布é²å…‹ç»¼åˆå¾ï¼šèƒŽåŠ¨å‡å°‘的罕è§åŽŸå›
æ述布é²å…‹ç»¼åˆå¾æ˜¯ä¸€ç§å¸¸æŸ“色体éšæ€§é—ä¼ ç—…ï¼Œå…¶ç‰¹å¾æ˜¯æˆéª¨ä¸å…¨ç—‡å’Œå…ˆå¤©æ€§å¤šå‘性关节弯曲症 (AMC) 的临床组åˆã€‚它是由于 FKBP10 (OMIM #259450) å’Œ/或 PLOD2 (OMIM #609220) åŸºå› ç¼ºå¤±å¯¼è‡´çš„èƒ¶åŽŸé”™æŠ˜å 和交è”缺陷引起的。这ç§ç–¾ç—…æžä¸ºç½•è§ï¼ŒæŠ¥å‘Šçš„å‘病率ä¸åˆ°ç™¾ä¸‡åˆ†ä¹‹ä¸€ï¼Œæ®æˆ‘们所知,现有医å¦æ–‡çŒ®ä¸æŠ¥å‘Šçš„病例ä¸åˆ° 40 例。
在æ¤ï¼Œæˆ‘们报告了一å 19 å²çš„åˆäº§å¦‡ï¼Œåœ¨å¦Šå¨ 38 å‘¨ï¼ˆæ ¹æ®æœ«æ¬¡æœˆç»æœŸï¼‰ï¼Œå¥¹åœ¨äº§ç§‘急诊室就诊,自过去 12 å°æ—¶ä»¥æ¥èƒŽåŠ¨å‡å°‘。父æ¯å¦è®¤æœ‰è¡€ç¼˜å…³ç³»ã€‚出生时患有骨骼å‘育ä¸è‰¯æˆ–严é‡å…ˆå¤©æ€§å¼‚常的婴儿没有明显的家æ—å²ã€‚之å‰å•19周6天产å‰æ‰«æ显示å•èƒŽæ´»èƒŽï¼ŒåŒé¡¶å¾„:50毫米(对应19周6天),头围:177毫米(对应20周1天),腹围:139毫米(对应19周6天),股骨长:19mm(对应16周0天),羊水指数(AFI):8(充足)。æ¤æ—¶ï¼Œæ²¡æœ‰æ³¨æ„到股骨的异常形状。建议进行 4D 超声检查 (USG) 以检测胎儿异常,但患者未接å—扫æã€‚ä¸€èˆ¬ä½“æ ¼æ£€æŸ¥æ— å¼‚å¸¸ã€‚äº§ç§‘æ£€æŸ¥æ˜¾ç¤ºç›¸å½“äºŽ 30 å‘¨çš„å¦Šå¨ å宫。ç»è…¹è¶…声显示å•ä¸ªæ´»èƒŽï¼Œé¢…骨软化,颅骨骨化å¯èƒ½å‡å°‘。图 1A),所有长骨(图 1B)呈弯曲ã€ç¼©çŸå’Œä¸²ç 状,胸腔呈三角形,骨盆å˜çª„(图 1Cã€D))。由于股骨显得çŸè€Œå¼¯æ›²ï¼Œå¯èƒ½æ˜¯ç”±äºŽå¤šå¤„éª¨æŠ˜ï¼Œå› æ¤æ— 法用 USG 准确确定æ¤æ—¶çš„èƒŽé¾„ï¼Œå› æ¤æ— 法测é‡è‚¡éª¨é•¿åº¦ã€‚虽然åŒé¡¶å¾„对应于 31 周 3 天(83.1 毫米),但头围对应于 31 周 5 天(286 毫米),有足够的酒 (AFI-10)。我们的临时诊æ–是æˆéª¨ä¸å…¨ç—‡ã€‚鉴于ä¸æ”¾å¿ƒçš„éžåŽ‹åŠ›æµ‹è¯•ï¼Œå†³å®šè¿›è¡Œä¸‹æ®µå‰–腹产。婴儿出生(出生体é‡ï¼š1.89 kg)多关节挛缩特æ„固定肘ã€è…•ã€é«‹å±ˆæ›²ç•¸å½¢åŠè†å…³èŠ‚伸展(图2A ))。尽管采å–了å¤è‹æŽªæ–½ï¼Œå©´å„¿åœ¨å‡ºç”ŸåŽ 2 å°æ—¶å†…æ»äº¡ã€‚æ»åŽæ–°ç”Ÿå„¿X光片显示çŸè€Œå®½çš„弯曲长骨,胫骨æˆè§’,多处骨折和肋骨ä¸å®Œæ•´ï¼ˆå›¾2B,C))。