患有癫痫症的婴儿：不要忘记皮肤检查的重要性

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描述
一名 4 个月大、发育正常的女孩出现四次右侧局灶性癫痫发作。她的围产期平安无事，没有明显的家族史。临床检查显示头部正常，左前躯干、背部（左 > 右）、双上肢和左腿沿 Blaschko 线的色素沉着不足（图 1 ）。脑部 MRI 显示左半侧巨脑畸形（图 2）。之前没有水疱或疣状病变的病史。她被诊断为伊藤 (HI) 黑色素减少症，并开始口服苯妥英钠和多感官刺激。

图1  指数儿童的皮肤发现。请注意 Blaschko 线 (A) 后背（右 > 左）、(B) 腹部、胸部（左侧）、(C) 左腿和 (D) 左臂的色素减退螺纹。

图 2  指数儿童的脑 MRI。（A、B）轴位 T1 加权和（C、D）冠状位 T2 加权图像显示扩大的左半球和左侧脑室枕角突出提示左侧偏侧巨脑畸形。
HI（也称为色素失禁性无色素性色素沉着症）是一种神经皮肤综合症，其特征是存在通常与全身表现相关的轮状低色素性皮肤病变。色素失禁（之前有水泡或疣状阶段）是一项重要的鉴别诊断。HI 通常与全身异常有关，例如眼科和骨骼异常、大脑和心脏畸形。神经学表现包括癫痫、发育迟缓、自闭症特征、大脑畸形，例如胼胝体发育不全或发育不良、半脑畸形和动静脉畸形。据报道，多达 50% 的患者患有癫痫症。
即使在没有癫痫的情况下，神经影像学也可能需要在华丽的皮肤病学表现中进行。此外，皮肤检查的重要性不可低估，即使皮肤病学发现很细微，如灰叶斑等。
学习要点

• 伊藤色素减退症 (HI) 的特征是沿着 Blaschko 线的轮状淡色皮肤损伤。
• 色素失禁是一项重要的鉴别诊断。
• HI可能伴有脑畸形等全身异常，应积极寻找。