酸，并且在妊娠早期没有接触致畸剂的历史。早孕期超声显示单胎妊娠，头臀长与妊娠 12 周相符，没有常见胎儿三体性的超声标志物。在形态学检查期间，在冠状视图中可以明显看出胎儿胸椎柱的轻微变形，从而做出胎儿脊柱侧凸的诊断（图 1）。没有发现其他异常。孕20周复查B超显示胸椎侧弯更明显，正常椎体上可见小三角体楔入，诊断为胸半椎。没有发现进一步的形态异常。
图1早孕期评估：箭头显示胸椎水平的胎儿柱畸变（冠状位）。
进行了羊膜穿刺术，证明了正常的胎儿女性核型和正常的阵列 CGH（比较基因组杂交）。由于胸椎水平脊柱角度的进展（与不良预后相关），在多学科咨询后，这对夫妇选择终止妊娠。尸检发现一名女性胎儿存在孤立的骨骼畸形：胸椎半椎体伴有相邻椎骨塌陷且右侧肋骨缺失，由于其起源于胸椎，因此这一发现不足为奇（图 2 ）。
图 2 尸检：胸椎半椎体有塌陷的相邻椎体（箭头）。
半椎体是一种罕见的先天性脊椎异常，其中只有一半的椎骨发育，每 1000 个新生儿中有 0.5-1 个。病因不明。假设包括脊柱节间动脉分布异常、巩膜缺损、营养摄入不良和遗传综合征，包括Jarcho-Levin、Klipplel-Fiel和VACTERL（脊椎缺损、肛门闭锁、心脏缺陷、气管食管瘘、肾和肢体异常） )。虽然大多数病例存在并存异常，但孤立半椎体的情况似乎是简单的结构缺陷，不伴有遗传损伤或环境原因。半椎骨在脊柱内充当楔形物，导致脊柱在异常椎骨水平向对侧偏移，导致脊柱侧弯、前凸或脊柱后凸。这可以在产前通过二维超声观察到，它显示楔入脊柱的三角形骨化结构以及由此产生的脊柱弯曲。由于胎儿脊柱的大小和妊娠早期的骨化不良，如果在产前获得诊断，通常会发生在妊娠中期。研究表明，诊断越早，出现严重脊柱异常的可能性就越高，并存异常的发生率也越高，结果就越差。预后也与发生部位密切相关。颈椎或胸椎半椎体与脊髓异常的高风险相关，因此预后较差。手术切除受影响的节段，然后进行后路脊柱融合术是半椎体最常见的治疗方法，并取得了令人鼓舞的结果。
学习要点
[*]当实现产前诊断时，通常发生在妊娠的第二个三个月，少数病例报告在妊娠的第一个三个月。在这种情况下，由于胎儿脊柱侧弯的早期表现，在妊娠 12 周时怀疑存在半椎体。
[*]半椎体的产前诊断在妊娠的头三个月是可行的，为父母提供重要信息和支持，以便在妊娠早期做出明智的决定或在产后早期转诊进行护理和治疗。
[*]因此，在早孕期超声检查中应系统地对脊柱进行彻底检查。
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