先天性声门下囊肿：新生儿气道突然受损的罕见原因

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摘要
一名足月婴儿在出生后不久出现喘鸣、呼吸窘迫和高碳酸血症，需要紧急气道干预。患者通过硬质支气管镜进行了紧急插管。诊断为先天性声门下囊肿。囊肿被减压，患者在第二天拔管。1 个月后再次进行喉镜检查时，没有残留疾病，患者也没有出现任何症状。先天性声门下囊肿极为罕见，诊断可能会被漏诊或误诊为更常见的喘鸣原因，例如喉软化症。声门下囊肿如果足够大且不立即治疗，可能会导致气道完全阻塞甚至死亡。
背景
先天性声门下囊肿是新生儿喘鸣的极为罕见的原因。声门下囊肿几乎总是一种获得性病理，其形成被认为是由粘膜组织损伤和粘液腺阻塞引起的。因此，声门下囊肿往往见于有气管插管和通气支持病史的早产儿。对文献的回顾显示，先天性声门下囊肿的病例报告非常少，没有一例表现为立即气道受损。新生儿出现喘鸣应怀疑先天性气道异常，并应考虑通过鼻内窥镜进行紧急评估。
案例展示
本例为一名足月婴儿，在引产失败后通过非择期剖腹产出生，因宫内生长受限。APGAR 评分分别为 8 分和 8 分，出生体重为 2730 g（<10th 百分位数）。婴儿在出生后的第一个小时内出现进行性加重的喘鸣、呼吸窘迫和低氧血症（氧饱和度下降至 60%）。治疗是在妇产医院开始的，采用 6 cm H 2 0 的经鼻 CPAP（持续气道正压通气）和21% 的吸入氧浓度 (FiO 2 )。插入鼻胃管。尽管接受了这种治疗，但婴儿的呼吸系统出现了进行性损害，婴儿被转移到三级儿科医院接受耳鼻喉科 (ENT) 专家的紧急评估。
检查时，重要的初步发现包括呼吸频率为 70 次/分钟的呼吸急促、双相喘鸣、微弱的哭声和呼吸功增加（肋间后退和气管牵拉）。静脉血气显示呼吸性酸中毒，pH 值为 7.1，二氧化碳分压 (PaCO 2 ) 为 75 mm Hg，尽管呼吸支持有所增加。耳鼻喉科外科医生在抵达新生儿重症监护病房 (NICU) 时进行的纤维鼻内窥镜检查显示，喉部正常，声门下肿块较大，导致气管几乎完全闭塞。
计划将这名婴儿紧急转移到手术室，以便进行气管插管。麻醉和耳鼻喉科团队制定了术前计划，打开气管切开托盘并放在手术室待命。到达手术室后，经鼻高流量湿化氧气，流速 5 L/min（2 mL/kg），FiO 21.0。使用静脉内技术诱导麻醉。插入第二条静脉导管，静脉输注异丙酚/氯胺酮（10 mg/mL 异丙酚/1 mg/mL 氯胺酮）维持麻醉，并根据需要补充 0.5 mg/kg 的氯胺酮。调整麻醉深度以耐受气道仪器，同时在整个病例中保持自主通气。气道最初使用装有 Miller 1 喉镜刀片的视频喉镜 (Storz CMAC) 进行可视化，并通过雾化装置使用 1 mL 的 1% 利多卡因局部化。硬质支气管镜检查显示声门下有一个大的左侧后外侧声门下囊肿，阻塞了 90% 以上的气道（图1）). 外科医生通过刚性通气支气管镜进行插管，将 2.5 号无套囊气管内管装载到 2.5 毫米霍普金斯光学杆望远镜上。确认通气成功后，使用内窥镜镰刀对囊肿进行内窥镜减压，并吸出气道。将倍他米松注射到声门下粘膜下层。然后通过霍普金斯光学杆望远镜检查囊肿远端的气管和主支气管；没有发现进一步的气道异常。患者用 3 号带套囊气管插管重新插管，并转移回 NICU 通气过夜。患者于次日顺利拔管，并于第 5 天出院回家。

