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孕12周胎儿半椎体产前诊断

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发表于 2022-8-3 21:39:03 | 显示全部楼层 |阅读模式
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一名 30 多岁的孕妇,之前有过平安怀孕的病史,有过足月分娩的健康婴儿和随后的四次妊娠早期流产,所有这些都是同一个伴侣。复发性早期流产的研究结果为阴性(核型、激素紊乱、易栓症筛查、子宫内膜评估),这对夫妇的家族史不显着。该妇女以前很健康,在孕前补充叶酸,在孕早期没有接触过致畸剂的病史。妊娠早期超声显示为单胎妊娠,头臀长与妊娠 12 周相符,没有常见胎儿三体的超声标志物。在形态学检查中,冠状位可见胎儿柱在胸椎水平的轻微变形,诊断为胎儿脊柱侧凸(图1)。未发现其他异常。孕20周复查B超,胸椎侧凸较明显,正常椎体上可见小三角体楔入,诊断为胸椎半椎体。未发现进一步的形态异常。

图1
孕早期评估:箭头显示胸部水平的胎儿柱变形(冠状视图)。

进行羊膜穿刺术,显示正常胎儿女性核型和正常阵列-CGH(比较基因组杂交)。由于胸部水平脊柱成角的进展(与预后不良有关),经过多学科咨询,这对夫妇选择终止妊娠。尸检发现一名女性胎儿患有孤立的骨骼畸形:胸椎半椎体,连续椎体塌陷,右侧肋骨缺失,这是一个不足为奇的发现,因为其起源于胸部(图 2)。

图 2
尸检:胸椎半椎体有连续椎体塌陷(箭头)。
半椎骨是一种罕见的先天性椎体异常,其中只有一半的椎骨发育,每 1000 名新生儿中有 0.5-1 人发生。病因不明。假设包括脊柱节间动脉分布异常、巩膜切开缺损、营养摄入不足和遗传综合征,包括Jarcho-Levin、Klipplel-Fiel和VACTERL(脊椎缺损、肛门闭锁、心脏缺陷、气管食管瘘、肾脏和肢体异常) )。虽然大多数病例同时存在异常,但孤立的半椎体的情况似乎是简单的结构缺陷,不伴有遗传损伤或环境原因。半椎骨在脊柱内充当楔形物,导致脊柱在异常椎骨水平处向对侧偏斜,导致脊柱侧凸、脊柱前凸或后凸。这可以通过二维超声在产前观察到,其显示楔形在脊柱上的三角形骨化结构和由此产生的脊柱弯曲。由于胎儿脊柱的大小和妊娠前三个月的骨化不良,如果在产前获得诊断,通常发生在妊娠中期。研究表明,诊断越早,严重脊柱异常的可能性越高,合并异常的发生率越高,结果越差。预后也与发生部位密切相关。颈椎或胸椎半椎体与较高的脊髓异常风险相关,因此预后较差。手术切除受影响的节段,然后进行后路脊柱融合是半椎体最常见的治疗方法,并且取得了可喜的成果。
学习点
  • 当实现产前诊断时,通常发生在妊娠中期,少数病例报告在妊娠早期。在这种情况下,由于早期出现的胎儿脊柱侧凸,在妊娠 12 周时怀疑半椎体。
  • 半椎体的产前诊断在妊娠的前三个月是可行的,为父母提供重要的信息和支持,以便在妊娠早期或产后早期转诊进行护理和治疗时做出明智的决定。
  • 因此,应在妊娠早期超声期间系统地对脊柱进行彻底检查。


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