唐氏综合征先天性白内障的非典型形态变异

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描述
无数眼科疾病与唐氏综合症有关，包括屈光不正、斜视和白内障，会导致严重的视力障碍。Haargaard等人估计基于人口的唐氏综合症早期白内障发生率为 1.4%，而需要手术干预的不到 1%。唐氏综合症中描述的形态学变异是点状皮质混浊，不伴有核、小带、皮质白内障，最常见的是全白内障。我们描述了在两名唐氏综合症患者中观察到的罕见先天性白内障形态。一名 2 个月大的男童出现单侧部分吸收的膜性白内障，伴有致密的白色前囊膜斑块 (ACP)（图 1A）。厚斑块在超声生物显微镜 (UBM) 上以 35 MHz 的频率被很好地识别为前囊上的粗高回声线性线，伴有晶状体体积损失（图 1B）。ACP 的组织病理学检查显示上皮下纤维化增加（图 1C）。

图1  一名 2 个月大的唐氏综合症儿童的膜性白内障的临床照片，中心有较厚的前囊膜斑块（红色箭头，A），在超声生物显微镜（红色箭头，B）上通过致密均匀的高回声线性线检测到。囊斑 H&E 染色下的组织病理学检查描绘了前囊的前立方上皮细胞（黑色箭头，C），细胞外基质和成纤维细胞沉积（白色箭头，C）增加。
一名 2 岁男童患有完全肿胀性白内障，伴有致密的 ACP 右眼 (OD) 和涉及视轴险眼 (OS) 的扇形白内障（图 2A、C），在 UBM 上更好地识别（图2B ， D）。

图 2  全肿胀型白内障临床照片，前囊膜厚且致密斑块（白色箭头，A），超声生物显微镜（UBM）（白色箭头，B）上的均匀高回声线性线证实了斑块。一名 2 岁唐氏综合症患儿的典型扇形白内障临床照片，具有从中央小带混浊放射出的三角形核混浊的三个放射状辐条（C）。UBM 描绘了晶状体 (D) 的中央混浊。
当晶状体上皮细胞 (LEC) 经历上皮间充质转分化 (EMT) 成为肌成纤维细胞并分泌细胞外基质时，就会形成斑块。它发生在两个阶段——细胞快速增殖的增殖阶段和分泌细胞外基质的转分化阶段。儿科患者发生 ACP 可能是由于儿科 LEC 的高增殖能力。已发现成熟期白内障眼ACP的发生较多。扇形白内障是一种罕见的发现，在之前的一篇论文中有报道，该论文具有与小角膜相关的常染色体显性遗传。这种特征性表型与 α-晶状体蛋白 ( CRYAA ) 基因突变有关。 α-晶状体蛋白包含高达 40% 的晶状体蛋白，作为分子伴侣促进其他晶状体蛋白的正确折叠并维持适当的功能状态。另一篇论文报道了扇形核混浊，X 连锁遗传与染色体 Xp22 上的遗传位点有关。目前有大约 45 个基因位点，孤立的白内障已与 38 个遗传性白内障中已知的特定基因作图。在这个患有扇形白内障的印度家庭中发现的基因在 21 号染色体上有一个遗传位点，唐氏综合症是由 21 三体引起的，这是一个巧合的观察结果。据我们所知，尚未报道 ACP 和扇形先天性白内障与唐氏综合症有关。
病人的观点
如果在我的孩子出生时就建立了更多的意识，我会更早地进行常规眼科筛查。
学习要点

• 建议从儿童早期的唐氏综合症患者开始定期进行眼科评估，以便及早发现先天性白内障和其他眼科疾病。
• 超声生物显微镜成像能够在手术前更好地了解形态异常，从而实现更好的手术计划。
• 即使没有外伤或任何其他眼部炎症成分，儿科人群也可能发生前囊膜斑块 (ACP)。
• 唐氏综合症中致密 ACP 的存在描述了晶状体上皮细胞中发生的长期增殖和转分化变化。