伯基特淋巴瘤患者的 Wernicke 脑病，MRI 显示典型和非典型表现

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描述
Wernicke 脑病 (WE) 以眼部、意识和步态改变为特征，是一种由维生素 B 1（硫胺素）缺乏引起的急性神经病理学。通常与饮酒有关，导致 WE 的硫胺素缺乏症也可能发生在非酒精性 (NA) 患者中，并且是由长期呕吐、全身感染和化疗引起的。鉴于 WE 的潜在发病率和死亡率，早期诊断和治疗势在必行。不幸的是，它经常被漏诊，特别是在儿科，NA 的原因更为常见。WE 中的 MRI 可以显示对称的信号变化改变，通常涉及内侧丘脑、乳头体、顶盖板和导水管周围区域。也有不典型的 MRI 表现，在 NA 患者中更常见，涉及小脑、颅神经核、红核、尾状核、压部和大脑皮层。

一名 16 岁男孩，被诊断为 IV 期 Burkitt 淋巴瘤（脑脊液和骨髓受累），正在根据 Protocol: Inter-B-NHL ritux 2010 的国际适应症进行治疗，诱导治疗后完全缓解，报告近期体重减轻，自 2 个月前诊断后体重约 29 公斤（体重的 24%），被允许接受利妥昔单抗、大剂量阿糖胞苷和依托泊苷的化疗周期。在治疗的第三天，他出现恶心、厌食和冷漠。在治疗的第四天和最后一天后，他没有表现出改善的迹象，并且出现了需要输血支持的全血细胞减少症。在接下来的 10 天里，他的临床状况恶化，因为他表现出意识波动、发烧和语言改变，后来需要插管。进行了腰椎穿刺和头部CT，但没有发现明显变化，除了轻度脑萎缩，这归因于皮质治疗。尽管如此，临床表现仍提示后部可逆性脑病综合征 (PRES)，有时与治疗相关，尤其是大剂量阿糖胞苷。然而，随后的脑部 MRI 显示多发 T2 高信号病变，涉及内侧丘脑、第三脑室周围、顶盖板和导水管周围灰质，提示 WE 的诊断。此外，在额叶皮质、髓质和蚓部可见异常信号强度，在弥散加权成像上，蚓部病变更明显（图1）。钆后未见增强。
图1
轴向 FLAIR (AD)、T2 (E) 和弥散加权成像 (F) 图像显示多处高信号病变，涉及内侧丘脑、第三脑室周边、顶盖板和导水管周围灰质。额叶皮质、髓质和蚓部也可见异常信号强度。FLAIR，FLluid-Attenuated Inversion Recovery。
然后患者开始以每日高剂量方案（500 毫克/8 小时）静脉注射硫胺素。治疗 10 天，第 6 天随访 MRI 影像学改善，显示所有病灶明显消退（图 2）。在第 10 天和最后一天服用硫胺素后，临床症状有所改善，患者在 5 天后出院，仍表现出周期性意识模糊和明显无力，尤其是下肢。

图 2
后续 MRI 的轴向 FLAIR (A-D) 图像显示硫胺素 5 天后病变显着消退。FLAIR，流体衰减反转恢复。
肿瘤患者有几个易患 WE 的风险因素，如厌食导致硫胺素摄入减少、呕吐导致吸收减少、高代谢状态下支出增加（例如，快速生长的肿瘤，如血液系统恶性肿瘤、感染和类固醇使用） ) 或通过化疗灭活。然而，许多这些相同的风险因素容易导致其他阻碍诊断过程的神经系统疾病。一项涉及 1000 名接受造血干细胞移植的患者的研究显示，31% 的患者患有神经系统并发症，其中一种罕见（1%）但更严重的是 WE。利妥昔单抗与进行性多灶性白质脑病有关，大剂量阿糖胞苷的使用可能是 PRES 的危险因素。尽管如此，鉴于临床和影像学的演变，这两个假设都被抛弃了。WE 的诊断很复杂，取决于临床、实验室和影像学检查结果。眼部、小脑和意识改变构成通常与这种疾病相关的临床三联征，但很少报道。硫胺素的直接测量可以帮助确认诊断，但不能排除它（例如，硫胺素转运体基因的突变）。MRI 发现在诊断中的敏感性相对较低（53%），但特异性很高（93%）。在这种情况下，MRI 发现提示 WE 的诊断，而 NA 患者（即癌症患者）可能会漏诊。该病例还突出了 NA 患者组中该疾病非典型部位的发生，例如小脑和大脑皮层。
学习点

• Wernicke 脑病 (WE) 是一种由硫胺素缺乏引起的急性神经系统疾病，通常未被充分认识，尤其是在儿科年龄，如果不及早治疗，后果严重。
• 尽管通常是临床诊断，但 MRI 可以成为揭示 WE 相关病变和排除鉴别诊断的有用工具。
• WE 患者的 MRI 可以显示典型和非典型部位的病变，后者通常与非酒精患者有关。