骨高级别梭形细胞肉瘤腭转移的独特表现

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摘要梭形细胞肉瘤（SCS）是一种罕见的恶性肿瘤，可发生于骨，占原发性骨癌病例的2%~5%。远处转移主要发生在肺部。然而，据我们所知，之前从未报道过软腭转移。在本病例报告中，我们描述了一名具有高级别骨 SCS 病史的患者的软腭转移的独特表现，该患者表现为进行性吞咽困难和恶心和呕吐，并接受了手术切除以缓解症状。背景梭形细胞肉瘤（SCS）是一种罕见的恶性肿瘤，可发生于骨，占原发性骨癌病例的2%~5%。我们介绍了这一独特的软腭转移病例，该病例从高级别 SCS 骨转移，以及一种缓解患者痛苦症状的方法，该患者原本不适合积极治疗。在我们的患者中，软腭转移瘤的手术切除用于治疗吞咽困难和顽固性恶心和呕吐。
案例展示一名 66 岁男性于 2016 年 5 月被诊断出患有右肱骨近端重度 SCS。2016 年 7 月，他接受了手术切除和全肱骨假体置换术，随后接受了 6 个周期的顺铂和多柔比星辅助治疗。他于 2017 年 1 月完成治疗，随后是 2 年的无病间隔期。2019 年 3 月，在 68 岁时，他出现双侧肺转移，在监测胸部 X 光片上发现。最初，他没有症状，但几个月后，在 2019 年 9 月，他出现咯血，接受了纵隔姑息性放射治疗，分 5 次 2000 cGy。2019 年 10 月，他出现了 3 周的进行性吞咽困难和顽固性恶心和呕吐的病史。在此期间，他注意到他的口腔顶部有一个带蒂的病变。他将其描述为一种坚硬的、无触痛的病变，正在生长，从豌豆大小，并在几天内增加到一个大枣的大小。他否认有任何相关症状，特别是口腔出血。该地区没有先前的创伤史或药物变化史。他没有明显的牙科病史。他的病史包括哮喘、骨关节炎、消化性溃疡病、高血压、与外周中心导管插入相关的腋静脉血栓形成和既往肺栓塞。他是一个活跃的吸烟者（54 包年），饮酒量适中。无明显家族史。口内检查显示，在悬雍垂前部的软腭处出现了一个大的带蒂肿块（图 1）。口外检查正常，局部淋巴结未扪及。他被收留接受进一步调查和管理。

图1
软腭病变的口内检查。

调查
胸部、腹部和骨盆的 CT 证实存在从软腭后部出现并延伸到口咽部的低衰减病变。病变大小约为 22×16×20 mm（前后×横向×头尾），与舌根分离。没有证据表明深度延伸或颈部淋巴结肿大（图 2）。不幸的是，CT 扫描还显示了疾病进展的证据，已知肺转移灶的间隔扩大和新的肺部病变的证据。头部 CT 和常规血液检查均无异常。

图 2
软腭病变 (*) 的平扫 CT 图像，矢状面尺寸为 22×16×20 mm（横向×前后×颅尾），与舌根分开。

鉴别诊断
他的临床表现高度怀疑为恶性肿瘤，尽管原发性口腔内肿瘤或软腭中的第二个独立间叶性恶性肿瘤被认为是鉴别诊断，但先前切除的骨的高级别 SCS 转移沉积物的可能性不能鉴于历史，被排除在外。
治疗
他接受了静脉输液和常规止吐药的治疗。他接受了当地耳鼻喉 (ENT) 团队的审查，并在局部麻醉下接受了软腭肿块的手术切除。没有术中或术后并发症。术后标本的组织病理学检查显示与 SCS 一致的形态学表现（图 3）。免疫组化显示平滑肌肌动蛋白染色阳性，S-100、结蛋白、AE1/3、MNF、CD34、CD31、CAM5.2和caldesmon染色阴性（图4）。该标本的免疫特征与先前切除的高级别 SCS 相同，因此与复发性疾病保持一致。

