一种独特的儿童癫痫综合征

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描述
一名 9 岁男孩因反复发作的上肢刻板性阵发性运动和摇头 2 年就诊。每一集都有一个突然的开始和结束，其特点是手臂、肩膀和头部有节奏地抽动。该事件与空洞的凝视有关，并持续 5-30 秒。这些事件与眼睑眨眼、口周抽搐或姿势张力丧失无关。他对这些事件完全失忆了。这些事件的频率逐渐增加到每天 15-20 集。最近没有行为改变、学习成绩下降或任何其他受影响的家庭成员。经检查，他的人体测量学、神经学和全身检查均无异常。在临床检查期间，典型事件是由过度通气引起的。发作期脑电图显示全身性同步 3 Hz 尖峰和慢波放电，具有突然发作和偏移（图 1）。考虑了癫痫伴肌阵挛性缺失 (EMA) 的电临床诊断。他使用丙戊酸钠（25 mg/kg/天）和拉莫三嗪（3 mg/kg/天）实现了良好的癫痫发作控制，并且在最后一次随访（16 个月）之前一直没有癫痫发作。
典型的事件是由换气过度引起的，其特征是活动突然停止，随后上肢和头部抽搐。孩子对这件事完全失忆了。

清醒发作期脑电图（普通平均蒙太奇，灵敏度：30 µV/mm，扫描速度：30 mm/s）显示突然出现单形双额主导的广义 3 至 3.5 Hz 尖波放电，伴有飞镖和圆顶这与肌阵挛性抽搐同时发生，并且有一个突然的抵消。
图1  清醒发作期脑电图（普通平均蒙太奇，灵敏度：30 µV/mm，扫描速度：30 mm/s）显示突然出现单形双额主导的广义 3 至 3.5 Hz 尖波放电，伴有飞镖和圆顶这与肌阵挛性抽搐同时发生，并且有一个突然的抵消。
EMA 综合征也称为 Tassinari 综合征。它于 1969 年由 Tassinari 及其同事首次描述，其特征是四肢、头部或两者的抽搐伴意识丧失。癫痫发作的高峰年龄为 3-7 岁。受影响的儿童在癫痫发作前智力正常，但大多数儿童在症状发作后出现认知减慢或学习困难。少数儿童也可能有全身性强直阵挛发作。肌阵挛消失的频率从每天 1 到 100 次不等，它们可以由过度换气引起。发作期 EEG 通常显示频率为 3–3.5 Hz 的广泛性棘波放电。与其他遗传性全身性癫痫不同，长期预后受到保护，大多数人需要使用丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪、左乙拉西坦和苯二氮卓类药物进行综合治疗。
学习要点

• Tassinari 综合征也称为癫痫伴肌阵挛性缺失，其特征是四肢、头部或两者都抽搐并伴有意识丧失。
• 受影响的儿童在癫痫发作前智力正常，但大多数在症状发作后出现认知减慢或学习困难。
• Tassinari 综合征的长期预后是谨慎的，大多数人需要综合治疗。