舌横纹肌瘤性间叶性错构瘤

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描述  提出问题一名健康的 14 个月大的南美女孩在她的舌头左侧边缘出现软组织肿胀，该软组织在出生时就存在，并且逐渐增大。病变为白色，大小为 1.5 cm，界限清楚且可移动（图 1）。



图1  舌侧缘病变的临床照片。
临床管理在与口腔外科会诊后，在全身麻醉下进行了肿胀的手术切除。肿胀被送去进行组织学检查，诊断为舌横纹肌瘤（间充质）错构瘤（RMH）（图 2和图3）。在最近的随访预约中，术后 2 年没有复发。

图 2  H&E 染色的组织切片 - 低功率。


图 3  Desmin 染色可识别在这些病变的结缔组织中发现的特征性横纹肌（棕色染色）。

讨论
RMH 是一种罕见的先天性肿瘤，发生在面部和头部和颈部。与其他错构瘤一样，它们由多种组织组成，包括成熟的脂肪组织、骨骼肌、附件结构，有时还有血管和神经。病因未知，但提出的理论包括中胚层衍生组织或遗传因素的迁移。它也可能与先天性异常有关，例如 Delleman 综合征。RMH 很少出现在舌头上的口腔内，文献中报道了孤立的病例。 RMH 在口腔内的复发非常罕见。该病例强调了将错构瘤作为儿童软组织口内肿胀鉴别诊断的重要性。