I型冷球蛋白血症导致双侧膝上截肢

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描述

一名 50 多岁的男性，有 3 个月的四肢、耳朵、舌头和硬腭进行性皮肤黏膜病变病史（图 1A-C），因严重溃疡、蜕皮和坏死影响小腿皮肤而到急诊科就诊（图2）。他腿上的伤口在就诊前约 2 个月开始出现，表现为脚踝上的无痛性病变，导致坏死性大疱，并与影响上肢和耳朵的网状紫癜病变相一致。在那段时间，他的舌头和硬腭也出现了紫癜性病变。这些症状伴随着主要影响他的手的关节痛。他的病史以 2 年前被诊断出的长袜手套分布对称性感觉性周围神经病变以及先前接受过根治性前列腺切除术治疗的高脂血症和局限性前列腺癌而著称。最近的门诊治疗包括一个疗程的强力霉素，然后是一个疗程的阿莫西林/克拉维酸，两者都没有改善他的皮肤病变。

图1(A) 涉及左耳螺旋、肩胛骨和反耳轮的缺血性变化。(B) 舌头左侧的缺血性病变。(C) 涉及右手和手腕的缺血性病变。

图 2 累及双下肢的广泛缺血性病变。

在急诊科就诊时，患者最初开始使用经验性广谱抗生素。住院第 2 天右上肢穿刺活检显示真皮毛细血管增生伴高碘酸席夫阳性腔内血栓和局灶性缺血性坏死。实验室评估显示 IgG kappa 单克隆蛋白为 0.3 g/dL，血清 kappa 游离轻链 (FLC) 为 29.5 mg/dL，kappa/λ FLC 比率为 31。冷冻比容为 32%，冷球蛋白免疫固定证实单克隆 IgG kappa冷球蛋白。骨髓活检显示 3% kappa 限制性浆细胞，荧光原位杂交显示染色体 1q 扩增。正电子发射断层扫描 (PET)/CT 扫描未发现任何可疑的骨病变。实验室评估显示血清补体 C3 (42 mg/dL) 和 C4 水平低 (<8 mg/dL)，C 反应蛋白升高 (211.9 mg/dL) 和肌酐正常 (1.02 mg/dL)。尿液研究表明，尿蛋白/肌酐比值升高（1.34 mg/mg），每个高倍视野有两个红细胞。类风湿因子、抗核抗体、丙型肝炎感染和艾滋病毒感染的评估均为阴性。该患者在潜在意义不确定的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 的情况下被诊断为 I 型冷球蛋白血症伴冷球蛋白血症性血管炎。34 mg/mg）和每个高倍视野两个红细胞。类风湿因子、抗核抗体、丙型肝炎感染和艾滋病毒感染的评估均为阴性。该患者在潜在意义不确定的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 的情况下被诊断为 I 型冷球蛋白血症伴冷球蛋白血症性血管炎。34 mg/mg）和每个高倍视野两个红细胞。类风湿因子、抗核抗体、丙型肝炎感染和艾滋病毒感染的评估均为阴性。该患者在潜在意义不确定的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 的情况下被诊断为 I 型冷球蛋白血症伴冷球蛋白血症性血管炎。

住院第 5 天，发现患者的下肢冰冷无感觉，多普勒超声显示双侧胫骨前动脉和后动脉血流缺失。除了双侧膝上截肢术 (AKA) 外，患者还接受了皮质类固醇、肝素和血浆置换治疗，然后是硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松。小腿的手术病理学显示大动脉的早期组织血栓形成。双耳的螺旋也自动截肢。

由于血液学反应不足，治疗随后转换为达雷妥尤单抗、来那度胺和地塞米松。在 18 个月的随访中，患者没有因冷球蛋白血症而导致的复发症状，并且他的冷比容为阴性。

我们在这里介绍一例严重的 MGUS 相关 I 型冷球蛋白血症和冷球蛋白血症性血管炎，导致双侧 AKA 和双侧耳廓螺旋自动截肢。尽管所有类型的冷球蛋白血症都涉及在低温下沉淀的免疫球蛋白，因此被称为冷球蛋白，而 I 型冷球蛋白血症的特征在于单克隆免疫球蛋白作为冷球蛋白的来源，通常是由于潜在的淋巴组织增生性疾病。1 型冷球蛋白沉淀可能阻塞血管并诱发微血栓形成，但大血管阻塞和血栓形成并不常见。虽然已知 I 型冷球蛋白血症偶尔会导致缺血，需要截肢，但或偶尔肢体远端的部分，双侧 AKA 对于这种疾病是非常不寻常的。提供者应了解我们在此说明的 I 型冷球蛋白血症的潜在并发症。

学习点

• I 型冷球蛋白沉淀可能诱发微血栓，并可能与局灶性缺血有关，有时会导致手指截肢。
• 该病例说明 I 型冷球蛋白血症可能导致大动脉血栓形成和双侧肢体截肢。