小儿粘液性结直肠癌：一种不寻常的诊断

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描述
一名 17 岁青少年，既往健康，有 1 年左右的铁性贫血病史，口服铁剂。她自述 2 个月前开始出现右腹绞痛样腹痛，褥疮加重。她否认其他胃肠道症状，如便秘、腹泻或黑便。体格检查，右侧触诊有肿块，深触痛和压痛。实验室检查结果包括正细胞正色素性贫血（血红蛋白 10.6 g/L）、C 反应蛋白增加（7.85 mg/dL）和沉降率（60 mm/小时），肿瘤标志物阴性，包括癌胚抗原。腹部超声显示升结肠沿纵向延伸 8 cm 不规则同心顶叶增厚（图 1 ））。腹部和盆腔 CT 扫描证实了这些发现，并显示了大量的区域性腺病和腹膜植入物（图 1）。她被转诊到我们机构的儿科肿瘤科。

图1
（A、B、E 和 F）门相 CT 图像。A（轴向图像）、B（矢状图像）和 F（冠状图像）显示升结肠（箭头）和局部区域淋巴结肿大增厚，最大的（红色箭头）是低密度和点状钙化。E（轴向图像）——显示邻近肝右缘的腹膜植入物（黄色星号）。(C 和 D) 超声图像显示 (C) 升结肠弥漫性和不规则增厚伴内部血管化和 (D) 低回声局部区域淋巴结病伴点状钙化。
结肠镜检查显示非特异性发现。进行了超声引导下的活检，病理解剖显示结直肠表型的粘液性腺癌。
在召开多学科治疗决策会议后，提出了手术退缩方案，并在被转诊到我们的医疗中心 10 天后进行了手术。在手术中，癌症局限于升结肠，肠系膜淋巴结肿大，多个癌病灶分散在整个大网膜。进行了右半结肠切除术、腹膜切除术和大网膜切除术。肿瘤组织学显示为高级别 IV 期粘液性腺癌，腹膜表面浸润、淋巴血管和神经周围浸润——pT4a pN1b pM1c（图 2）。提出了辅助化疗，患者已经开始了。

图 2
(A) 右半结肠切除标本，显示溃疡性营养病变。(B) (H&E ×20) 恶性上皮病变，由广泛的粘蛋白产生区域组成；分组的细胞元素和一些具有“印戒”外观的细胞。
种系基因检测揭示了PMS2基因的致病性改变，包括 c.137G>T (p.Ser46Ile) 和外显子 14 缺失 (c.2276-?_2445+?del)，确立了体质性错配修复缺陷综合征 (CMMRD) 的诊断。CMMRD 是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征，由错配修复基因（MSH2、MLH1、MSH6和PMS2）的双等位基因突变引起，导致 DNA 突变的积累，显着增加儿童和年轻人患癌症的风险，包括结直肠癌癌（CRC）。获得癌症家族史，显示三名二级父系亲属患有结直肠癌。
儿童时期的粘液性 CRC 是一种罕见且出乎意料的诊断方法。
这种腺癌亚型的特点是含有丰富的粘液成分，至少占肿瘤体积的 50%，在临床和组织病理学特征方面与其他腺癌不同。它更常见于近端结肠，是儿科 CRC 的最常见形式。大多数患有散发形式的疾病，通常表现为非特异性体征和症状，通常持续 3 个月直至诊断。这极大地导致了诊断延迟，据报道估计 60%–80% 的儿童和青少年在 3 和 4 阶段被诊断出来，导致预后不良。
因此，必须努力提醒卫生保健提供者注意儿童的这种恶性肿瘤，即使通过非特定诊所也会增加怀疑率。在 CRC 调查期间经常建议进行结肠镜检查。然而，正如在本病例报告中一样，活检也可以由其他成像方式引导，例如超声或 CT。
治疗的支柱是手术，包括完全切除肿瘤、淋巴床和任何其他受累器官，这对患者的总体生存影响最大。
辅助化疗和放疗在儿童和青少年中的作用尚未确定，但建议在晚期使用。
该疾病的预后受侵袭性组织学亚型、粘液性腺癌、晚期肿瘤分级和疾病晚期等因素的影响。
学习点

• 粘液性结直肠癌 (CRC) 是已知预后不良的儿科人群中最常见的组织学类型 CRC。
• 这是一种罕见且出乎意料的诊断，这极大地导致了诊断延迟，通常伴随着传播。
• 重要的是增加医生对早期诊断的怀疑指数，这是最重要的有利预后因素。