猎人综合症中的投掷者洞

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描述
一名 16 岁男性因轻度智力低下、脐带和双侧腹股沟疝、腹部肿胀、严重双侧听力损失和近期癫痫发作到我院就诊。体格检查时，他身材矮小、皮肤粗厚、鼻梁凹陷、巨舌症、巨头畸形、多毛症和固定关节异常伴有挛缩和脊柱侧凸（图 1 ）, 获得患者许可)。父方或母方都没有相关综合征的家族史。患者接受了腹部超声检查，结果显示中度肝脾肿大、脐疝和双侧腹股沟疝。该患者接受了粘多糖贮积症 (MPS) II 型筛查的尿液点检，结果呈阳性。通过酶测定进行验证性分析，结果显示血浆中艾杜糖醛酸 2-硫酸酯酶的活性在 1.2 mol/L/小时时降低（参考值：>2 mol/L/小时）。

图1   亨特综合征患者的临床照片，具有脊柱侧弯、腹胀、脐疝和四肢屈曲畸形等典型特征。
为了进一步评估他的神经系统症状，患者接受了 MRI 检查，结果显示双冠状、人字形和矢状骨缝早闭，颅骨形状异常。观察到涉及胼胝体的多个边界清楚的圆形囊性病变，其在 T2 加权图像 (WI) 上呈高信号，在 T1WI/液体衰减反转恢复 (FLAIR) 上呈低信号（图 2A ）。双侧大脑半球脑室周围和深部白质可见多个微小异常T2WI/FLAIR高信号区（图2B）)（在 T1WI 上出现低信号，对弥散加权成像没有任何真正的限制或对磁化率加权成像没有任何模糊）。双侧眼球突出，双侧视神经硬膜鞘内有明显的脑脊液 (CSF)（视神经鞘直径——右侧 8.5 毫米，左侧 9.5 毫米）（图 2C ）。MRI 还描绘了轴外 CSF 空间的突出。此外，在右颞区发现一个 2.1×0.9×1.5 cm 大小的轴外 CSF 信号强度病变，代表突出的轴外 CSF 间隙/蛛网膜囊肿）（图 2D ）。所有上述发现均提示诊断为 MPS II 型。


图 2  一名患有亨特综合征的 16 岁男性的 MRI 检查结果：(A) 大脑矢状位 T2 加权图像显示累及胼胝体（黑色箭头）的多个边界清楚的圆形囊性病变（Hurler 孔），以及 (B)大脑的轴向流体衰减反转恢复图像显示对称的脑室周围和深部白质受累（黑色箭头）。有相关的轻度脑室扩张。(C) 大脑的冠状 T2 加权图像显示双侧视神经硬膜鞘中有明显的脑脊液 (CSF)（黑色箭头），并且 (D) 稳态图像中的三维相长干涉显示轴外 CSF右侧颞区的信号强度区域（白色箭头）。
所有调查都支持 MPS II。诊断后，患者开始接受酶替代疗法。直到最后一次随访，患者一切都很好。Hunter 综合征 (HS) 是由艾杜糖醛酸 2-硫酸酯酶缺乏引起的 X 连锁隐性 MPS II 型综合征。这会导致糖胺聚糖 (GAG)、皮肤素和硫酸乙酰肝素在身体的细胞外和细胞内区室中积累，从而导致多系统器官异常。 HS 在出现症状的年龄和严重程度方面都是一种异质性疾病。根据生存时间长短和是否存在神经系统症状，将其标记为轻度和重度。HS 患者的神经放射学 MRI 与 GAG 沉积和 CSF 奇怪地流入脑实质有关。临床医生可以根据 MRI 检查结果识别大范围的严重程度，从可忽略不计到严重。通常，由于粘多糖的沉积，在脑室周围白质和胼胝体中观察到多个突出的血管周围间隙 (PVS)，也称为 Hurler 孔。这些 PVS 看起来像 MRI 上充满液体的空间，历史上被标记为孔洞，可能会产生典型的筛状神经实质外观。Hurler 洞是 Hurler 和 Hunter 综合症的典型特征。这些 Hurler 孔是 MPS 的高度特征，是放射科医生诊断的关键。在适当的临床情况下，这些经典的 MRI 特征可能有助于诊断 MPS。若出现这些Hurler孔，则标志着疾病已进入晚期，预后较差。因此，MRI 在 MPS 的进一步诊断检查和随访中起着至关重要的作用。
病人的观点
我属于中产阶级社会经济背景，我才知道我儿子患有罕见病。他出生时看起来完全正常。我们怀疑他在 1 到 3 岁之间有一些异常。我们带他去了很多医院，了解到这种罕见的疾病，病情进展，预后很差；这让我和我的全家都非常难过；看到我的孩子成长得不像往常是非常痛苦的；他无法像同龄孩子那样高效地完成所有工作。对我孩子的高要求照顾给我和我的家人带来了很大压力。然后我们来到这里，医生给我们很好的辅导；他们回答了我关于我孩子的治疗选择和未来前景的所有问题。他们让我们了解了来自各个政府机构的残疾福利和经济帮助。我的孩子在这里接受了完整的检查和调查，我希望通过他的研究帮助其他人受益，也能获得有关这种罕见疾病的知识。这让我们有动力和力量通过帮助我的孩子改善他的生活质量来过上更好的生活，比如定期进行体育锻炼以改善他的关节活动。来到这家医院后，我们对孩子的治疗更有信心了。
学习要点

• 由于广泛的神经系统受累，神经放射学 MRI 在诊断和管理亨特综合征中具有重要作用。
• 在胼胝体和血管周围间隙中以多个囊性病变形式出现的筛状发现有助于诊断亨特综合征。
• Hurler 孔的存在表明疾病已进入晚期。