左侧膈肌先天性局灶性发作：产前 MRI 解决了诊断难题

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描述
一名 28 岁女性，G2A1，在妊娠 24 周时被转诊到我们研究所，产前超声诊断为胎儿左侧先天性膈疝 (CDH)。早孕期联合筛查显示非整倍体的风险较低。孕26周在我院复查超声证实左侧肝脏有胸内疝；然而，在腹部发现了胃泡（图 1A、B）。超声发现右侧膈肌；但是，左侧的膈肌看不清楚。心脏结构正常，纵隔向右移动。无腹水、胸腔积液或羊水过多。由于胃是左侧 CDH 中最常见的疝出结构，它位于腹内位置，在胎儿呼吸运动期间腹部内脏没有颅内迁移到胸腔，因此隔膜非常薄的可能性如在先天性膈肌活动（CDE）中所见，也被考虑在内。产前 MRI 显示完整的左半膈有局灶性隆起，肝左叶上移（图 1C、D）。矢状位图像显示完整的 T2 低信号左侧膈肌有局灶性前凸，证实了左侧 CDE 的诊断。

图1
心脏水平 (*) 的产前超声轴向图像 (A) 显示肝脏胸内疝，纵隔向右移动。前冠状位图像（B）显示肝胸内疝；腹腔内出现胃泡。有纵隔向右移位。可见右半膈（虚线白色箭头）。产前 MRI 的轴向 T2 加权 HASTE（半傅立叶采集单次 Turbo 自旋回波成像）图像 (C) 显示胸内肝脏和心脏 (*) 向右侧移位。注意双肺的正常信号强度。(D) 冠状 T2 加权 HASTE（半傅立叶采集单次 Turbo 自旋回波成像）图像显示左侧膈肌（箭头）中的局灶性隆起，肝脏左叶移位明显。(E) 矢状 TRUFISP（具有稳态进动的真正快速成像）图像显示完整的 T2 低信号左侧膈肌与局灶性前凸（箭头）。(F) 冠状位 T1 加权 VIBE（体积插值屏气检查）图像清楚地描绘了完整的左侧膈肌（箭头）中的局灶性隆起，证实了左侧膈肌局灶性事件的诊断。L，肺；LIV，肝脏；SB，胃泡；THY，胸腺。
产前期间平安无事，一名体重 3510 克的男婴在孕 37 周 4 天分娩，1 分钟和 5 分钟的 Apgar 评分分别为 8 分和 9 分。考虑到出生时呼吸窘迫，婴儿被转移到新生儿重症监护室接受氧气治疗；然而，他不需要任何其他类型的呼吸支持。出生后第 3 天进行的胸部增强 CT 证实左侧 CDE（图 2）。婴儿于第 7 天出院，并继续定期随访。在 1 岁零 4 个月时进行左侧后外侧开胸和左侧膈肌折叠。围手术期结果显示左侧膈肌变薄，大肠延伸到左侧胸腔，左肺在两个肺叶充分扩张。婴儿出院时情况稳定。
图 2
产后增强CT。冠状位 (A) 和矢状位重新格式化图像 (B) 显示左侧膈肌前方的局灶性抬高（A 和 B 中的箭头），纵隔向右移动 (*)。膈肌无局灶性间断，证实了左侧膈肌局灶性事件的诊断。
CDE 并不常见，占所有膈肌异常的 5%。它是由于膈肌部分肌肉化和肌肉被薄膜片替代，导致腹部内脏突出到胸部。因此，它可以模仿更普遍导致误诊的CDH。虽然这两个实体在临床上不同，但超声检查结果几乎相似。然而，由于 CDH 的胎儿结局更差，产后死亡率高，并且在所有情况下都需要立即进行手术修复，因此这些实体的产前分化至关重要。对于 CDE 的产前诊断，描绘腹腔和胸腔的连续横膈膜的可视化是必要的，这在超声检查中通常是困难的，如我们的案例所示。胎儿 MRI 更有益，因为它可以对膈肌进行 3D 评估，并且不受胎儿位置或母体体型的限制。此外，即使在妊娠晚期，多平面视图也能提供胎儿解剖结构的详细图片。如果超声检查怀疑有先天性膈肌异常，并且可以看到胸腔内的腹内内容物，产前 MRI 可以帮助区分 CDH 和 CDE。
学习点

• 先天性横膈膜膨出是横膈膜的部分肌肉化导致横膈膜异常抬高，用薄膜代替横膈膜的正常肌肉。
• 根据产前超声检查结果很难区分先天性膈肌活动和先天性膈疝，而胎儿 MRI 在这些情况下可能有用。
• 实体之间的产前区分很重要，因为两者的围产期管理和预后不同。