PHACE 综合征的新生儿表现

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描述
体外受精辅助妊娠的幸存女性单绒毛膜双羊膜双胞胎伴有长时间的胎膜破裂、绒毛膜羊膜炎和产前出血，在妊娠 24 周时分娩，体重 706 克，自发性早产。产前类固醇是不完整的。她在出生时插管，Apgar 评分在 1 分钟时为 7 分，在 5 分钟时为 9 分，在 10 分钟时为 10 分。需要机械通气 36 天。两个疗程的类固醇，从第 11 天到第 21 天和第 26 天到第 36 天（DART 方案），在接下来的 36 天中需要以促进拔管以持续气道正压通气。从第 36 天到第 72 天的第三个类固醇疗程（Cummings 方案）能够过渡到低流量鼻下吸氧。甲状腺功能减退症需要从生命的第 100 天开始接受甲状腺素治疗。早产儿视网膜病变用玻璃体内贝伐珠单抗和激光疗法治疗。多发性皮肤血管瘤在 15 周内发展并在类固醇停止后显着增殖（图 1）。在足月校正胎龄进行的预定脑部 MRI 促使紧急转移到三级转诊中心进行专家评估（生命第 116 天）。

图1  右侧顶枕部和后颈区域可见血管瘤。
腹部超声和脑部、颈部和胸部 MRI 确定了广泛的内部疾病，多个血管瘤显示压迫和偏离脑干，大的多分叶颈部血管瘤延伸到纵隔，包裹和压迫气管和食道。（图 2A–C）。在随后的 2 天内，病变的快速生长导致严重的气道阻塞和低血压，需要插管和血管升压药支持。使用脉冲剂量类固醇、干扰素和普萘洛尔开始针对血管瘤消退的治疗，详见表1. 血压的大幅波动使这种治疗变得复杂，很可能是由于药物作用、全身性窃血现象以及上腔静脉和脑干受压等因素的综合作用。在随后的 44 天里，可见的皮肤血管瘤消退伴随着症状恢复，进一步的 MRI 证实伴随着内部血管瘤的消退，占位效应显着降低（图 2D ）。

图 2  大脑、颈部和胸部 MRI (A) 后颅窝的轴位 T1 增强后 MRI 显示以右侧小脑桥脑角为中心的强烈增强的血管瘤，压迫脑干（箭头）并延伸到右侧颅中窝。(B) 头部和颈部的冠状 T2 脂肪饱和 MRI 显示右后颅窝血管瘤导致脑干压迫和双侧颈部血管瘤。(C) 头部和颈部的冠状 T2 脂肪饱和 MRI，显示双侧颈部血管瘤向下延伸至纵隔的范围（箭头）。(D) 在 4 个月大时进行的后续 MRI。轴位 T2 序列显示经治疗后颅窝血管瘤的大小显着减小。

表格1  从生命第 116 天起减少毛细血管瘤占位效应的药物治疗总结

PHACE（后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、主动脉缩窄/心脏缺陷和眼睛异常）综合征（表 2）在 MRI 血管造影术中通过显示右侧椎动脉和右前椎动脉发育不全的变异动脉解剖得到证实脑动脉（A1 段）和颈内动脉迂曲。
表 2  PHACE综合征诊断标准


在生命第 158 天时，通过无创通气进行低流量氧气拔管以控制慢性肺部疾病的治疗取得了成功。普萘洛尔治疗的持续时间将通过接下来 12-24 个月的后续 MRI 来确定。病人的观点我们的女儿的生活起步非常艰难，我们忍受了新生儿重症监护病房和 24 周妊娠出生的婴儿通常的起起落落。就在我们转弯并被告知我们快要回家的时候，我们女儿预定的学期 MRI 揭示了我们最糟糕的噩梦。我们注意到她的脸和脖子上长了一些外部胎记，但之前没有听说过后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、主动脉缩窄/心脏缺陷和眼睛异常，也不知道她的病情有多严重. MRI 显示她体内到处都有血管瘤——在她的眼睛后面，突出在她的大脑、脊柱和气管上。我们被告知她可能无法成功并且被压垮了。医疗队立即开始服用多种剂量的不同药物，都有不同的副作用，这可能会或可能不会影响她的未来，我们有 2 周的期限让药物起作用，否则就没有什么可以做的了。2 周后，我们又进行了一次核磁共振检查，很庆幸药物起了作用——大部分血管瘤缩小了，有些甚至完全消失了。
学习要点

• 多发性皮肤血管瘤需要考虑更广泛的疾病，例如肝脏或脑内疾病。
• 应进行甲状腺功能减退症的调查。存在可能表明更广泛或多部位的疾病，这是由于病灶内甲状腺素的消耗，必须治疗——通常需要比平常更高剂量的甲状腺素。
• 后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、主动脉缩窄/心脏缺陷和眼睛异常 (PHACE) 或 PHACES 关联是一种神经皮肤疾病。
• 脑干和气道周围快速扩大的血管瘤可能危及生命，并且可能对脉冲类固醇和干扰素的治疗有快速反应。