非综合征性邻近基底细胞癌的意外病例

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描述
一位 66 岁的白人女性（Fitzpatrick 皮肤 III 型）因腰骶部病变的评估而就诊，该病变在转诊前大约 3 年首次出现，并且逐渐增大。皮损是一种瘙痒性红斑和轻度过度角化的丘疹，据患者说，由于与衣服接触而不断受到刺激，偶尔会出血。在全皮肤体格检查期间，在上述丘疹附近呈线性分布的另外两个可疑病变被记录（图 1）。第一个表现为红斑，第二个表现为轻微升高的斑块，周围有不规则的多灶性棕色色素沉着。病变的组织学检查显示三个基底细胞癌（BCC）。考虑到 BCC 的复发率，通过椭圆切除手术切除肿瘤，并建议患者定期进行皮肤检查随访。患者在其他方面都很健康，没有 Gorlin-Goltz 综合征或其他遗传性疾病的迹象，没有恶性肿瘤病史，接触致癌物质（如砷）、局部辐射、日光浴治疗或过度日光浴。她进一步否认家族史中有皮肤癌病例。

图1
位于患者腰骶部的三个基底细胞癌的宏观图像。
BCC 是最常见的皮肤肿瘤，具有多种原因，例如紫外线 (UV) 辐射暴露、Fitzpatrick I 型和 II 型皮肤的遗传易感性，或遗传性疾病，例如色素性干皮病和 Gorlin-Goltz 综合征。对于发生大量 BCC 而没有明显外部风险因素影响的情况，使用术语多发性非综合征 BCC。文献中对此类患者的报道非常有限，所描述病例中的 BCC 往往具有相似的形态特征。失调的 Hedgehog 信号传导是 BCC 发病机制的标志。这些肿瘤的细胞起源被认为起源于毛囊间表皮和毛囊漏斗部的基底细胞。尽管非综合征性 BCC 的确切发病机制尚未完全阐明，但可以推测与导致皮肤区域癌化的生物学事件的关联。野癌的发病机制基于以下模型：皮肤干细胞中的获得性遗传改变（主要是紫外线诱导的）导致增殖克隆在表皮中扩展并形成突变细胞斑块。这些克隆和亚克隆获得额外的突变，随着时间的推移可能导致癌性转化。在未暴露于阳光的区域和其他健康的患者中同时出现多个具有不同临床和皮肤镜特征的邻近 BCC，无恶性肿瘤病史或其他相关合并症，如免疫抑制或其他致病性背景，也没有相关家族史，比较少见。在我们的案例中，特殊的巧合是三个 BCC 紧邻，它们以线性模式异常分布，并且它们显示出不同的宏观和皮肤镜特征（图 2）。

图 2
位于患者腰骶部的三个基底细胞癌的皮肤镜图像。
本文的目的是提高对非综合征 BCC 存在的认识，并指出医生应毫不犹豫地在不确定的情况下进行诊断活检。临床怀疑是一个不应被低估的因素，即使在皮肤瘤形成的可能性较低的情况下也是如此。
学习点

• 在不受外部危险因素影响的健康个体未暴露于阳光的区域中同时出现多个邻近的基底细胞癌是罕见的，但也是可能的。
• 在这种不确定的情况下，医生应该毫不犹豫地进行活检，因为临床怀疑是比统计概率更重要的参数。