一名 27 岁女性的先天性肺异常

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描述
一名 27 岁的女性被转诊至肺科，以评估偶然发现的胸部影像学异常。该患者最近在过去 6 周内因低烧、咳嗽、胸痛和呼吸急促而在她的初级保健提供者 (PCP) 办公室就诊两次。她被诊断出患有急性支气管炎，并接受了抗生素治疗，随后症状得到缓解。作为她检查的一部分，她接受了影像学研究，这促使她去办公室。患者是一位活跃的吸烟者，有 15 年的吸烟史，目前每天吸烟一包。在办公室，她否认有任何咳嗽、咳痰、喘息、咯血或呼吸急促。她没有已知的健康状况，也没有服用任何家庭药物。她看起来很舒服。她的生命体征在正常范围内。体格检查完全正常。胸部检查未见异常，包括听诊。
2 周前由 PCP 获得的胸部 X 光片也正常（图 1）。胸部计算机断层扫描血管造影 (CTA) 未发现肺栓塞。然而，在右上叶前段 (RUL) 和右中叶内侧段 (RML) 可见明显的高透明度和过度充气区域（图 2）。RUL 中存在充满粘液、扩张的分支管状结构，与近端中央气道没有任何可识别的连通（图 3）。此外，还观察到通向 RML 内侧段的发育不全的气道，没有粘液堵塞（图 4）。影像学特征与 RUL 前段先天性支气管闭锁 (CBA) 和 RML 内侧段先天性节段性肺气肿综合征 (CSES) 一致。
图1
后前位胸片未见肺部浸润。

图 2
胸部 CT 轴向 (A)、冠状 (B) 和矢状 (C) 视图显示右上叶 (RUL) 前段（黑色箭头）和右中叶 (RML) 内侧段（红色）的过度透明和过度膨胀箭）。RUL 中存在盲、扩张和充满粘液的支气管囊肿（黄色箭头）。

