新生儿完全性尿路直肠间隔畸形伴左半肢畸形：罕见关联

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描述
男婴是一名27岁的初产妇，孕33周时产下，出生体重1800克。父母非近亲。母亲自然受孕，没有接受任何产前超声检查。婴儿顺产。出生后即刻哭闹，延迟脐带结扎1分钟。出生后 1 分钟，婴儿出现呼吸暂停和软弱无力，需要正压通气，然后插管。即使在 30×7 的高压和 100% 的氧气下，婴儿也无法保持饱和。经检查，婴儿左腿逐渐变细，脚踝和足部缺失，无生殖器，阴囊发育良好，右侧可触及睾丸，肛门闭锁，单脐动脉和双侧肘部挛缩（图 1 ）。他没有面部畸形。腹部超声显示双侧多囊性发育不良肾脏。头颅超声检查正常。胸片显示双肺变白。Babygram 显示骶骨发育不全和左腓骨缺失（图 1）。由于严重的呼吸衰竭，婴儿在出生 3 小时时死亡。尸检时，发现婴儿有共同的泄殖腔、膀胱发育不全和双侧多囊发育不良肾脏、萎缩的左侧睾丸和发育不全的肺，处于囊状发育阶段（图 2 和 3 ）). 产前无母体感染史或药物接触史。考虑到遗传调查的低产量，我们没有做详细的遗传评估。

图1  显示 (A) 无生殖器畸形的婴儿的临床放射学图像；(B) 肛门闭锁；(C) 左半肢缺失脚踝和足部；(D) 婴儿照片显示骶骨发育不全和腓骨缺失。

图 2  尸检时的大体病理图像。(A) 双侧输尿管通向泄殖腔；(B) 肾脏切面显示双侧多囊性发育不良肾脏。

图 3  组织病理学图像（H&E 染色）显示 (A) (10×) 肾实质中的多个囊肿；(B) (40×) 流产的肾小球和肾小管；(C) (40×) 肾实质软骨区；(D) (10×) 严重的肺发育不全，肺处于囊状发育阶段。
尿直肠间隔畸形 (URSM) 是由于尿直肠间隔与泄殖腔膜迁移和/或融合失败而发生的一系列胚胎缺陷。完整的 URSM 序列的特点是没有尿道和肛门开口，预后不良，长期生存的可能性很小。部分 URSM 序列有一个共同的泄殖腔，该泄殖腔排入单个会阴开口，具有更好的预后和长期生存率。我们的宝宝有完整的 URSM，因为尿道口和肛门口都没有了。主要特征包括肾脏、生殖器和胃肠道系统的畸形。已经描述的相关特征是心脏、肺、脊柱和大脑畸形。虽然 URSM 婴儿的骨骼异常是众所周知的，没有腓骨缺失的半肢畸形的报道。大多数报告的 URSM 病例都是散发性的，并且发现基因评估是徒劳的。婴儿出生时一直哭闹，直到出生 1 分钟后才呼吸困难，之后他开始呼吸暂停，需要长时间的复苏。这可能是由于严重的肺发育不全。在患有膈疝和肺发育不全的羔羊中，Kashyap等人表明，延迟脐带结扎可改善肺血流量并导致更好的脑氧合。在我们的婴儿中，延迟脐带结扎会在生命的第一分钟内维持胎盘循环、气体交换和氧合作用。由于肺部发育不全和气体交换受损，婴儿后来会变得缺氧和呼吸暂停。我们想强调的是，对于出生时哭闹并随后需要大量复苏的婴儿，我们应该将肺发育不全视为病因，而不是围产期窒息或神经肌肉疾病。延迟脐带结扎有可能促进肺发育不全婴儿出生时的心肺转换。
学习要点

• 对于出生时哭得很好并且后来需要大量复苏的新生儿，我们应该将严重的肺发育不全视为病因，而不是围产期窒息或神经肌肉疾病。
• 延迟脐带结扎有可能促进肺发育不全婴儿出生时的过渡。
• 腓骨缺失的半肢畸形与尿路直肠间隔畸形序列罕见相关。