儿科发作性睡病典型病例

admin

描述

一名 8 岁男孩因白天过度嗜睡 (EDS) 15 天而被送往急诊室。除了整夜睡 10 个小时外，他还开始每天小睡。极度困倦发生在看电视、玩电脑或吃饭时。笑的时候膝盖会出现短暂的无力，这让他很尴尬。还注意到攻击性行为和食欲增加。夜间睡眠不安，伴有说话、惊醒和打鼾。学业成绩未受影响。眼睑下垂, 被观察到并且其余的检查是不显着的。脑 MRI 扫描正常。然后，他接受了夜间多导睡眠图 (PSG)，显示睡眠效率为 77.8%，睡眠片段化（21 次觉醒），没有明显的呼吸暂停、呼吸不足或周期性腿部运动。还进行了多次睡眠潜伏期测试 (MSLT)，显示嗜睡症（平均潜伏期 7 分 22 秒）和三个入睡快速眼动 (REM) 期，从而诊断嗜睡症。HLA-typed 有 HLA-DQB1*06:02。除了睡眠卫生措施和经常小睡外，还开始使用哌醋甲酯进行治疗。一旦猝倒发作变得更加频繁，就开始使用氟西汀。他有一个很好的结果，但是，出现了一些异常的口周运动。

I 型发作性睡病是一种致残性慢性病，其特征是 EDS，伴有不可抗拒的睡眠发作，最常见于被动活动期间。这是一种罕见病，在总人口中的发病率为 0.025%–0.050%，通常在 20 岁或 30 岁时被诊断出来。它与下丘脑外侧和后部神经肽食欲素（hypocretin）的缺失有关，后者负责维持清醒等。它与 HLA DQB1*06:02 的关联表明自身免疫基础。

临床表现包括催眠/催眠幻觉、夜间睡眠障碍、睡眠麻痹和猝倒。猝倒，定义为突然、短暂的随意肌张力丧失，但意识保留，仅出现在 1 型患者中。在 60%–70% 的患者中观察到这一特征，是最典型的症状, 它通常由强烈的情绪引发，主要是笑声。猝倒症可与 EDS 同时出现或在 1-3 年内出现。儿童主要表现为面部受累，称为“白内障脸”，包括双侧上睑下垂、张口和舌头突出。然而，可能存在更复杂的运动障碍，例如口周运动。患有发作性睡病的儿童也可能出现多动、攻击性、注意力分散和烦躁不安。体重快速增加和性早熟很常见。

平均睡眠潜伏期≤8 分钟且 PSG 正常的 ≥2 个入睡 REM 期的 MSLT 可诊断发作性睡病。在一些 1 型发作性睡病患者中发现脑脊液中的下丘脑分泌素水平较低。

关于药物疗法，兴奋剂疗法被用作主要疗法，以提高机能和警觉性。三环类抗抑郁药、羟丁酸钠、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂有助于减少猝倒。羟丁酸钠在 EDS 中也有效。治疗应个体化；有计划的小睡和良好的睡眠卫生非常有帮助。

病人的观点

'发作性睡病改变了我生活的一部分。为了保持清醒，尤其是在课堂上，我必须在早上吃药。就学校表现而言，这对我没有影响。最让我困扰的是猝倒，因为当我笑的时候，我会失去力气，我必须小心不要摔倒。我希望有一天他们会找到治愈方法。

学习要点

• 发作性睡病是一种罕见的疾病，其特征是无法用其他原因解释的白天过度嗜睡。
• 猝倒与 60%–70% 的病例有关，是 1 型发作性睡病最特殊的症状。它在儿童中的表现包括上睑下垂伴舌头突出（猝倒脸）和/或低渗发作。
• 这种情况对患者及其护理人员的生活质量有重要影响。