幼年性息肉病综合征的风险、诊断和治疗

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描述
一位患有肠易激综合征症状的 41 岁女性，在她的母亲被诊断出患有多发性骨形态发生蛋白受体 1A 型( BMPR1A ) 突变阳性的幼年结肠息肉，随后在 64 岁时患上结肠癌后接受结肠镜检查。结肠镜检查显示多发不规则带蒂息肉（1-4 cm），包括图 1中的管状腺瘤，以及图 2中可见的圆形、宽基 4-5 cm 管状绒毛状腺瘤，几乎完全阻塞了升结肠中段。活检显示管状腺瘤和管状绒毛状腺瘤具有阳性BMPR1A突变，提示幼年性息肉病综合征 (JPS)。


图1
在升结肠中部发现管状腺瘤。

图 2
在升结肠中段几乎阻塞了 4-5 cm 的管状绒毛腺瘤。
JPS 在没有其他错构瘤性息肉病综合征（包括 Peutz-Jeghers 和 Cowden）的情况下被临床诊断为结肠直肠中存在超过 5 个幼年性息肉、胃肠道其他部位的多个幼年性息肉或任何具有幼年性息肉家族史的息肉。 JPS 的存在导致 60 岁时累积结直肠癌的风险为 68%。BMPR1A是一种常染色体显性基因突变，它影响转化生长因子-β 途径，通常在生命的头十年内导致数百个息肉。在近 60% 的 JPS 病例中发现了突变。处于风险中的 JPS 患者迫切需要对SMAD4和BMPR1A基因突变进行基因检测，以确定适当的癌症筛查。目前欧洲胃肠内镜学会指南建议在 18 岁时对胃进行早期筛查，在 12 岁时对结肠进行早期筛查，这是对患者及其家属结局影响最大的单一因素。我们的病人被转诊到普通外科手术切除肿块。
学习点

• 幼年性息肉病综合征 (JPS) 在没有其他错构瘤性息肉病综合征的情况下被临床诊断为结肠直肠中存在超过 5 个幼年性息肉、胃肠道其他部位存在多个幼年性息肉或任何具有幼年性息肉家族史的息肉。
• 到 60 岁时，JPS 的累积结直肠癌风险为 68%。
• 欧洲胃肠内镜学会指南建议 JPS 患者早在 12 岁时进行早期结肠筛查，并在 18 岁时通过食管胃十二指肠镜检查进行胃部筛查。