天蓝色白内障病例中的多色晶状体混浊

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描述
一名 13 岁女孩因双眼视力下降 4 个月就诊。最佳矫正远距离视力为 20/30 OU。在裂隙灯上进行漫射光检查，发现整个晶状体中的蓝白色微小混浊在双眼形成同心层（图 1A）。详细的狭缝检查突出了各种颜色的混浊：白色、蓝色、绿蓝色、灰色和红色（图 1B）。双眼后段无明显异常。她的兄弟也有类似的晶状体混浊，提示天蓝色白内障。虽然孩子没有抱怨其他视觉障碍，但也可以测试眩光和对比敏感度。建议定期随访。

图1  (A) 右眼的漫射光裂隙灯照片显示整个晶状体形成同心层的蓝白色混浊。(B) 对同一只眼睛进行狭缝检查，多色混浊标有数字：白色 (1)、蓝色 (2)、绿蓝色 (3)、灰色 (4) 和红色 (5)。
天蓝色或蓝点白内障是常染色体显性早发性双侧白内障，具有同心层的蓝白色混浊，可能在中周边形成大的楔形形状。这些症状从出生到儿童早期都会出现，但可能要到成年才能被诊断出来。它可能是由某些基因突变引起的：晶状体蛋白 β-B2 (CRYBB2)、晶状体蛋白 γ-D (CRYGD)、肌肉腱膜纤维肉瘤和主要内在蛋白基因。这些基因的突变导致早发性粉状白内障和天蓝色白内障。
白内障进展缓慢，直到 30 岁到 40 岁时才可能在视觉上变得明显，此时手术可能会有帮助。最初混浊出现在胎儿晶状体核的边缘。随着时间的推移，混浊以同心圆的形式涉及成人核和皮质。中央病变呈放射状排列。他们也可能伴有中央缝合性白内障。在本例中，多色皮质混浊可能很密集并存在于视轴中，这可能是造成轻微视觉障碍的原因。天蓝色白内障患者没有任何相关的全身合并症，不需要进行评估。
学习要点

• 天蓝色或蓝点白内障是一种早发性家族性白内障，主要为蓝白色晶状体混浊。
• 虽然天蓝色白内障可能在儿童时期观察到，但通常在视觉上是微不足道的。
• 成年后视力通常会受到影响，此时可能需要摘除白内障。