图 3
H&E染色（放大×20）软腭病变光镜图像显示，该组织由梭形细胞束组成，胞浆丰富，嗜酸性。有中度至显着的核多形性和显着的有丝分裂活动，包括异常有丝分裂的存在。

图 4
SMA、CD34、AE1/3 和 S-100 的软腭损伤的 IHC 染色模式。(A) 梭形肿瘤细胞中 SMA 的阳性染色。(B) 肿瘤细胞对 CD34 的阴性染色和正常血管内皮细胞摄取 CD34 的证据。(C) AE1/3 的肿瘤细胞阴性染色。(D) S-100 的肿瘤细胞阴性染色。结蛋白、MNF、CD31、CAM5.2 和 caldesmon 的 IHC 染色模式显示与显微图像 C 和 D 相同的特征。SMA，平滑肌肌动蛋白。

结果和后续行动
手术导致吞咽困难和顽固性恶心和呕吐完全消退，患者出院回家。不幸的是，3 个月后的 2020 年 1 月，他经历了软腭肿块的再生，导致吞咽困难增加。他接受了耳鼻喉科进一步切除软腭肿块的治疗。患者在最初诊断为 SCS 后 3 年零 9 个月死于进行性肺转移。
讨论
SCS 是一小部分异质性原发性恶性间充质肿瘤，可能发生在骨骼中。SCS 很少见，约占所有原发性骨癌的 2%–5%。骨SCS的主要类型包括纤维肉瘤（FS）、平滑肌肉瘤、血管肉瘤和未分化多形性肉瘤，以前称为恶性纤维组织细胞瘤。一般来说，骨 SCS 似乎以男性为主，并且通常比骨肉瘤 (OS) 影响更多的老年患者。骨 SCS 的发展可能发生在既往有骨病史（如佩吉特病或治疗性辐射暴露）的患者身上。多发于下肢长骨，患者常伴有疼痛，病理性骨折发生率较高。骨 SCS 的处理与 OS 类似，通常包括化疗和完全手术切除，通常是保肢或截肢，在专门的骨肉瘤多学科团队的监督下进行。骨的 SCS 通常是高级别肿瘤，患者在随访期间存在局部复发或远处转移的显着复发风险。远处转移最常见于肺和骨。然而，据我们所知，之前从未报道过软腭转移。进行性和不可切除疾病的管理可能具有挑战性，并且通常以症状负担和治疗的潜在毒性为指导。在某些选定的转移性疾病病例中，可以考虑手术切除以控制症状。在这种情况下，早期转诊至当地耳鼻喉科团队考虑手术切除软腭肿块以缓解症状是最合适的选择。肿块切除成功，患者恢复正常进食和饮水能力。骨 SCS 通常与较差的总体生存结果相关，肿瘤大小大于 9 cm、年龄大于 40 岁、轴向肿瘤部位、FS 亚型和病理性骨折都是不良预后因素。患者视角我记得它一开始是一个小突起，大小约为 2-3 毫米，朝向口腔顶部的后部。感觉就像我舌头上的一个疙瘩，看起来像镜子里的一个小红点。在这一点上，我感觉很好，把它刷掉，像往常一样继续我的生活。但在接下来的几天里，我注意到它开始变大了。就好像它每天都在变大一样。我能感觉到我的嘴巴后部有一种粗糙而干燥的东西，卡在我的喉咙后部，让我感到不舒服。然后我开始注意到我难以吞咽牛排和猪肉等固体食物。以至于每次我吃东西或喝东西都会让我作呕和呕吐。当我照镜子时，我震惊地看到我认为看起来像外星人或第二个悬雍垂的东西。我被送进了医院，被告知我的上颚长了一个肿块。我在医院待了几天接受治疗，并由一名耳鼻喉外科医生在局部麻醉下取出肿块。幸运的是，手术很成功，我又可以恢复正常吃喝了。
学习点

• 骨梭形细胞肉瘤（SCS）是一种罕见的恶性肿瘤，主要转移至肺和骨。
• 所有疑似 SCS 诊断的患者都应由专门的肉瘤多学科团队管理。
• 手术姑息治疗是对转移性疾病患者进行有效干预，以减轻痛苦症状和提高生活质量。