一种具有挑战性组织病理学诊断和不可预测行为的罕见实体

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描述
一名 39 岁的健康女性，妊娠 2 段 2，在偶然超声诊断右侧附件实性肿块后被转诊到我们的妇科门诊。经阴道超声显示子宫肌瘤增大和 51 mm 结节状卵巢旁肿块，提示有蒂或阔韧带肌瘤。血液检查显示血清癌症标志物正常。当时，患者正在考虑再次怀孕。因此，决定了期待管理。2 年后，患者不再表达保留生育能力的愿望。体格检查，右侧附件区可触及增大的子宫和实性结节性肿块。经阴道超声检查，右侧附件肿物复杂，大小为 115 mm×66 mm，有实性和囊性成分，彩色多普勒评估显示低血管分布（图 1）。血清癌抗原 125 (CA-125) 水平为 67.3 U/mL。


图1
经阴道超声显示右侧附件区有一复杂肿块，大小为 115 mm×66 mm，具有实性和囊性成分（A），彩色多普勒评估显示低血管分布（B）。
实性和囊性结构以及血清 CA-125 增加引起了对卵巢癌的关注，但实性方面的低血供表明存在肌瘤或其他良性肿瘤，伴有退行性囊性变化。在这种情况下，决定进行剖腹探查术和术中病理会诊，确认为 15 cm×8 cm×8 cm 实性和囊性肿块。冰冻切片显示实心梭形细胞模式，有利于纤维皮瘤。进行了右侧输卵管卵巢切除术、全子宫切除术和左侧输卵管切除术。肿瘤的各种形态学模式（主要是实性、管状和筛状）和 Wolffian 免疫表型与可能是 Wolffian 起源的女性附件肿瘤 (FATWO) 一致：详见图 2。

图 2
以实性肿块为主，有囊性区域，切面淡黄色，质地坚硬（A）。肿瘤由充满嗜酸性分泌物的局灶性囊性空间和实心梭形或椭圆形细胞片组成，也位于囊肿内。细胞有泡状染色质，没有明显的多形性和核仁缺失（B，C-苏木精和伊红，40×和苏木精和伊红，200×）。偶尔会发现筛状图案和堆积的小管，内衬相同的细胞类型（D-苏木精和曙红，200×）。肿瘤细胞角蛋白呈阳性，突出网状图案区域（E-Cam5.2, 40×）。排列在空间内的细胞对钙调蛋白和维尔姆斯氏肿瘤 1 (WT1) 呈阳性 (F-calretinin, 40x)。波形蛋白呈弥漫阳性（G-波形蛋白，40×），抑制素在空间周围区域呈阳性（H-抑制素，40×）。
在随访时与患者讨论管理方案后，在缺乏既定预后标准的情况下，未计划进一步干预。患者临床状况良好（术后 4 年）。1973 年首次描述可能起源于沃尔夫氏管的女性附件肿瘤，推测起源于中肾管（或沃尔夫氏管）。这些上皮肿瘤极为罕见，全世界仅发表了大约 100 例。 FATWO 最常见于阔韧带，但也可出现在输卵管系膜、输卵管、卵巢、阴道旁区域或腹膜。诊断时的中位年龄为 50 岁（范围 15-87 岁）。FATWO 可能类似于卵巢子宫内膜样腺癌（管状和筛状模式）、支持间质细胞肿瘤（管状或网状模式）或颗粒间质细胞肿瘤，即纤维瘤-鞘瘤组（实心模式），因为它们显示出不同的瘤间和瘤内形态（多为实心、管状和筛状）。这种具有挑战性的诊断需要彻底的形态学和免疫组织化学评估，因为没有典型的形态学特征也没有特异性免疫染色。这些肿瘤通常是良性的，但几乎五分之一的病例表现出更具侵袭性的行为，即使在初步诊断后很长时间也会出现远处转移和复发。由于这种情况的罕见——以及随之而来的数据稀缺——其预后因素尚未明确确定。从可用的有限信息来看，预后似乎与临床表现或组织病理学特征没有明确的相关性。因此，治疗是个体化的。一般来说，最适当的治疗被认为是全手术切除，肿瘤减灭术、全子宫切除术和双侧输卵管卵巢切除术。补充治疗的作用是有争议的。由于其恶性潜能，建议定期和长期随访。
学习点

• 可能 Wolffian 起源的女性附件肿瘤是一种罕见的实体，在组织病理学诊断和临床管理方面存在困难。
• 尽管在大多数情况下具有良性行为，但它们确实具有一些恶性潜能。因此，建议进行长期随访。
• 鉴于在这种情况下无法评估多个切片和免疫组织化学研究，冰冻切片的诊断非常困难。因此，误诊为恶性肿瘤，尤其是卵巢子宫内膜样腺癌或其他常见肿瘤可能是一个陷阱。