锁骨上肾外血管平滑肌脂肪瘤：具有挑战性的诊断

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描述
一名 46 岁男性因右侧锁骨上区病变的放射学评估被转诊至我科 2 个月。没有明显的体重减轻、食欲不振或肠道/膀胱习惯改变的病史。局部检查显示病灶坚硬、无压痛、活动性，皮肤无变色。病变的高分辨率超声显示明确的高血管肿块，右侧锁骨下动脉有明显的供血动脉（图 1A，B）。鉴别诊断为转移性淋巴结、血管瘤或Castleman病。因此，进行了胸部和腹部的对比增强计算机断层扫描 (CECT) 以进行进一步评估。CECT 显示右侧锁骨上区有明确的高强化病灶，无钙化灶（图 1C、D）。在其内部可以看到肉眼可见的脂肪灶，但我们推测它是受累淋巴结的脂肪肺。

图1
(A) 高分辨率超声图像显示明确的异回声病变；(B) 彩色多普勒图像显示肿瘤内血管丰富，病灶门部有明显血管；(C) 对比增强计算机断层扫描 (CECT) 显示右侧锁骨上区域的增强病变（红色轮廓），插图显示病变内的肉眼可见脂肪（-55HU）；(D) 轴向 CECT 显示右侧锁骨上病变，位于胸锁乳突肌下方，脂肪平面与相邻结构保持一致。
细针抽吸细胞学检查主要为出血性，未能做出诊断。因此，进行了活检，结果显示多个大小不一的血管被平滑肌束和成熟的脂肪组织包围（图 2）。病灶内没有淋巴组织、骨骼肌或恶性细胞的证据。建立了肾外血管平滑肌脂肪瘤（AML）的诊断。患者推迟了手术，因此建议他每年进行一次超声随访。

图 2
(A) 组织病理学显示成熟的脂肪组织、可变扩张的血管和交错的平滑肌链（苏木精和伊红，200 x）；(B) 显微照片显示被平滑肌束包围的薄壁扩张血管（苏木精和伊红，300 x）；(C) 组织病理学显示成熟脂肪组织、不同程度扩张的血管和交错的平滑肌束（苏木精和伊红，100 x）；(D) HMB-45 染色阴性；(E) 脂肪细胞 (红星)、血管 (黄色箭头) 和基质中的平滑肌链 (黑色箭头) 对病变的 SMA 阳性染色。
AML是一种良性错构瘤，常见于肾脏，常见于结节性硬化症患者。其他罕见的 AML 肾外部位包括：皮肤部位、肝脏、脾脏、口腔/鼻腔、腹膜后、纵隔等。在我们的患者中，病变部分位于右侧胸锁乳突肌下方，提示皮肤变异反洗钱。皮肤 AML 由 Fitzpatrick等人于 1990 年首次报道，其同义称为血管脂肪平滑肌瘤。皮肤 AML 是一种罕见的诊断，文献中仅报道了 24 例。皮肤/肾外 AML 在人口统计学上不同于肾 AML，因为前者在男性中更常见，而肾 AML 在女性中更常见。肾外 AML 与结节性硬化症 (TS) 没有已知的关联，而肾 AML 与 TS 有明确的关联。上皮样细胞可见于肾性 AML，但在肾外性 AML 中不存在，因此后者在 HMB-45 染色中染色阴性。组织学上，肾外 AML 可与血管瘤区分开来，因为后者不显示平滑肌成分。所有三种成分（如平滑肌、厚壁血管和不同比例的成熟脂肪）的存在是肾外 AML 的诊断依据。肾外 AML 的超声和 CT 通常显示明确的高血管肿瘤，肉眼可见脂肪和无钙化，但仅靠影像学诊断具有挑战性，需要组织学证实。手术切除是首选的治疗方法，没有复发倾向。
我们建议在横截面成像中存在带有肉眼可见脂肪的孤立性血管病变，并且在筛查时没有任何原发性恶性肿瘤；肾外AML可作为鉴别诊断。
患者视角
我非常担心我右脖子的肿胀。我之前已经把它给我当地的医生看了，他把我介绍到这所大专院校做进一步的管理。我害怕我可能得了癌症，但是这里的医生做了一些检查，甚至进行了活检。得知肿瘤是良性的而不是癌症，我松了一口气。我很担心接受手术，我更愿意定期检查。如果需要，我将在以后接受手术。到目前为止，我只是松了一口气，知道这不是癌症。
学习点

• 肾血管平滑肌脂肪瘤 (AML) 可见于结节性硬化症患者，但肾外 AML 是一种罕见的诊断，与结节性硬化症没有已知关联。因此，没有必要对肾外 AML 患者进行积极的结节性硬化筛查。
• 肾外血管脂肪瘤在性别优势、临床关联和 HMB-45 免疫反应性方面与肾 AML 不同。
• 血管脂肪瘤的肾外皮肤变异是定义明确的高血管肿瘤，在横截面成像中显示肉眼可见的脂肪。
• 组织学中所有三个元素的存在：平滑肌束、厚壁血管和成熟脂肪是肾外 AML 的诊断依据。