感染的手掌和足底坑：Gorlin 综合征的罕见表现

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Gorlin 综合征（基底细胞痣综合征或痣样基底细胞癌综合征）是一种不常见但众所周知的常染色体显性遗传癌症综合征。这种情况通常会影响手部。然而，手并不是常见的临床特征。我们希望介绍 Gorlin 综合征的一种不寻常的表现，这种表现在以前的文献中没有提到，该表现涉及同时发生的足底和掌窝感染，导致脓肿形成。一位 50 岁的女士因反复出现手掌和种植园脓肿到急诊科就诊（图 1）。患者知道她的病情，并带着一篇来自期刊的文章走进了事故和急诊科，该文章提供了 Gorlin 综合征的所有细节。她没有外伤史，也不是糖尿病患者。她在左手非惯用手食指切开引流了一个掌窝脓肿，并在同侧足部切开引流了一个种植坑脓肿。微生物学分析为阴性，组织学符合 Gorlin 综合征。该患者先前手术切除了 200 多个基底细胞癌性病变。与 Gorlin 综合征的症状一致，患者有多个颌骨囊肿、大关节早发性骨关节炎、肋骨裂、结膜炎反复发作和对辐射敏感的病史。在对手掌和种植器脓肿进行手术引流后，她的康复很顺利。Gorlin 综合征的遗传基因座是 9q22.3-q31，通过连锁分析确定。临床医生应该熟悉 Gorlin 综合征，因为这些患者有发生多种肿瘤的倾向，包括基底细胞癌和髓母细胞瘤，并且因为他们对包括阳光在内的电离辐射极其敏感并且从骨科的角度来看，这是由于棕榈和种植坑脓肿的表现，了解这种综合征很重要。早发性骨关节炎是骨科医生关注的问题。手和脚虽然受到影响，但并不是 Gorlin 综合征最常见的表现。患者的定期随访、遗传咨询和影像学随访儿童髓母细胞瘤的发展对于照顾这些患者很重要。

图1 (A) 在小鱼际隆起和中指尖看到的 Palmer 凹坑。(B) 在手掌的内侧可以看到手掌凹坑。(C) 眼睛附近的基底细胞癌。(D) 帕尔默坑。(E) 关闭棕榈坑。(F) 足外侧缘的足底坑。