具有外显å 9 KITçªå˜ A502_Y503dup 的慢性肥大细胞白血病:一...
具有外显å 9 KITçªå˜ A502_Y503dup 的慢性肥大细胞白血病:一ç§ç½•è§çš„伊马替尼å应å˜ä½“æè¿°
肥大细胞白血病 (MCL) 是一ç§éžå¸¸ç½•è§çš„ä¾µè¢æ€§ç³»ç»Ÿæ€§è‚¥å¤§ç»†èƒžå¢žå¤šç—‡ (SM),å 美国æˆäºº SM 病例的ä¸åˆ° 1%。MCL 的诊æ–需è¦å˜åœ¨ SM æ ‡å‡†ï¼ŒåŒæ—¶è‚¥å¤§ç»†èƒžå 骨髓 (BM) 抽å¸ç‰©ä¸è‡³å°‘ 20% çš„æœ‰æ ¸ç»†èƒžæˆ–å 外周血白细胞的 10%;皮æŸå¸¸ä¸å˜åœ¨ã€‚在 MCL 患者ä¸ï¼Œæ²¡æœ‰å™¨å®˜æŸä¼¤ï¼Œå³æ‰€è°“的“C 表现â€ï¼Œå¯ä½œä¸º MCL 慢性亚å˜å¼‚的诊æ–æ ‡å‡†ã€‚åœ¨æ¤ï¼Œæˆ‘们介ç»ä¸€ä¾‹ä¼´æœ‰ç½•è§KIT的白血病慢性 MCL外显å 9 çªå˜ A502_Y503dup。一å 60 å²ç”·å出现åå¤å‘作的潮红ã€å¤´ç—›ã€å¤´æ™•å’Œè¡€åŽ‹æ³¢åŠ¨ã€‚全血细胞计数显示白细胞计数13×10 9 /L,血红蛋白123 g/L,血细胞比容35.7%,平å‡çº¢ç»†èƒžä½“积98 fL,血å°æ¿213×10 9 /L。类胰蛋白酶水平为 71.9 μg/L。åˆå§‹ BM 评估与 SM 一致,CD2 å’Œ CD25 表达异常。KIT D816V çªå˜çš„ç‰ä½åŸºå› 特异性 PCR 为阴性。对KITåŸºå› æµ‹åºè¿›è¡Œäº†é‡å¤ BM 活检,结果显示广泛的肥大细胞浸润,CD2(ä¸åº¦ï¼Œ27%)和 CD25(弱,29%)呈阳性,å 骨髓细胞结构的 60%–70%(图 1–4)。下一代测åºæ˜¾ç¤ºKIT外显å 9 çªå˜ A502_Y503dup 具有 3.4% çš„ç‰ä½åŸºå› 频率,以åŠä¸€ä¸ªASXL1å˜ä½“ (p.R402Q)。全身æˆåƒæœªæ˜¾ç¤ºä»»ä½•è‚脾肿大或淋巴结肿大的è¯æ®ã€‚没有 C å‘现ã€ç›¸å¯¹è¾ƒä½Žçš„类胰蛋白酶ã€è¾ƒä½Žçš„ Ki-67 (<5%) 以åŠæ²¡æœ‰åŽŸå§‹å½¢æ€çš„未æˆç†Ÿè‚¥å¤§ç»†èƒžçš„ä¼˜åŠ¿ä¸Žéž WHO æè¿°çš„ MCL 的慢性 MCL å˜ä½“相容。由于适度的总体ååº”çŽ‡ï¼Œå…‹æ‹‰å±ˆæ»¨æˆ–å¹²æ‰°ç´ -αä¸å†è¢«è§†ä¸ºç»†èƒžå‡ç的一线治疗。Midostaurin 是一ç§å¤šæ¿€é…¶/KIT æŠ‘åˆ¶å‰‚ï¼Œç» FDA 批准用于治疗晚期 SM,包括 MCL。伊马替尼仅对少数 SM æ‚£è€…æœ‰æ•ˆï¼Œå› ä¸ºæœ€å¸¸è§çš„KITçªå˜ (D816V) 对伊马替尼è€è¯ã€‚在这ç§æƒ…况下,鉴于å˜åœ¨ç½•è§çš„外显å 9 KITå˜å¼‚,建议将伊马替尼作为åˆå§‹æ²»ç–—。