图 3
矢状 CT 扫描视图显示右上叶 (RUL) 的超透明前段具有管状分支结构。右中叶 (RML) 的超透明和过度膨胀的内侧段也被可视化。

图 4
轴向 CT 扫描显示通向右中叶 (RML) 内侧段的闭锁和狭窄气道（红色箭头）。相比之下，侧段支气管明显更宽（黄色箭头）。
成人先天性肺异常（CPAs）是罕见的实体。因此，对于这些患者的适当诊断和管理，有必要进行逐步的临床和放射学评估。CPAs 可进一步区分为肺实质异常 (PPA)、血管异常或两者的组合。成人患者临床上遇到的 PPA 包括 CBA、CSES 和先天性肺叶气肿 (CLE)。支气管肺隔离症（BPS）代表合并的实质和血管畸形。虽然技术上不是 CPA，但 Swyer-James-Macleod 综合征 (SJMS) 是这些患者的重要放射学鉴别。文献中很少描述成年患者存在不止一种异常。我们的患者同时患有 CBA 和 CSES。
CBA 的解剖学特征是近端失明、充满粘液、扩张的气道，与肺门结构（称为支气管囊肿）缺乏解剖学连接，并伴有肺部局部过度充气。支气管囊肿是由于宫内生命期间的创伤或血管事件而发展起来的。支气管树在受孕后遵循顺序生长模式。叶支气管的发育在宫内第 5 周开始，远端气道在第 16 周完成。在 CBA 中，闭锁气道远端的气道是正常的，具有负责粘液积聚的功能性杯状细胞。由于较小的气道发育正常，血管损伤可能发生在妊娠 16 周后。在一些患者中，纤维化带可能将支气管囊肿连接到近端气道。
CBA 在男性中比女性更普遍。它通常累及节段性支气管，但也可累及肺叶或亚段气道。左上叶 (LUL) 是最常见的位置。受影响的部分通过 Kohn 毛孔和 Lambert 通道通过侧支通气获得空气，因为气道没有功能并且无法放气。这导致进行性过度充气，增加邻近健康肺受压的可能性。大多数 CBA 患者是无症状的，是在影像学检查中偶然诊断出来的。然而，少数患者患有需要抗生素治疗的感染性并发症。在极少数情况下，可能需要手术切除受影响的节段。
尽管以前被认为是 CLE 范围的一部分，但 CSES 似乎是一个独特的实体。 CSES发展的病理生理基础不同于CLE。事实上，CBA 和 CSES 之间的相似之处比 CLE 更多。在 CSES 患者中，节段性支气管无功能、扩张并可能受粘液影响。然而，节段性支气管和肺门结构之间没有解剖不连续性，也没有支气管囊肿。CSES 也遵循可预测的演变过程。由于缺乏通过患病支气管的气流，受影响的部分在出生时看起来是实心的，有高透明区域。随着时间的推移，该部分接受侧支通气并变得过度透明和过度膨胀。受累段肺泡组织完全分化，肺循环完整。受影响节段的组织病理学分析显示过度充气而非囊性肺组织。
相比之下，CLE 具有通向受影响肺叶的功能性气道，或者很少有通向肺段的功能性气道。 CLE 的病理生物学涉及创建一种单向“球阀”机制，该机制允许吸气气流，但在呼气过程中阻止空气排出，导致逐渐空气滞留和过度充气。这种单向气流可能是由外部或内部障碍引起的。外源性阻塞可能由异常的肺血管回流或血管吊带引起。更常见的内在性阻塞可由黏膜皱襞、软骨缺失、黏液栓或气道肉芽肿引起。由于进行性肺叶扩张，大多数患者在生命早期就出现症状。肺过度充气可能导致同侧或对侧肺受压和肺不张以及纵隔移位。与 CBA 类似，LUL 最常受到影响。肺组织病理学显示肺泡过度膨胀而没有明确的损伤。 CLE 的发病率在男性中较高，患者通常出现在新生儿期。但是，如果恶性通货膨胀程度适中，成人可能会出现 CLE。另一个可能与 CBA 混淆的 CPA 是 BPS。此外，SJMS 可能具有相似的放射学外观。
Swyer-James 综合征或 SJMS 是儿童期反复肺部感染的并发症。感染因子可以是细菌、病毒或分枝杆菌。常见的病原体包括肺炎支原体、百日咳博德特氏菌、甲型流感、副粘病毒、腺病毒和结核分枝杆菌。感染会导致第四代或第五代支气管远端的气道进行性破坏，导致闭塞性细支气管炎和支气管扩张棒状气道。患者通常在胸部放射学上表现为透亮的半胸。受影响的肺表现出正常或较小的肺容量。SJMS 的一个显着特征是肺动脉口径和受影响肺的循环显着减小。 SJMS 患者的 CT 血管造影或通气灌注扫描可能与单侧肺动脉缺如 (UAPA) 相混淆。UAPA 病例通常与心脏畸形有关。在孤立的 UAPA 中，受累肺通过支气管、肋间、上和膈下主动脉分支的体循环侧支循环增加。胸部放射学检查显示肺低血血症，但不存在上述 SJMS 的典型特征。
BPS 描述了正常肺实质内存在的肺组织，具有两个显着特征：（1）它们不与气管支气管树相通，（2）它们从主动脉获得血液供应。 BPS 是下呼吸道的一种异常，在发育过程的早期出现。BPS 可能是叶内、叶外或与先天性腺瘤样畸形有关。在胸部 CT 上，BPS 表现为可能有囊性变化的实性肿块。在 CTA 上识别全身动脉供应是 BPS 的诊断。左下叶是最常受影响的部位。
成人患者 CPAs 的治疗取决于症状的严重程度、疾病的解剖进展和肺功能损害的程度。例如，偶然发现的无症状 CPA 可以保守治疗。另一方面，有严重症状的患者，如反复胸部感染，或受累肺部进行性过度充气导致邻近健康肺实质受压，导致肺功能受损和呼吸急促，可能会受益于异常组织的手术切除。
学习点

• 先天性支气管闭锁 (CBA) 是一种罕见的疾病，其特征是形成近端致盲粘液填充闭锁气道（支气管囊肿）和局部肺过度充气。
• 先天性大叶性肺气肿、先天性节段性肺气肿综合征和 Swyer-James 综合征均可出现肺过度充气，但其病理生理机制与 CBA 不同。
• 同时存在两种先天性肺异常 (CPA) 在成人中并不常见，但需要牢记。如果与呼吸功能障碍有关，CPA 可能需要明确的手术干预。