患有视神经炎的女性青少年多发性硬化伴假瘤性脱髓鞘病变

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描述
一名既往健康的 13 岁女性青少年出现右球后眼痛，垂直眼球运动时加重，随后视力下降，持续 4 天。上个月她抱怨疲劳，并且她报告之前没有类似的发作。入院时，她的右眼有轻度视力丧失 (0.8)，伴有相对传入性瞳孔缺陷、右侧乳头视神经边缘模糊和右侧中央暗点。她没有表现出色觉障碍，神经系统检查也没有其他变化。脑部 MRI 显示两个肿胀性脱髓鞘病变，在给予钆后呈开环状强化（图 1）) 和其他典型的脱髓鞘病变（在空间中播散）而没有增强。脑脊液分析显示无变化，寡克隆带呈阴性，抗 AQP4 和抗 MOG 抗体呈阴性。这些发现与多发性硬化症 (MS) 伴假瘤脱髓鞘病变 (MS-PL) 一致，她完成了 5 天静脉注射甲基强的松龙治疗，视力完全恢复。在后续咨询中，她开始静脉注射那他珠单抗。在 6、12、18 和 36 个月时，她在随后的 MRI 中显示先前的病变消退并且没有新的损伤。诊断三年后，她的临床情况稳定（扩展残疾状态量表：1.5），没有新的复发或与治疗相关的投诉。

图1  肿胀性脱髓鞘病变：右额叶后下方区域的 A-CA 大皮层下病变和右颞叶前内侧区域的 D-FA 大病变，延伸至岛叶和岛盖区。A,D 注射钆后的轴位 T1 加权图像，具有典型的不完整环状增强模式。B,E 轴位 T2 加权图像。C,F 冠状 T2 加权图像。
MS 定义为中枢神经系统 (CNS) 脱髓鞘的反复发作，在空间和时间上传播，是 CNS 最普遍的慢性炎症性疾病。在儿童中，它具有广泛的临床表现，包括视神经炎，或一系列局灶性或多灶性神经系统症状。在这种情况下，虽然临床表现仅限于眼部症状，但脑 MRI 显示大的脱髓鞘病变。MRI 中识别的典型 MS 病变通常小于 0.6 厘米。很少有一些患者在第一次事件中出现较大的脱髓鞘病变。当大于 2 厘米时，这些病变被认为是肿胀性或假瘤性。尽管很少见（发病率为 3:1 000 000/年），但 MS-PL 在 20 岁和 30 岁的女性中更为常见，通常表现为多灶性症状，如持续性头痛、意识障碍、局灶性体征或认知缺陷. 令人惊讶的是，在我们的案例中，它的发生几乎没有与病变尺寸不成比例的神经缺陷。MS-PL 可能带来诊断挑战：孤立性病灶可能被误认为原发性肿瘤、脓肿、转移或梗死，而多发性假瘤病灶可能提示急性播散性脑脊髓炎。在我们的案例中，额外的典型脱髓鞘病变的存在满足麦当劳的时间和空间传播标准，有助于诊断 MS。

与传统 MS 相比，MS-PL 的住院率和发病率更高。由于其显着的炎症成分，它可能对皮质类固醇有反应，如我们的案例所示，病变的大小会减小。虽然其长期演变仍不清楚，但病变完全消失并不常见，残留缺陷也很常见。假瘤性病变的复发虽然不常见，但仍可能发生。本病例加起来是文献中描述的少数病例，可能有助于进一步了解儿童和青少年 MS-PL 的临床情况。
学习要点

• 多发性硬化伴假瘤脱髓鞘病变 (MS-PL) 是该疾病的一种罕见变体，它可能代表诊断问题。
• MS-PL 可能表现出与病变尺寸不相称的临床特征，并且尽管病变很大，但可能显示出良好的预后。