患者有æŒç»æ€§è¿‡æ•ååº”ï¼Œæ ‡å‡†æ”¯æŒæ²»ç–—æ— æ•ˆï¼ŒæŽ¨è使用奥马ç å•æŠ—。患者最近开始æ¯å¤©æœç”¨ 800 mg 伊马替尼。过æ•äº‹ä»¶å·²ç»è§£å†³ã€‚MCL 是一ç§ç½•è§çš„晚期 SM,在没有典型KIT D816V çªå˜çš„情况下,应考虑通过对整个KITåŸºå› è¿›è¡Œæµ‹åºæ¥å¯»æ‰¾å…¶ä»–çªå˜ï¼Œå› 为这会影å“治疗的选择。套件_å…ˆå‰åœ¨èƒƒè‚ é“间质瘤患者ä¸æŠ¥é“了外显å 9 çªå˜ A502_Y503dup。文献ä¸æ²¡æœ‰æŠ¥é“具有这ç§å˜å¼‚ KIT çªå˜çš„慢性 MCL 病例。先å‰åœ¨æ–‡çŒ®ä¸ä»…报é“过一例具有这ç§å˜å¼‚KITçªå˜çš„急性 MCL,对伊马替尼的å应良好。
图1
Wright-Giemsa 染色的骨髓抽å¸ç‰©åœ¨ 100 å€è§†å›¾ä¸Šæ˜¾ç¤ºè‚¥å¤§ç»†èƒžã€‚
图 2
H&E 染色的骨髓环钻活检在 20 å€è§†å›¾ä¸Šæ˜¾ç¤ºå¤§çš„å•æ ¸æˆ–æ¢å½¢è‚¥å¤§ç»†èƒžã€‚
图 3
éª¨é«“æ ¸å¿ƒæ´»æ£€çš„å…疫组织化å¦åœ¨ 40 å€è§†å›¾ä¸Šæ˜¾ç¤ºå«æœ‰ç±»èƒ°è›‹ç™½é…¶çš„肥大细胞阳性染色。
图 4
éª¨é«“æ ¸å¿ƒæ´»æ£€çš„å…疫组织化å¦åœ¨ 20 å€è§†å›¾ä¸Šæ˜¾ç¤ºè‚¥å¤§ç»†èƒžçš„ CD117 阳性。
å¦ä¹ 点
[*]肥大细胞白血病 (MCL) 是一ç§ç½•è§çš„ä¾µè¢æ€§å½¢å¼çš„系统性肥大细胞增多症 (SM),其特å¾æ˜¯å¤§å¤šæ•°æœªæˆç†Ÿè‚¥å¤§ç»†èƒžçš„白血病扩增ã€å™¨å®˜æŸä¼¤ã€è€è¯æ€§å’Œé¢„åŽä¸è‰¯ã€‚
[*]MCL 的诊æ–需è¦å˜åœ¨ SM æ ‡å‡†ï¼ŒåŒæ—¶è‚¥å¤§ç»†èƒžè‡³å°‘å 骨髓抽å¸ç‰©ä¸æœ‰æ ¸ç»†èƒžçš„ 20% 或å 外周血白细胞的 10%。没有器官æŸä¼¤ï¼Œå³æ‰€è°“的“C å‘现â€ï¼Œå¯ä½œä¸º MCL 慢性亚å˜å¼‚的诊æ–æ ‡å‡†ã€‚
[*]肿瘤肥大细胞仅在 50%–70% 的病例ä¸æ˜¾ç¤ºKIT D816V。在其余 MCL 病例ä¸ï¼Œå‘现其他KITçªå˜æˆ–未å‘现KITçªå˜ã€‚应考虑通过对整个KITåŸºå› è¿›è¡Œæµ‹åºæ¥å¯»æ‰¾å…¶ä»–çªå˜ï¼Œå› 为这会影å“治疗的选择。
[*]慢性 MCL 是一ç§æžä¸ºç½•è§ä½†åœ¨å½¢æ€å¦ä¸Šå¯è¯†åˆ«çš„ MCL ç—…ç†å˜ä½“。
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