因明显可治疗的原因而延迟诊断和治疗约 20 年

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描述

一名 28 岁的印度男子因发烧 1 天，随后出现感觉异常和无法说话而到我们的急诊室就诊。

经检查，他的脉搏为 56 次/分钟，收缩压为 60 毫米汞柱，体温为 95°F。快速观察患者后，诊断就很明显（图 1 A、B）。就他 28 岁的规定年龄而言，他看起来很小，看起来更像是一个 3-4 岁的孩子。

图1  (A,B) 身材矮小的粗糙面部特征。

面部浮肿明显，五官粗糙，皮肤粗糙。他有大而干燥的嘴唇，大而厚的部分可见的舌头和牙齿咬合不正，头皮毛发粗糙且稀疏（图 2）。

图 2  牙齿咬合不正。

他的手指和脚趾很短，胳膊和腿也很短，双手宽阔水肿（图 3 A、B）。颈部粗壮，未触及甲状腺肿或甲状腺结节。腹部隆起伴小脐疝（图4）。无器官肿大，肠鸣音消失。

图 3  (A,B) 短腿和宽阔的水肿手。



图 4  腹部隆起伴小脐疝。

患者对深度疼痛刺激反应迟钝。颈部柔软，瞳孔大小正常，对光反应正常，种植体双侧屈肌。深腱反射显示延迟松弛。其他检查结果正常。

他的人体测量仍然是一个孩子的比例。身高99.5厘米，臂展110厘米，下肢50厘米，头围53厘米，体重仅为22.28公斤。

实验室检查显示血红蛋白为 5.7 克，第一小时后红细胞沉降率为 38 毫米。血清钠 129 meq/l，钾 3.2 meq/l。疟疾寄生虫和疟疾抗原的外周涂片均为阴性。尿检、肝概况、肾概况、血糖均在正常范围内。

他的甲状腺特征提示甲状腺功能减退：FT3 0.54 pg/ml（正常 2.3–4.2 pg/ml），FT4 0.18 ng /dl（正常 7–1.51 ng/dl）和促甲状腺激素 (TSH) 281.63 μIU/ml（正常 0.55–4.78 μIU/ml）。

ECG示低电压，2D Echo示射血分数降低，心壁呈黏液性水肿样改变。甲状腺超声显示颈部没有甲状腺组织的证据。腹部超声检查正常。眼底检查正常。放射学检查显示骨龄为1岁儿童先天性甲状腺功能减退症的典型改变。腰骶椎 X 线片显示椎体前倾（图 5）。包括手腕在内的双手X线片显示掌骨短而粗，只有两块腕骨存在，桡骨和尺骨生长板点状钙化。桡骨骨骺小且未融合（28 岁时），而尺骨骨骺缺失（图 6）。

图 5  椎体前缘。



图 6  桡骨骨骺小且未融合，尺骨骨骺缺失。

双膝 X 线前后位显示股骨和胫骨骨骺小，未融合，股骨生长板点状钙化。在可视化骨骼中也注意到弥漫性骨质疏松变化（图 7）。

图 7  股骨和胫骨的小骨骺未融合，股骨生长板点状钙化。

双肘的 X 射线显示肱骨、桡骨和尺骨没有骨骺（图 8）。包括双髋关节在内的骨盆 X 光片显示扁平的髋臼和缺如的股骨头或其骨骺。在右股骨的上端注意到皮质增厚（图 9）。头部 CT 扫描显示突出的脑脊液腔，矢状面显示“J”形蝶鞍，冠状面和矢状面以及垂体窝水平显示空蝶鞍（图10). 他被送入重症监护病房，通过鼻胃管给予负荷剂量 500 µg 甲状腺素，同时静脉注射氢化可的松 100 mg，每 8 小时一次。他用毯子保暖。他反应良好，意识逐渐恢复。当他完全清醒时，他被服用了低剂量类固醇和甲状腺素 100 微克/天。最后，他出院时病情稳定，诊断为先天性甲状腺功能减退症并伴有粘液水肿昏迷。

图 8  双肘的 X 光片显示肱骨、桡骨和尺骨没有骨骺。



图 9  双髋关节骨盆 X 光片显示扁平髋臼和缺如股骨头或其骨骺。



图 10  头部 CT 扫描显示突出的脑脊液腔，矢状面显示“J”形蝶鞍，垂体窝水平的冠状面和矢状面显示空蝶鞍。
讨论

克汀病表示由先天性甲状腺功能减退症引起的异常发育状况。先天性甲状腺功能减退症 (CH) 是智力低下最常见的可预防原因之一。全世界的发病率为 1：4000 例活产，印度的估计发病率为 1：2500-2800 例活产。甲状腺发育不全是最常见的原因，占所有 CH 病例的 75-80%。

如果未在早期诊断，这种情况是导致严重发育和身体发育迟缓的最常见的可预防原因之一。在以后的年龄，患者可能会出现线性生长缓慢、智商下降、共济失调、粗/精细运动协调、肌张力减退和痉挛、言语障碍、注意力缺陷、斜视和感觉神经性耳聋。

严重的甲状腺功能减退症需要数月或数年才能发展；这可能是因为临床表现的广泛差异可能会延迟诊断。

该病例清楚地表明，一些患有严重甲状腺功能减退症的患者可能会在很长一段时间内逃避诊断，即使在多名医生的仔细检查下也是如此，并且甲状腺功能衰竭的多系统表现可能在发作时很微妙。这场悲剧本来可以通过在出生时实施 TSH 筛查来避免，但目前由于成本、缺乏可靠的大规模实验室以及无法获得我们人口中的基线数据等多种因素而没有进行。