与 1 型神经纤维瘤病相关的腹膜后神经纤维瘤
描述一名 71 岁女性，因饭后上腹痛就诊于我院。经检查，她被诊断为胆石性胆囊炎，并发胆总管结石。她得到了适当的治疗，她的病情得到了改善。偶然发现，她的腹主动脉周围有一个最大直径>10 cm 的腹膜后肿块（图 1A）。
图1
(A) 对比增强 CT 扫描显示腹主动脉周围有腹膜后肿块。(B) 背部出现大量神经纤维瘤。
然而，她没有相关症状。考虑到这一发现，我们重复了体检和体检。身体上发现了几个神经纤维瘤和咖啡斑，详细的采访显示她之前被诊断出患有 1 型神经纤维瘤病（NF1）（图 1B）。增强 CT 显示肿块周围有轻微的对比。正电子发射断层扫描/CT (PET/CT) 显示肿块轻度积聚：最大标准化摄取值 (SUV max) 为 3.7。因此，我们假设肿块是与 NF1 相关的神经纤维瘤；然而，我们不能仅根据影像学研究排除恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的可能性。因此，为了明确诊断，在腹腔镜胆囊切除术的同时进行了肿瘤活检。病理诊断被确认为神经纤维瘤而不是 MPNST，因为没有观察到恶性肿瘤的阳性结果（图 2）。
图 2
组织学样本显示梭形细胞，但未观察到细胞密度或有丝分裂增加，免疫组织化学染色显示 S-100 蛋白阳性，从而诊断为神经纤维瘤。
直到活检后4年，患者通过影像学随访，腹膜后神经纤维瘤大小已稳定。
MPNSTs 可以来自任何神经纤维瘤，无论位置如何，NF1 患者可能有 MPNSTs，尤其是在腹膜后。 MPNSTs 的预后可能较差，因为它们生长迅速且有远处转移的可能性。此外，腹膜后肿瘤很少出现特定症状，延误诊断是预后不良的因素之一。 NF1 患者发生 MPNST 的终生风险估计为 8%–13%。虽然难以预测 MPNST 的发生，但需要注意的是 MPNST 多见于青少年，可能会出现疼痛等症状。此外，影像学研究可能显示肿块迅速增大。国际指南，如欧洲肿瘤内科学会，建议进行核心针 CT 扫描引导活检进行诊断，即使 MPNST 无症状，也建议手术切除肿瘤。
一份涉及影像学研究的报告表明，如果存在以下四个发现中的两个或多个，则可能存在 MPNST：肿瘤内囊性病变，最大尺寸 > 10 cm，周边增强模式和病灶周围水肿样区。我们的患者有两个特征：最大尺寸 > 10 cm 和周边强化模式，这导致怀疑 MPNST。相比之下，另一份报告建议当PET/CT 上的SUV max超过 4.8时应考虑恶性肿瘤。
在我们的患者中，SUV最大值为 3.7；因此，我们没有怀疑是恶性肿瘤。由于 MRI 和 PET/CT 的结果难以诊断，我们进行了活检以进行早期诊断。一些报告表明，仅基于影像学检查的诊断通常很困难，需要仔细的病理检查。
如果在 NF1 患者中观察到肿瘤性病变，并且在 PET/CT 等影像学检查中强烈怀疑为恶性，则应尽早进行病理检查并考虑手术切除，尽管存在侵袭性风险。
学习点
[*]1型神经纤维瘤病可能与腹膜后肿瘤有关，其中恶性外周神经鞘瘤（MPNST）恶性程度高，进展迅速，有转移的可能。
[*]腹膜后肿瘤不太可能引起症状，可能在影像学检查中偶然发现。
[*]应考虑进行病理诊断，并密切关注患者，因为存在恶性腹膜后肿瘤的可能性，例如 MPNST。
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