在长期 ACTH 升高的情况下发生大型肾上腺骨髓脂肪瘤

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描述
肾上腺骨髓脂肪瘤是肾上腺第二常见的良性肿瘤。尽管它们经常发生，但其病因仍存在不确定性。我们提出了一个巨大的肾上腺骨髓脂肪瘤病例，该病例支持长期促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激在先天性肾上腺增生 (CAH) 中诱导骨髓脂肪瘤中的作用。一名 27 岁男性因 21 羟化酶缺乏导致失盐 CAH，最初于 1996 年在内分泌科进行复查。他每天总共服用 0.75 毫克地塞米松——早上 0.5 毫克，晚上 0.25 毫克。临床表现为库欣样腹纹、向心性肥胖和高血压。当时的 CT 扫描显示肾上腺正常（图 1，B 组）。地塞米松改用泼尼松龙，然后改用氢化可的松，以减少过量糖皮质激素暴露的副作用。结果，他的 ACTH 和 17-羟孕酮 (17-OHP) 水平从 27 岁到现在持续升高。


图1
（A）腹部 CT 扫描（2018 年）显示左侧巨大肾上腺骨髓脂肪瘤（箭头），（B）腹部 CT 扫描（1996 年）显示正常左肾上腺（箭头），（C）肿瘤的宏观外观和（D）组织学左肾上腺皮质显示脂肪和造血组织。
2018 年，50 岁的他因剧烈腹痛到急诊科就诊，CT 扫描显示左侧肾上腺有 15×16 x 19 厘米的肿块。放射学审查报告了巨大肾上腺骨髓脂肪瘤的特征（图 A）。此时，他的早晨血浆 ACTH 高达 486 ng/L（参考范围 7.2-63.3），17-OHP 水平为 3337 ng/dL（参考范围 <198 ng/dL）。他接受了 2030 g 肾上腺骨髓脂肪瘤的腹腔镜切除术（图 C 和 D 所示的宏观和微观外观）。肾上腺骨髓脂肪瘤由脂肪和造血组织组成，激素不活跃。它们通常无症状，但可出现腹痛、自发性破裂和腹膜后出血。没有治疗指南，但对于大的、快速生长的肿瘤和有压迫症状的肿瘤，可以考虑手术。高达 86% 的骨髓脂肪瘤是在影像学检查中偶然发现的，预计随着临床实践中腹部影像学使用的增加，发病率会上升。骨髓脂肪瘤的病因尚未确定，但 CAH 和库欣病患者的发病率增加，两者都升高了 ACTH 水平，这表明延长 ACTH 刺激的作用。激素在诱发肾上腺肿瘤中的作用最早由 Selye 和 Stone 于 1950 年提出，他们通过将垂体前叶激素提取物注入正常大鼠肾上腺，能够诱发骨髓组织样变化。[size=1.4]肾上腺髓质脂肪瘤上黑皮质素二受体 (MC2R)的表达增加进一步支持 ACTH 的作用。与该患者的大骨髓脂肪瘤相关的高 ACTH 水平超过 20 年的长期暴露为 ACTH 在诱发骨髓脂肪瘤中的作用提供了进一步的证据。
学习点

• 肾上腺骨髓脂肪瘤是肾上腺第二常见的良性肿瘤，随着腹部影像在临床实践中使用的增加，其发病率预计会上升。
• 促肾上腺皮质激素可能在这些肿瘤的诱导中起重要作用。