轻度形式的反 Klippel-Trenaunay 综合征

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描述
Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 的定义是同时存在火焰痣和一个或多个肢体的过度生长。然而，值得注意的是，同样可能会注意到受影响肢体的生长不足。据推测，合子后细胞中负责基因座的“正”或“负”等位基因可能分别与受影响肢体的过度生长或发育不全有关。骨科并发症与肢体不对称和骨肥大有关。动静脉畸形可能导致血栓栓塞事件或高输出量心力衰竭。

一名 5 岁男孩因右臀部先天性葡萄酒色拉伤被转诊至皮肤科诊所。除了过去的腭裂矫正手术外，他其他方面都很健康。检查时，我们在右侧臀部观察到毛细血管扩张痣，伴有局灶性真皮和软组织萎缩（图 1 和 2）。肢体长度或周长没有显着差异。MRI 排除了主要器官或血管异常。

图1  局灶性真皮和软组织萎缩。


图 2   毛细血管扩张痣。


原则上，KTS 的先决条件是肢体部分或完全过度生长。但也有患肢肌肉量缩短或变小的患者。这一事实导致了最近提出的“反 Klippel-Trenaunay 综合症”的概念。该病例可能属于该临床病症最轻微的范围。
学习要点

• 葡萄酒痣与软组织/肢体萎缩或肥大之间的关联应该让人想起 Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 谱。
• 患有 KTS 的儿童需要进行肢体生长监测，以防止骨科并发症。
• 在可行且临床相关的情况下，影像学检查可能有助于排除主要血管异常。