结节性硬化症患者心è„多处脂肪沉积
æ述结节性硬化症 (TSC) 是一ç§ç½•è§çš„常染色体显性é—ä¼ ç—…ï¼Œå…¶ç‰¹å¾æ˜¯ç³»ç»Ÿæ€§é”™æž„ç˜¤æˆ–è‰¯æ€§è‚¿ç˜¤ï¼Œç”±äºŽå“ºä¹³åŠ¨ç‰©é›·å¸•éœ‰ç´ é¶ç‚¹ (mTOR) çš„ä¸é€‚当激活而影å“包括大脑ã€è‚¾è„ã€å¿ƒè„ã€è‚è„ã€çœ¼ç›ã€è‚ºå’Œçš®è‚¤åœ¨å†…的多个器官。å‘ä¿¡å·ã€‚大约一åŠçš„患者在围产期和新生儿早期患有多å‘性心è„横纹肌瘤,但大多数会在两å²åŽæ¶ˆé€€ã€‚血管平滑肌脂肪瘤 (AML) 是肾è„最常è§çš„肿瘤,通常从é’春期开始å‘展。
一å患有 TSC çš„ 55 å²ç”·æ€§åˆ°æˆ‘院就诊,并进行了 CT 常规éšè®¿è‚¾æ€§ AML。他有心è„横纹肌瘤病å²ï¼Œè¿˜æœ‰å®¤ç®¡è†œä¸‹é”™æž„瘤ã€è‚血管瘤ã€çš®è‚¤çš®è„‚腺瘤和脚趾血管纤维瘤。在观察ç‰å¾…期间,CT 检测到心è„内多个脂肪ç¶ï¼ˆå›¾ 1),心电图或超声心动图未è§ä»»ä½•å˜åŒ–。与 TSC 相关的心è„å«è„‚肪病å˜çš„鉴别诊æ–包括横纹肌瘤自å‘缓解åŽçš„脂肪替代ã€æˆ– AML 的心è„转移。然åŽï¼Œè¿›è¡Œå¿ƒè„ç£å…±æŒ¯ (CMR) ä»¥ç ”ç©¶å¿ƒè„ç—…å˜çš„组织特å¾å’Œä½ç½®ï¼ˆå›¾ 2)。病ç¶åœ¨æ¶¡è½®å¿«é€Ÿä½Žè§’度æ‹æ‘„图åƒä¸Šå‘生化å¦ä½ç§»ï¼Œåœ¨åŠå‚…ç«‹å¶å•æ¬¡æ¶¡è½®è‡ªæ—‹å›žæ³¢å›¾åƒä¸Šè¡¨çŽ°å‡ºå‡åŒ€çš„高强度,这与它们是脂肪的一致。çŒæ³¨å›¾åƒå’Œæ™šæœŸé’†å¢žå¼ºå›¾åƒå‡æœªè§å¼‚常增强。CMR æ示所有å‡ä¸ºçº¯è„‚肪性病å˜ï¼Œæ— 横纹肌残留è¯æ®ã€‚大部分ä½äºŽåŒå¿ƒå®¤å£å†…è†œä¸‹åŒºï¼Œæ— å ä½æ•ˆåº”,但也有部分çªå…¥å¿ƒè…”ï¼Œæ— è¡€æµé™åˆ¶ã€‚虽然他没有出血ã€ç–¼ç—›æˆ–肾功能ä¸å…¨çš„å‘作,但åŒä¾§è‚¾è„ä¸çš„多个 AML 生长缓慢,最大直径达到 17 厘米。然åŽç»™äºˆ 5 mg/kg ä¾ç»´èŽ«å¸ï¼ˆä¸€ç§ mTOR 抑制剂),CT 图åƒæ˜¾ç¤ºè‚¾ AML 体积显ç€å‡å°‘,
图1
心è„脂肪沉积的对比增强 CT 图åƒã€‚(A) å’Œ (B) 是轴å‘å¹³é¢ã€‚(C) å’Œ (D) 矢状é¢ã€‚
图 2
脂肪病å˜çš„å¿ƒè„ MRI 图åƒã€‚(A) 定ä½å™¨æ¶¡è½®å¿«é€Ÿä½Žè§’度æ‹æ‘„图åƒï¼ŒçŸè½´è§†å›¾ã€‚(B) æš—è¡€åŠå‚…ç«‹å¶å•æ¬¡æ¶¡è½®è‡ªæ—‹å›žæ³¢å›¾åƒï¼Œå† 状视图。(C,D)首过心肌çŒæ³¨å›¾åƒï¼ŒçŸè½´è§†å›¾ã€‚(E) 相æ•å转æ¢å¤å›¾åƒï¼ŒçŸè½´è§†å›¾ã€‚
在我们的案例ä¸ï¼ŒCMR 有助于将心è„ç—…å˜è¡¨å¾ä¸ºçº¯è„‚肪å˜åŒ–ï¼Œè‚¾è„ AML 和心è„ç—…å˜å¯¹ä¾ç»´èŽ«å¸çš„ä¸åŒå应表明 AML 心è„转移的å¯èƒ½æ€§ä¸å¤§ã€‚虽然明确诊æ–需è¦è¿›è¡Œç»„织å¦æ´»æ£€ï¼Œä½†ç”±äºŽå®ƒä»¬çš„å±€ç¶æ€§æ²‰ç§¯ï¼Œæ‰§è¡Œèµ·æ¥ä¼¼ä¹Žä¸åˆ‡å®žé™…。CMR 还æ供了有关脂肪沉积的ä½ç½®å’Œå¤§å°çš„详细信æ¯ï¼Œç„¶åŽæˆ‘们得出结论,观察ç–略对于心è„ç—…å˜æ˜¯åˆç†çš„。然而,心è„ä¸è¿™ç§å«è„‚肪å˜åŒ–的长期预åŽä»ç„¶æœªçŸ¥ï¼Œå› æ¤éœ€è¦ä»”细éšè®¿ã€‚
å¦ä¹ 点
[*]结节性硬化症患者有时会出现多å‘性心è„脂肪沉积,其预åŽé€šå¸¸æ˜¯è‰¯æ€§çš„。
[*]心è„ç£å…±æŒ¯æˆåƒå¯ç”¨äºŽè¡¨å¾ç—…å˜å¹¶æ供心è„脂肪沉积的ä½ç½®ä¿¡æ¯ã€‚
[*]Evelorimus ä¸å½±å“心è„ç—…å˜ï¼Œæ示将其诊æ–为横纹肌瘤的脂肪替代而ä¸æ˜¯è¡€ç®¡å¹³æ»‘肌脂肪瘤的转移。
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