克鲁松综合征

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描述
一名 10 岁女性，自出生以来就有突出的眼睛史。她还提供了左眼偏斜和偶尔脱位的病史，但她能够自行复位。初次凝视可见双侧突眼，左眼有较大程度的外斜视。她的智力正常，右眼视力为 20/50，左眼数手指 (CF)。她患有中面部发育不全、距离过远和牙齿异常（图1-3）。她的角膜没有暴露性角膜炎的迹象，眼底也没有发现任何异常。

图1   一名患有克鲁松综合征的 10 岁女性的前视图。注意该综合征的特征性尖头畸形、突眼、斜视、距离过远、鹦鹉嘴鼻和上颌发育不全。


图2  斜视图：眼眶浅，面中部发育不全。


图3  牙齿畸形。

颅缝早闭是一组罕见的遗传性疾病，其特征是胚胎期或儿童早期颅骨缝过早闭合。克鲁松综合征是由冠状缝和矢状缝过早闭合引起的。其发病率约为每百万活产儿 16.5 例。这种疾病的患病率为每百万新生儿 333-476 例。
双侧严重眼球突出和角膜暴露是由于上颌骨和颧骨生长停滞导致眼眶变浅所致。极少数情况下，眼球可能会在眼睑前方脱位。远距、斜视（V 型外斜视）和弱视很常见。可能存在导致视神经萎缩的慢性视乳头水肿。其他关联包括无虹膜、蓝色巩膜、白内障、缺损、晶状体异位和视神经发育不全。目前尚无治疗颅缝早闭的药物。颅穹重建形式的手术治疗应在生命的最初几个月内进行。根据 Gray等人的研究，35% 的患者至少一只眼睛出现视力障碍，9% 的患者出现双眼视力障碍。视力障碍最常见的原因是弱视，因此弱视治疗应成为优先事项。