磁共振成像发现腹部遗传性血管性水肿

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摘要
一名 17 岁女性，因反复发作的严重腹痛 3 年而就诊，几天内自发消退。超声波仅显示骨盆内有游离液体。在腹痛发作后 24 小时内进行了小肠 MRI 检查，结果显示广泛的黏膜下水肿与中量腹水有关。72 小时后对小肠的重复 MRI 显示这些变化几乎完全消失。检查 C1 抑制剂水平证实了腹部表现的遗传性血管性水肿的诊断。这是复发性腹痛的罕见原因，据我们所知，这是首例在急性发作期间和之后获得 MR 图像的病例。
背景遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种罕见的疾病，通常表现为嘴唇、四肢和咽部反复肿胀。腹部血管性水肿，通常表现为腹痛和腹胀，由于急性腹痛的大量分类，经常被遗漏。据报道，HAE 从首次就诊到诊断的平均时间为 8-10 年。我们报告了一例 17 岁女性，她因急性腹痛反复入院，后来被诊断为 HAE。除了脚踝肿胀外，她没有其他腹外症状。在急性疼痛发作期间进行了小肠的 MRI 检查。这证明了腹水和小肠黏膜下水肿，这可能是第一个在 MRI 上显示的腹部血管性水肿的例子。这些发现在 72 小时后的重复成像中自发解决。
案例报告一名 17 岁的高加索女性因 3 年反复发作的严重腹痛就诊。疼痛的特点是逐渐发作的下腹部不适，迅速发展为严重的弥漫性绞痛。它与间歇性呕吐有关，这并不能缓解疼痛。她还报告了她的脚踝肿胀、厌食和便秘。她否认发烧或呼吸困难。她过去曾有 7 次这种刻板的腹痛发作，之前曾被手术团队收治——她的症状会在 1-5 天内自行消退，而无需进行正式诊断。她偶尔服用萘普生治疗 mittelschmerz（与排卵相关的单侧腹痛）。她对昆虫叮咬有严重反应，对草莓不耐受。她的父亲有常见可变免疫缺陷病史。
调查最近一次入院时的初始血液报告如下：CRP 14 mg/L，白细胞计数21×10 9 /L，血小板496×10 9 /L，血红蛋白和淀粉酶正常。在先前入院期间因疼痛发作期间进行了 3 次经腹超声检查，结果显示盆腔内有游离液体，所有其他器官外观正常。就诊后 24 小时内完成小肠 MRI 扫描，结果显示空肠黏膜下广泛水肿，黏膜外观正常，腹水量中等（图 1）。72 小时后再次进行小肠 MRI 扫描，证实这些异常几乎完全消退，仅残留少量腹水（图 2 ））。