图1  声门下的望远镜视图显示了一个巨大的先天性声门下囊肿。

结果和后续行动
该婴儿在出院后 1 个月接受了再次喉气管支气管镜检查，表明没有残留病理。3 个月后，该患者在门诊接受了随访，并没有出现任何症状。
鉴别
诊断婴儿喘鸣的鉴别诊断还应包括喉软化、双侧声带麻痹、声门下狭窄、囊状囊肿、喉蹼、气管支气管软化和声门下血管瘤。
讨论
声门下囊肿是上皮下粘膜腺体的滞留囊肿，可以是先天性的也可以是后天性的。声门下囊肿很少见，发生率约为 1.8/100 000 活产。声门下囊肿的发病率正在增加，并且被认为是继发于早产儿存活率增加的原因。这些早产儿经常需要长时间的气管插管（形成获得性声门下囊肿的已知机制）。然而，该机制尚不完全清楚。获得性囊肿被认为是医源性的，继发于气管导管和呼吸机对声门下粘膜的重复活塞损伤。由于侵蚀和随后的瘢痕形成，这可能导致声门下导管阻塞。
相比之下，先天性声门下囊肿可能发生在之前未进行过气道干预的足月新生儿身上。声门下区域是儿科气道最窄的部分，因此继发于获得性或先天性声门下囊肿的狭窄有可能导致快速进行性呼吸窘迫和完全气道阻塞。与声门下囊肿相关的非特异性症状可能对诊断提出挑战。需要高度怀疑以确保适当和及时的调查和治疗。常见症状包括发音困难、吞咽困难、声音嘶哑、喘鸣和呼吸困难。所有这些在大一点的孩子身上更容易被发现。由于先天性声门下囊肿的相似特征和相对罕见，这种情况可能被误诊为喉软化症、哮吼或声门下狭窄。因此，诊断性喉镜检查和支气管镜检查常规用于高危婴儿的气道评估。
然而，病史和检查中的某些特征可以帮助临床医生区分这些情况。喘鸣意味着喉气管通路水平变窄。吸气期间的喘鸣表明在喉软化和谷囊肿等情况下声带上方有阻塞。双相性喘鸣更典型的是声带或声门下水平的阻塞，可能出现在单侧和双侧声带麻痹、声门下狭窄和声门下囊肿等情况下。在气管软化、气管狭窄和血管环等情况下，呼气喘鸣通常与气管水平的阻塞有关。
评估对治疗的反应可能有助于做出正确的诊断。对肾上腺素和皮质类固醇的良好反应可能见于炎症状态，例如哮吼。使用呼气末正压或 CPAP 可能对动态阻塞有最大的改善，例如气管支气管软化症。
喉软化症是新生儿喘鸣的最常见原因，并且症状通常在喂养、激动或仰卧时加重。虽然它可能在出生时就存在，但通常在出生后数周至数月内出现。大多数喉软化症病例会自愈；然而，治疗包括管理反流和针对轻度至中度疾病的增稠饲料，以及针对严重疾病的声门上成形术的手术干预。在我们的案例中，喉软化症的诊断不太可能，因为喘鸣从出生开始就存在，双相且不随体位改变。
声带麻痹是新生儿喘鸣的第二大常见原因，可能是先天性或医源性的。医源性原因包括心脏手术和气管食管瘘修复术。单侧声带麻痹通常表现为哭声和吸气微弱，但也可表现为喘鸣。双侧声带麻痹更可能导致严重的气道阻塞并伴有蓝色咒语，可能需要紧急气管切开术。
获得性声门下囊肿通常使用冷钢器械进行内窥镜有袋化治疗。二氧化碳_谨慎使用激光、消融术和微创术，以避免在已经狭窄的新生儿或婴儿气道上形成环状疤痕。由于这种情况的罕见性，尽管总体目标保持不变：建立和维持患者气道以解决症状、残留疤痕最小且不复发，但对于先天性声门下囊肿的治疗尚无共识。在本病例报告中，优先重点是紧急保护气道和恢复气道通畅。幸运的是，后续喉镜检查没有复发或瘢痕形成的证据。虽然先天性声门下囊肿的复发率未知，但获得性声门下囊肿的复发率可能高达 20%。
管理需要多学科团队方法。清晰的沟通、角色分配和商定的分步计划来管理共用气道，包括在不断发展的“无法插管，无法充氧”情况下需要紧急气管切开术，这些都是至关重要的。突发和严重气道阻塞的风险突出表明需要由经验丰富的耳鼻喉科手术和麻醉团队协调的及时诊断和管理计划。
病人的观点
回顾我们的经历，我们感谢医院人员的专业知识和敬业精神。那显然是一段非常痛苦的时光，但我们知道（他）得到了很好的照顾。虽然我不能在医院，但我会通过电话定期了解最新情况并参与决策，并且始终了解所有可能性和潜在结果。这是一种超现实的体验，（原文如此）我们希望我们永远不必再次体验 - 它在情感和精神上都很艰难，尤其是在开始的时候。我们已经非常担心 SIDS [婴儿猝死综合症]，尤其是作为新手父母，最初几周特别具有挑战性，因为我们一直担心他会停止呼吸。我们的孩子现在健康茁壮成长，我们非常感谢参与他​​的团队和现代技术为我们的孩子提供的治疗和护理。
学习要点

• 先天性声门下囊肿很少见，可发生在没有气道外伤或气管插管史的足月新生儿身上。
• 对于患有喘鸣的新生儿，建议尽早转诊给经验丰富的耳鼻喉外科医生，以直接观察气管支气管的解剖结构以确定诊断。
• 积极的围手术期结果取决于外科医生、麻醉师和手术室团队之间清晰的沟通渠道。
• 在完全气道阻塞或“无法插管，无法通气”的情况下，麻醉诱导前必须制定紧急手术气道应急计划。