我们在临床上得出结论,这是一例与 AMC 特å¾ç›¸å…³çš„ 2B åž‹æˆéª¨ä¸å…¨ç—‡ï¼Œè¿™ä¸è¿‡æ˜¯å¸ƒé²å…‹ç»¼åˆå¾ã€‚我们还将 Jeune 综åˆå¾è§†ä¸ºä¸€ç§é‰´åˆ«è¯Šæ–,包括胸部ç‹çª„ã€è‚‹éª¨çŸè€Œå®½ã€æ‰‹è‡‚和腿部骨骼缩çŸã€‚虽然在我们的案例ä¸æ²¡æœ‰ç¾Šæ°´è¿‡å¤šã€‚为了确认诊æ–并就未æ¥æ€€å•å‘父æ¯æ供咨询,需è¦è¿›è¡ŒåŸºå› 检测。å¾å¾—知情åŒæ„åŽè¿›è¡ŒåŸºå› 检测,å‘现PLOD2åŸºå› ç¼ºé™·ï¼Œçº¯åˆçªå˜ï¼šc.797G>T,p.Gly266Val。在父æ¯åŒæ–¹ä¸ä¹Ÿæ£€æµ‹åˆ° PLOD2 åŸºå› çš„æ‚åˆçªå˜ã€‚由于这是一ç§å¸¸æŸ“色体éšæ€§é—ä¼ ç–¾ç—…ï¼Œçˆ¶æ¯åŒæ–¹éƒ½æ˜¯æºå¸¦è€…ï¼Œå› æ¤åŽä»£æ‚£ç—…çš„å¯èƒ½æ€§ä¸º 25%ã€‚å› æ¤ï¼Œå»ºè®®å¯¹æœªæ¥çš„怀å•è¿›è¡Œäº§å‰è¯Šæ–。我们还建议对æºå¸¦è€…父æ¯çš„兄弟å§å¦¹è¿›è¡ŒåŸºå› 检测,以防æ¢ç¤¾åŒºå¤å‘。
图1
产å‰ç»è…¹è¶…声显示:(A) å¸¦æœ‰ä¼ æ„Ÿå™¨çš„å¯åŽ‹ç¼©èƒŽå„¿é¢…骨,(B) 有骨折è¯æ®çš„缩çŸå’Œæˆè§’度的长骨,(C) 心è„å æ®çš„胸腔å˜çª„å’Œ (D) 骨盆å˜çª„。
图 2
(A) 多处关节挛缩的新生儿;特别固定的肘ã€è…•ã€é«‹å…³èŠ‚屈曲畸形和è†å…³èŠ‚伸展,(B)胸部X线片显示肋骨ä¸å®Œæ•´çš„串ç 和(C)X线片显示çŸã€å®½ã€çš±ç¼©çš„长骨以åŠèƒ«éª¨æˆè§’.
除了报告一个éžå¸¸ç½•è§çš„临床实体外,报告æ¤ç—…例的主è¦ç›®çš„是让读者æ„识到,æ¯å½“é‡åˆ°å…·æœ‰æ示 AMC 特å¾çš„新生儿时,应立å³è¿›è¡Œæ”¾å°„å¦è¯„估以排除潜在的æˆéª¨ä¸å…¨ç—‡ã€‚如果å‘现胎儿具有æ示 AMC å’Œæˆéª¨ä¸å…¨çš„特å¾ï¼Œåˆ™åº”考虑布é²å…‹ç»¼åˆå¾ã€‚è¿™ä¸ä»…å¯ä»¥æ供准确的诊æ–,还å¯ä»¥å¸®åŠ©æŠ¤ç†äººå‘˜äº†è§£é¢„防措施,例如轻柔处ç†ã€å¡«å……床铺ç‰ï¼Œä»¥é˜²æ¢è¿›ä¸€æ¥éª¨æŠ˜ã€‚这些患者需è¦è¿›è¡Œå¸¸è§„的骨科会诊,以帮助他们康å¤ã€‚尽管在我们的案例ä¸ï¼Œæ‚£è€…在产å‰è¯Šæ–å’ŒåŽç»æ²»ç–—æ–¹é¢å‡ºçŽ°å¾—很晚,但应åŠæ—¶è¯„估骨异常或 AMC ä»¥å¯»æ‰¾æ½œåœ¨åŽŸå› ï¼Œå› ä¸ºå®ƒä»¬å¾ˆå°‘æœ‰è‰¯å¥½çš„é•¿æœŸç»“æžœã€‚
å¦ä¹ 点
[*]布é²å…‹ç»¼åˆå¾å¯ä»¥åœ¨äº§å‰æ£€æµ‹åˆ°ï¼Œå®ƒå¯èƒ½æ˜¯èƒŽå„¿è¿åŠ¨å‡å°‘的罕è§é‰´åˆ«ã€‚
[*]在所有先天性多å‘性关节弯曲症病例ä¸ï¼Œå‡åº”常规排除æˆéª¨ä¸å…¨ç—‡ã€‚
[*]护ç†äººå‘˜åº”接å—有关预防措施的教育,如轻柔处ç†ã€åž«åºŠç‰ï¼Œä»¥é˜²æ¢å¸ƒé²å…‹ç»¼åˆå¾è¿›ä¸€æ¥éª¨æŠ˜ã€‚
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