图1
症状出现后 24 小时内的小肠冠状位 T2 加权 MRI 显示腹水和黏膜下水肿在空肠中最为突出。(A) 空肠的放大冠状切面。(B) 空肠的放大轴向截面。

图 2
症状发作 72 小时后小肠冠状面 T2 加权 MRI。
诊断与管理
通过检查 C4、C1 抑制剂水平和功能，考虑并确认散发性 HAE 的临床诊断，它们低至 0.03 g/L（正常范围（NR）0.14-0.54 g/L）、0.06 g/L（NR 0.22- 0.38 g/L) 和 8% (NR 70%–130%)。患者被转介给免疫学家进行进一步检查和治疗。这是第一个在急性发作期间通过 MRI 发现的腹部 HAE 病例。
结果和后续行动
该患者已被转诊至三级免疫学服务机构。她收到了一封信息信，概述了她的病情以及如果她将来因急性发作而去医院就诊的建议治疗。根据需要，给予她 icatibant（一种合成的缓激肽 2 受体拮抗剂）30 mg 皮下注射剂和 berinert（C1 抑制剂浓缩物）1000 单位静脉注射剂（根据需要）。
讨论
HAE 是一种罕见的疾病，其特征是粘膜下层和皮肤组织的阵发性、长期肿胀发作，并在数日内自发消退。喉部受累可能导致气道受损和致命的窒息。患病率为 50 000 分之一，通常发生在儿童时期，最常见于青春期恶化。从症状出现到诊断之间的时间是可变的，通常在 8 到 10 年之间。在 HAE 中，C1 抑制剂缺乏会导致补体和接触系统的不适当激活，从而导致不受控制的缓激肽释放和血管性水肿。血浆 C4 的测量是 HAE 的敏感筛查试验，但应使用 C1 抑制剂水平和功能来确认诊断。大多数病例以常染色体显性遗传方式遗传，而大约 25% 的病例是由SERPING1基因的从头突变引起的。任何有 HAE 阳性家族史的人都应考虑进行筛查。
多项研究评估了使用 CT 作为辅助诊断腹部 HAE 的辅助手段，主要发现显示腹部有短暂的小肠水肿和游离液体。腹部超声也可用于观察小肠水肿。尽管腹部超声比 CT 或 MRI 更便宜且更容易获得，但由于肠气过多，可能并不总是能检测到超声上的黏膜下层增厚，并且可能表明其他疾病，如炎症或出血。这将表明进一步成像以排除其他病理。虽然 CT 的结果与 MRI 的结果大多相似，但使用 MRI 可以避免使用电离辐射，并通过 T2 加权图像对黏膜下水肿进行更好的评估。
一项简短的文献检索发现了几起报告的 HAE 病例，这些病例最初表现为急性腹部危象。Salas-Lozano等人(2014) 报告了一例 33 岁男性出现急性腹痛和呕吐的病例，CT 发现有游离液体和十二指肠增厚，后来被诊断为 HAE。 Kasamatsu等人（2011 年）报告了一个 30 岁女性的案例，她对 C1-INH 浓缩物有类似的表现。 Iwanami等人（2019 年）报告了一例 45 岁女性，她因急腹症反复入院后被诊断为 HAE。奥斯特戈等人(2013) 报告了一例 48 岁男性在最初出现急腹症并进行 CT 成像后被诊断为 HAE 的病例。 Bin Hong等人(2013) 报告了一名 21 岁男性的类似病例，该男性在 CT 成像后再次被诊断为 HAE。
这些病例主要描述了在后来发现是 HAE 急性发作期间接受 CT 检查的年轻患者，并且有报告称患者在被诊断之前接受了诊断性腹腔镜检查和胃镜检查。如果容易获得，MRI 将有利于作为急性发作期间的初始横断面成像方式，以避免电离辐射的风险。国际/加拿大遗传性血管性水肿指南（2019 年）将 HAE 的管理分为按需治疗以停止急性发作、在潜在的发作诱因之前的短期预防和长期预防。任何医疗、外科或牙科手术都可能引发 HAE 的发作，以及一些特定于患者的触发因素。急性发作时选择的按需治疗是静脉注射 C1 抑制剂浓缩物。其他治疗选择包括 ecallantide（一种激肽释放酶抑制剂）和 icatibant（一种合成缓激肽 2 受体拮抗剂）。新鲜冷冻血浆也被用于在没有任何可用药物治疗的情况下治疗急性发作，因为它含有少量 C1 抑制剂。
对于复发性严重发作的患者，可能需要长期预防。长期预防的一线选择包括皮​​下 C1 抑制剂浓缩物和 lanadelumab，一种针对 kalirenin 的单克隆抗体。减毒雄激素和抗纤溶药物（如氨甲环酸）也可能对某些患者有益。
学习点

• 遗传性血管性水肿 (HAE) 是年轻复发性腹痛患者需要考虑的重要鉴别方法。
• 正确的诊断将允许快速治疗并避免将来不必要的调查，并避免在过敏样发作的情况下不适当地给予肾上腺素或皮质类固醇。
• 对于急性出现腹部症状的未确诊 HAE 患者，可能需要进行影像学检查以获得诊断并排​​除手术腹部。鉴于平均发病年龄较年轻，在疑似 HAE 的急性表现中，MRI 可能是比 CT 获得疾病放射学证据的更好方法。