肠系膜副神经节瘤：腹腔内肿瘤的重要鉴别诊断

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描述
我们介绍了一位 63 岁的女士，她抱怨经常感到疲倦和昏昏欲睡，并被发现患有缺铁性贫血。没有每次阴道出血的病史。除了上腹部有一个直径约 10 厘米的大的、可移动的、坚固的、边界清楚的腹部肿块外，其他检查均正常。腹部 CT 扫描显示一个大的腹内肿瘤（图 1）。手术切除标本的组织学显示这是肠系膜副神经节瘤（图 2）. 据我们所知，还有其他 8 例肠系膜副神经节瘤病例报告。这些交感神经组织肿瘤中有 90% 来自肾上腺，被称为嗜铬细胞瘤。副神经节瘤是肾上腺外嗜铬细胞瘤，其中 85% 发生在腹部，12% 发生在胸部，其余 3% 发生在头部和颈部。过度分泌儿茶酚胺的副神经节瘤可能引起与肾上腺嗜铬细胞瘤功能亢进患者相同的体征和症状。最近的研究表明，多达 25% 的病例存在遗传因素。嗜铬细胞瘤易感性的最常见原因是 von Hippel-Lindau 病、2 型多发性内分泌瘤和新描述的嗜铬细胞瘤-副神经节瘤综合征。三个琥珀酸脱氢酶亚基（SDHD、SDHB 和 SDHC）中的种系突变增加了对头颈部副神经节瘤以及家族性和孤立性嗜铬细胞瘤的易感性。仅通过成像很难区分良性和恶性形式。除了存在远处转移外，没有明确的记录标准将其分类为恶性形式，这必须通过活检证实，因为副神经节瘤可能表现出多中心性。

图1  使用静脉造影剂的腹部 CT 扫描显示，在中线右侧的腹膜腔内出现一个 139×125 mm 界限清楚的混合囊性/实性肿块，使肠袢移位。后方与右腰大肌前缘下腔静脉密切相关。


图 2  副神经节瘤的经典嵌套模式 (Zellballen) – H&E 染色，100 倍放大。

学习点

• 始终牢记可能的鉴别诊断，因为即使是专门的成像（例如对比 CT 扫描）也不一定总能提供答案。
• 切除副神经节瘤是优化患者后的首选治疗方法。然而，鉴于病例数量有限，尚未制定正式的后续方案。
• 所有出现副神经节瘤的患者都应考虑进行基因检测。