极罕见的股骨远端原发性结节性淋巴细胞为主的霍奇金淋...

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极罕见的股骨远端原发性结节性淋巴细胞为主的霍奇金淋巴瘤病例

描述
患者男性，36 岁，因右小腿及膝关节疼痛近 3 个月，到骨科肿瘤门诊就诊。无发热、盗汗或食欲减退史。在体格检查中，注意到他的大腿远端区域有些肿胀和轻度压痛。没有可触及的淋巴结病或器官肿大。对患侧股骨下端和膝关节进行了 X 线检查，显示股骨远端有一些骨膜反应和少量外观异常的硬化和溶解区（图 1A）。实验室检查结果，包括血细胞计数、分类、肝肾功能，均在正常范围内。

图1
(A) 股骨和膝关节下端的 X 光片（正位和侧位）。骨膜反应（蓝色箭头）和股骨远端（红色箭头）周围伴有硬化的少量溶解区。(B(i)) T1 冠状位 MRI 显示从股骨关节面延伸到干骺端区域的低信号病变。无明显皮质臀位，骨膜反应轻微；(ii) T1 turbo 自旋回波轴向 MRI 显示轻度关节积液，肿瘤未累及神经血管束；(iii) 短 tau 反转恢复冠状 MRI 显示股骨下端高信号。(C) 全身氟脱氧葡萄糖 (FDG) 正电子发射断层扫描-CT 显示右股骨远端骨骺端有 FDG 强烈的髓内病变。内侧髁关节面病变的颅骨范围为18 cm。身体其他部位没有发现任何代谢活跃病变的证据。
根据年龄、临床特征、X光片和常规血液检查，怀疑原发性骨肿瘤起源于股骨下端。对右大腿从髋关节到膝关节进行了对比增强 MRI 扫描，以进一步描绘病变，查看病变的髓质和软组织范围，并计划我们的活检。MRI 显示骨髓信号强度异常，伴有轻度骨膜反应，累及股骨远端骺干骺端，延伸至关节面，无任何跳跃性病变或关节内/骨外软组织延伸（图 1B ））。提供原发性恶性骨肿瘤如骨肉瘤或淋巴瘤的可能性作为鉴别诊断。随后，计划对病变进行核心穿刺活检，如果需要，根据最终组织病理学情况考虑后续保肢手术的原则。最初的组织病理学切片显示在散在的大的非典型细胞浸润物之间存在骨小梁，其中混有许多淋巴细胞和一些组织细胞。大的非典型细胞是单核到多分叶的。它们有明显但不是很突出的核仁和周围聚集的染色质。进一步的免疫组织化学证实了 CD20 在大的非典型细胞和一些小淋巴细胞中的表达，Oct-2 在大多数大的非典型细胞和 B 淋巴细胞中的表达，CD45 在所有淋巴细胞中的阳性，T 细胞中的大细胞和 CD4 阳性在大细胞周围形成环。CD3在大细胞中呈阴性，许多背景淋巴细胞显示CD3阳性并在大细胞周围形成环状，CD30在非典型大细胞中呈阴性，MUM-1、CD21和CD23标志物均呈阴性。图 2）。总之，根据世界卫生组织的诊断标准，这些形态学和免疫学数据与结节性淋巴细胞为主的霍奇金淋巴瘤 (NLPHL) 一致。全身 (18 F) 氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/CT 形式的分期成像显示没有淋巴结病或股骨远端以外的其他疾病证据，从而确认原发性骨病（图 1C）。因此，根据 Ann Arbor 分期，患者被分类为 IE 期（单个结外部位）伴大块疾病（质量 > 10 cm）。患者随后在受累野放疗开始前接受了化疗。病变消退，患者在放疗后继续定期随访，随后病变完全消退，并在 18 个月的随访中保持无病状态。

图 2
(A) 显微照片显示散在的大的非典型细胞与许多淋巴细胞和一些组织细胞混合。大的非典型细胞是单核到多分叶的，并且具有明显的核仁和周围聚集的染色质（H&E，400×）。(B) 大的非典型细胞和一些小淋巴细胞 CD20 呈阳性。(C) CD3 在大细胞中呈阴性。许多背景淋巴细胞是阳性的，在大细胞周围形成环。(D) Ki-67 为 15%。
原发性骨淋巴瘤（PBL）是一种极为罕见的恶性疾病，占所有原发性骨肿瘤的 2%。大多数 PBL 是非霍奇金淋巴瘤 (HL)。结外 HL 极为罕见，仅占所有 HL 的不到 1%。没有任何淋巴结关联的骨原发性 HL 极为罕见，迄今为止，文献中仅描述了少数经免疫组织化学和/或分子证实的此类病例。尽管在 HLs 的晚期可以观察到骨受累，但患者极少出现原发性骨 HLs，更具体地说是骨 NLPHL。
学习点

• 原发性骨性霍奇金淋巴瘤 (HL) 的诊断很困难。组织病理学和免疫组织化学分析是诊断淋巴瘤性质的必要条件。
• 全身氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描-CT 能够将继发性骨侵袭的全身性 HL 与原发性骨 HL 区分开来。这种技术在证明孤立的骨肿瘤方面具有高度特异性，并推荐用于所有疑似原发性骨淋巴瘤的患者。
• 由于没有全身表现的原发性骨性HLs具有良好的长期预后，因此必须在疾病早期立即诊断并及时进行全身化疗和局部放疗。