与 1 型神ç»çº¤ç»´ç˜¤ç—…相关的腹膜åŽç¥žç»çº¤ç»´ç˜¤
æ述一å 71 å²å¥³æ€§ï¼Œå› é¥åŽä¸Šè…¹ç—›å°±è¯ŠäºŽæˆ‘院。ç»æ£€æŸ¥ï¼Œå¥¹è¢«è¯Šæ–为胆石性胆囊炎,并å‘胆总管结石。她得到了适当的治疗,她的病情得到了改善。å¶ç„¶å‘现,她的腹主动脉周围有一个最大直径>10 cm 的腹膜åŽè‚¿å—(图 1A)。
图1
(A) 对比增强 CT 扫æ显示腹主动脉周围有腹膜åŽè‚¿å—。(B) 背部出现大é‡ç¥žç»çº¤ç»´ç˜¤ã€‚
然而,她没有相关症状。考虑到这一å‘现,我们é‡å¤äº†ä½“检和体检。身体上å‘çŽ°äº†å‡ ä¸ªç¥žç»çº¤ç»´ç˜¤å’Œå’–啡斑,详细的采访显示她之å‰è¢«è¯Šæ–出患有 1 型神ç»çº¤ç»´ç˜¤ç—…(NF1)(图 1B)。增强 CT 显示肿å—周围有轻微的对比。æ£ç”µåå‘å°„æ–层扫æ/CT (PET/CT) 显示肿å—轻度积èšï¼šæœ€å¤§æ ‡å‡†åŒ–æ‘„å–值 (SUV max) 为 3.7ã€‚å› æ¤ï¼Œæˆ‘们å‡è®¾è‚¿å—是与 NF1 相关的神ç»çº¤ç»´ç˜¤ï¼›ç„¶è€Œï¼Œæˆ‘们ä¸èƒ½ä»…æ ¹æ®å½±åƒå¦ç ”究排除æ¶æ€§å‘¨å›´ç¥žç»éž˜ç˜¤ï¼ˆMPNST)的å¯èƒ½æ€§ã€‚å› æ¤ï¼Œä¸ºäº†æ˜Žç¡®è¯Šæ–,在腹腔镜胆囊切除术的åŒæ—¶è¿›è¡Œäº†è‚¿ç˜¤æ´»æ£€ã€‚ç—…ç†è¯Šæ–被确认为神ç»çº¤ç»´ç˜¤è€Œä¸æ˜¯ MPNSTï¼Œå› ä¸ºæ²¡æœ‰è§‚å¯Ÿåˆ°æ¶æ€§è‚¿ç˜¤çš„阳性结果(图 2)。
图 2
组织å¦æ ·æœ¬æ˜¾ç¤ºæ¢å½¢ç»†èƒžï¼Œä½†æœªè§‚察到细胞密度或有ä¸åˆ†è£‚å¢žåŠ ï¼Œå…疫组织化å¦æŸ“色显示 S-100 蛋白阳性,从而诊æ–为神ç»çº¤ç»´ç˜¤ã€‚
直到活检åŽ4年,患者通过影åƒå¦éšè®¿ï¼Œè…¹è†œåŽç¥žç»çº¤ç»´ç˜¤å¤§å°å·²ç¨³å®šã€‚
MPNSTs å¯ä»¥æ¥è‡ªä»»ä½•ç¥žç»çº¤ç»´ç˜¤ï¼Œæ— 论ä½ç½®å¦‚何,NF1 患者å¯èƒ½æœ‰ MPNSTs,尤其是在腹膜åŽã€‚ MPNSTs 的预åŽå¯èƒ½è¾ƒå·®ï¼Œå› 为它们生长迅速且有远处转移的å¯èƒ½æ€§ã€‚æ¤å¤–,腹膜åŽè‚¿ç˜¤å¾ˆå°‘出现特定症状,延误诊æ–是预åŽä¸è‰¯çš„å› ç´ ä¹‹ä¸€ã€‚ NF1 患者å‘生 MPNST 的终生风险估计为 8%–13%。