Marie-Sainton 综合征（锁骨颅骨发育不良）：早期诊断是关键

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描述
Marie-Sainton 综合征或锁骨颅骨发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传性骨骼疾病（OMIM 编号 119600），由 RUNX2 (CBFA1) 基因突变引起，该基因编码成骨细胞和软骨细胞分化所需的 runt 相关转录因子。患儿身材矮小，颅骨畸形，中面部发育不全，锁骨发育不全，牙齿萌出延迟，多颗阻生多生牙。颅骨异常的特征是囟门未闭或闭合延迟、缝线开放和存在多个蠕虫骨。乳牙列的牙根吸收延迟；因此有乳牙的保留。牙根吸收延迟，缺乏细胞牙骨质，恒牙受到影响。由于上颌骨发育不全，儿童有假性下颌前突、颌骨联合不连、面高降低、高腭弓和咬合不正。由于 RUNX2 基因中的错义突变 p.R131C (c.391C>T)，在这种情况下甚至很少见多生牙。如果及早发现疾病，则可以尝试拔除保留的乳牙，同时进行手术显露和随后的恒牙正畸移动，以确保更好的生活质量。一名 20 岁的女性患者主诉牙齿缺失。病史显示，她的乳牙没有及时脱落，她的母亲也有类似的问题。体格检查发现，身材矮小、短头畸形、前额隆起、眼距过宽、鼻梁凹陷、四肢过度松弛、肩部倾斜并可接近中线（图1A ）。还观察到拇指宽的短指畸形（图 1B）、扁平足和膝外翻。口内可见多颗乳牙过度保留、恒牙缺失和高弓窄腭（图 1C、D). 患者接受了放射学检查。在颅骨 X 光片上可以看到带有蠕虫骨、额叶隆起和中面发育不全的颅缝加宽（图 2A、B）。胸片显示双侧锁骨发育不全（图 2C）。全景片显示多颗阻生牙、阻生多生牙和乳牙过度固位（图 2D）。乳牙被拔除，牙齿的磨削部分显示根尖第三区域没有细胞牙骨质（图 2E）。患者进行了乳牙拔除，并被建议进行正畸治疗。


图1 临床图片显示肩部接近中线，(A) 拇指较宽的短指畸形 (B) 以及口内多颗过度保留的乳牙、缺失的恒牙和高弓、狭窄的上颚 (C、D)。

图 2  颅骨 X 线片显示颅骨缝线增宽，有 Wormian 骨、前额隆起和中面部发育不全（A、B）、胸片上双侧锁骨发育不全（C）和多颗埋伏牙，以及全景片上乳牙过度保留（D） ). 乳牙的磨削部分显示牙根中没有细胞牙骨质 (E)。

学习要点

• Marie-Sainton 综合征或锁骨颅骨发育不良是一种影响膜内骨化的常染色体显性骨骼发育不良。
• 该病症可根据囟门开放、锁骨发育不全和多颗多生牙等临床放射学特征进行诊断。
• 管理是多学科的，需要长期随访。