虽然难以预测 MPNST çš„å‘生,但需è¦æ³¨æ„的是 MPNST 多è§äºŽé’少年,å¯èƒ½ä¼šå‡ºçŽ°ç–¼ç—›ç‰ç—‡çŠ¶ã€‚æ¤å¤–,影åƒå¦ç ”究å¯èƒ½æ˜¾ç¤ºè‚¿å—迅速增大。国际指å—,如欧洲肿瘤内科å¦ä¼šï¼Œå»ºè®®è¿›è¡Œæ ¸å¿ƒé’ˆ CT 扫æ引导活检进行诊æ–,å³ä½¿ MPNST æ— ç—‡çŠ¶ï¼Œä¹Ÿå»ºè®®æ‰‹æœ¯åˆ‡é™¤è‚¿ç˜¤ã€‚
一份涉åŠå½±åƒå¦ç ”究的报告表明,如果å˜åœ¨ä»¥ä¸‹å››ä¸ªå‘现ä¸çš„两个或多个,则å¯èƒ½å˜åœ¨ MPNST:肿瘤内囊性病å˜ï¼Œæœ€å¤§å°ºå¯¸ > 10 cm,周边增强模å¼å’Œç—…ç¶å‘¨å›´æ°´è‚¿æ ·åŒºã€‚我们的患者有两个特å¾ï¼šæœ€å¤§å°ºå¯¸ > 10 cm 和周边强化模å¼ï¼Œè¿™å¯¼è‡´æ€€ç–‘ MPNST。相比之下,å¦ä¸€ä»½æŠ¥å‘Šå»ºè®®å½“PET/CT 上的SUV max超过 4.8时应考虑æ¶æ€§è‚¿ç˜¤ã€‚
在我们的患者ä¸ï¼ŒSUV最大值为 3.7ï¼›å› æ¤ï¼Œæˆ‘们没有怀疑是æ¶æ€§è‚¿ç˜¤ã€‚由于 MRI å’Œ PET/CT 的结果难以诊æ–,我们进行了活检以进行早期诊æ–。一些报告表明,仅基于影åƒå¦æ£€æŸ¥çš„诊æ–通常很困难,需è¦ä»”细的病ç†æ£€æŸ¥ã€‚
如果在 NF1 患者ä¸è§‚察到肿瘤性病å˜ï¼Œå¹¶ä¸”在 PET/CT ç‰å½±åƒå¦æ£€æŸ¥ä¸å¼ºçƒˆæ€€ç–‘为æ¶æ€§ï¼Œåˆ™åº”尽早进行病ç†æ£€æŸ¥å¹¶è€ƒè™‘手术切除,尽管å˜åœ¨ä¾µè¢æ€§é£Žé™©ã€‚
å¦ä¹ 点
[*]1型神ç»çº¤ç»´ç˜¤ç—…å¯èƒ½ä¸Žè…¹è†œåŽè‚¿ç˜¤æœ‰å…³ï¼Œå…¶ä¸æ¶æ€§å¤–周神ç»éž˜ç˜¤ï¼ˆMPNST)æ¶æ€§ç¨‹åº¦é«˜ï¼Œè¿›å±•è¿…速,有转移的å¯èƒ½ã€‚
[*]腹膜åŽè‚¿ç˜¤ä¸å¤ªå¯èƒ½å¼•èµ·ç—‡çŠ¶ï¼Œå¯èƒ½åœ¨å½±åƒå¦æ£€æŸ¥ä¸å¶ç„¶å‘现。
[*]应考虑进行病ç†è¯Šæ–ï¼Œå¹¶å¯†åˆ‡å…³æ³¨æ‚£è€…ï¼Œå› ä¸ºå˜åœ¨æ¶æ€§è…¹è†œåŽè‚¿ç˜¤çš„å¯èƒ½æ€§ï¼Œä¾‹å¦‚ MPNST。
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